孙艺
- 作品数：32 被引量：87H指数：5
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- 手术对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者血栓形成机制的影响
- 2006年
- 目的探讨重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患血栓形成机制及手术对其影响。方法选择经多导睡眠监测(PSG)确诊的重度OSAHS患者54例为OSAHS组,并设正常对照组20例,检测两组血浆P-选择素,组织型纤溶酶原激活物(t-PA)水平。并比较OSAHS组手术后半年上述指标的差异。结果①OSAHS组血浆P-选择素高于对照组(P<0.05)而t-PA活性低于对照组(P<0.05);(②OSAHS组手术后半年较术前上述各指标均有显著性差异(P<0.05);③P-选择素与呼吸紊乱低通气指数(AHI)呈正相关,与最低血氧饱和度(SaO2min)呈负相关(P<0.05),t-PA活性与AHI呈负相关,与SaO2min呈正相关(P<0.05)。结论OSAHS患者存在血小板活化,凝血激活及纤溶活性下降,并与夜间低氧血症密切相关,手术可有效逆转上述改变。
- 阳光姚行齐杨长亮孙艺褚勇罗燕云
- 关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征血栓手术
- 两个母系遗传氨基糖苷类抗生素致聋家系线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变的分子遗传学研究被引量：3
- 2014年
- 目的探讨两个氨基糖苷类药物性耳聋大家系的分子遗传学特征。方法对两个非综合征型感音神经耳聋大家系的成员进行病史调查、全身体检、纯音听阈、声导抗检查;收集、整理临床听力学资料;进行家系遗传学特征的分析并绘制系谱图。收集两个大家系成员的外周静脉血样本,从白细胞中提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增,应用直接测序法检测中国人常见的药物性耳聋相关基因——线粒体DNA12S rRNA A1555G突变。结果根据调查两个家系均来自湖北省,所有母系受检者存在线粒体DNA 12S rRNA 1555位点A→G的突变。结论线粒体DNA A1555G点突变是导致两个大家系致聋的主要因素之一,具有母系遗传耳聋特点。
- 孙艺杨长亮罗燕云阳光杨慧朱丽姚行齐
- 关键词：遗传性耳聋家系
- 遗传性中频感音神经性耳聋大家系听力学及遗传学特征分析
- 2014年
- 目的为准确、高效地鉴定致病基因,对一个遗传性中频感音神经性耳聋大家系的临床听力学及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查,对参与本研究的大家系成员（编号：HG-Z087）进行临床听力学检测,全身系统检查;先证者进一步在作者医院行耳声发射,听性脑干诱发电位,前庭功能检查及颞骨CT扫描;进行临床资料的收集、整理以及临床听力学和遗传学特征分析,并绘制系谱图。结果 HG-Z087家系6代居住于湖北省某市,现存5代,成员共计79人,遗传方式为常染色体显性遗传非综合征型。家系发病年龄介于17~40岁,听力学特点表现为语后聋,听力下降方式为渐进性,早期以中频损失为主,听力曲线特点呈谷型,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由谷型变为平坦型。结论 HG-Z087耳聋家系为遗传性中频感音神经耳聋大家系,遗传方式为常染色体显性遗传非综合征型。通过外显子组测序,有望发现与中频感音神经性耳聋相关基因新的突变位点甚至新的耳聋基因。
- 孙艺张钊程静卢宇杨长亮罗燕云阳光杨慧朱丽周佳姚行齐
- 关键词：遗传性耳聋家系
- 同期单双耳行鼓膜成形术临床疗效对比分析被引量：1
- 2014年
- 目的分析对比同期双耳与单耳行鼓膜成形术临床特点及治疗效果。方法选取2010年1月—2012年1月65例耳聋患者,随机分为观察组A(双耳)30例和观察组B(单耳)35例,观察分析两组的临床特点,比较两组的治疗效果。结果两组患者的年龄、高脂血症的患病率比较不存在明显差异(P>0.05),无统计学意义。两组术后在手术有效率和听力增益方面均无明显差异(均P>0.05)。结论在告知患者的前提下,同期行双耳鼓膜成形术是可行的。
- 姚行齐孙艺罗燕云张钊
- 关键词：鼓膜成形术双耳疗效对比
- 鼻咽血管纤维瘤血管内皮细胞PCNA和VEGF及bFGF表达被引量：1
- 2006年
- 目的:从分子水平探讨青春期鼻咽血管纤维瘤(juvenilenasopharyngealangiofibroma,JNA)与婴幼儿血管瘤的区别。方法:用免疫组织化学方法分别对25例JNA(JNA组),10例婴幼儿血管瘤(对照组Ⅰ),11例婴幼儿血管畸形(对照组Ⅱ)术后标本血管内皮细胞中血管内皮细胞增殖细胞核抗原(PCNA)、血管内皮生长因子(VEGF)、碱性成纤维细胞因子(bFGF)的表达进行检测。结果:JNA组血管内皮细胞中PCNA、VEGF表达呈阴性,血管瘤组血管内皮细胞中PCNA、VEGF表达阳性,对照组Ⅰ血管内皮细胞中PCNA、VEGF表达阴性,JNA组血管内皮细胞PCNA、VEGF表达与血管瘤组差异有统计学意义(P<0.01),与血管畸形组的差异无统计学意义(P>0.05);JNA组血管内皮细胞中bFGF表达阳性,对照组Ⅰ血管内皮细胞bFGF表达阳性,对照组Ⅱ血管内皮细胞bFGF表达阴性,JNA组血管内皮细胞中bFGF表达与对照组Ⅰ的差异无统计学意义(P>0.05),与对照组Ⅱ的差异有统计学意义(P<0.01)。结论:推测JNA的本质为先天性血管增殖畸形。
- 孙艺吴展元
- 关键词：血管纤维瘤增殖细胞核抗原成纤维细胞生长因子
- 咽侧壁异物滞留2个月后取出1例
- 2005年
- 孙艺鲍慧林武延
- 关键词：咽异物
- 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者手术前后血清瘦素测定及临床意义被引量：3
- 2011年
- 瘦素（Leplin）是肥胖基因（Obese gene,Ob）编码的多肽激素,对控制饮食和能量消耗起着重要作用。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleepapnoea hypopnea syndrome,OSAHS）患者始发于肥胖者,
- 姚行齐孙艺杨慧
- 关键词：睡眠呼吸暂停低通气综合征血清瘦素外科手术
- 一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系听力学及遗传学特征分析被引量：1
- 2010年
- 目的分析一个常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系28名成员进行病史采集、体检及纯音测听、声导抗检查并绘制系谱图。其中，5名患者进行耳声发射、听性脑干反应检查，2名患者进行前庭功能及颞骨CT扫描检查以排除听神经病及听觉系统的其他病变。全部成员均应用微卫星标记对DFNA21个位点23个基因进行初步筛查，数据分析采用连锁分析方法。结果该耳聋家系（命名为BJ—L046）遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为迟发型的、渐进性的、以低频下降为主的听力损失，发病年龄5～28岁，早期以低频损失为主，听力曲线呈上升型，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由上升型变为平坦型。全部家系成员FNA21个位点23个基因筛查均为阴性。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为低频感音神经性聋，数据连锁分析无阳性发现，初步排除了21个DFNA位点23个已知基因。
- 孙艺卢宇朱玉华程静李建忠冀飞王荣光袁慧军
- 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋表型家系微卫星标记
- 外显子组测序鉴定一个遗传性中频感音神经性聋大家系致病基因EYA4新突变
- 目的 分析一个编号为HG-Z087的常染色体显性遗传非综合征耳聋中国大家系的临床听力学特征，应用外显子组测序技术鉴定该家系的致病基因。方法 通过家系调查，对一个中频感音神经性耳聋大家系进行临床资料的收集、整理以及临床听力...
- 孙艺张钊程静卢宇杨慧周佳朱丽杨长亮罗艳云阳光姚行齐
- 中国人群中GJB2基因变异与年龄相关性耳聋遗传易感性的关联性分析被引量：1
- 2008年
- 目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608 T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变,包括14C>T、253T>C、377T>C、478 G>A、594G>A。4种移码致病突变,1种错义突变和3种常见多态在各组间的分布未发现显著性统计学差异(P>0.05)。结论虽然未发现GJB2基因与年龄相关性聋具有显著的关联性,但伴随着各组间听阈的逐渐升高,致病突变所占的比率也逐渐升高,提示GJB2基因可能是年龄相关性聋遗传易感性的微效致病基因之一;可能因关联性比较微弱,因此在此研究样本量的基础上未能检出。
- 朱玉华翟所强戴朴袁慧军于睿莉孙艺李建忠王国建康东洋张昕
- 关键词：GJB2基因测序
