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陈淑芬

作品数：7 被引量：3H指数：1
供职机构：中山大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生政治法律更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇会议论文
  • 2篇学位论文
  • 1篇期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生
  • 1篇政治法律

主题

  • 4篇基因
  • 4篇基因诊断
  • 2篇血友病
  • 2篇糖原
  • 2篇糖原贮积症
  • 2篇葡萄糖
  • 2篇葡萄糖-6-...
  • 2篇磷酸
  • 2篇变性高效
  • 2篇变性高效液相
  • 2篇变性高效液相...
  • 2篇变性高效液相...
  • 2篇产前
  • 2篇产前诊断
  • 1篇倒位
  • 1篇调节性
  • 1篇性疾病
  • 1篇血友病A
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性疾病

机构

  • 6篇中山大学
  • 1篇湘西自治州人...

作者

  • 6篇陈淑芬
  • 3篇蒋玮莹
  • 2篇王继成
  • 1篇于钟
  • 1篇侯婧瑛
  • 1篇吴淑云

传媒

  • 1篇中华血液学杂...
  • 1篇第八次全国医...

年份

  • 1篇2015
  • 5篇2009
共 7 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
甲型血友病基因诊断及产前基因诊断的研究
目的：建立利用DHPLC技术筛查非倒位患者14外显子点突变的方法来提高甲型血友病的基因诊断及产前基因诊断率，防止新患儿出生、降低该病发病率，减轻家庭和社会负担，对优生优育有深远意义。 方法：本研究收集了14个无...
陈淑芬
关键词：遗传性疾病甲型血友病产前诊断基因定位
文献传递
变性高效液相色谱技术在糖原贮积症Ⅰa型基因诊断中的应用
目的 糖原贮积症Ⅰa型(GSD Ⅰ a)是一种由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)缺陷所导致的常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病。目前,GSD Ⅰ a型尚无有效的治疗方法 ,基因治疗尚在探索研究中,很多患儿在成年前死...
王继成陈淑芬蒋玮莹
关键词：变性高效液相色谱葡萄糖-6-磷酸酶基因诊断
变性高效液相色谱技术在糖原贮积症Ⅰa型基因诊断中的应用
目的糖原贮积症Ⅰa型(GSDⅠa)是一种由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)缺陷所导致的常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病。目前,GSDⅠa型尚无有效的治疗方法,基因治疗尚在探索研究中.很多患儿在成年前死亡。由于G6...
王继成陈淑芬蒋玮莹
关键词：变性高效液相色谱葡萄糖-6-磷酸酶基因诊断
小布什执政时期欧洲反美主义的原因及国际影响
反美主义渊源已久,其存在时间几乎与现代政治同步。反美主义在不同时期不同地区的兴起、上升、衰落以及再上升都存在着差异。近年来,反美主义在世界范围内再掀起浪潮,成为国际政治中一个重要的现象。笔者认为“9·11”事件意味深长地...
陈淑芬
文献传递
Foxp3+Tregs和PD1在胃癌组织中的表达及其临床病理意义
目的：探讨胃癌组织中Foxp3+调节性T细胞(Foxp3+Tregs)与程序性死亡受体1(PD1)的表达情况及两者与胃癌患者临床病理和预后的关系.方法：采用免疫组织化学方法检测111例胃癌患者癌组织和20例正常胃黏膜组织...
侯婧瑛向仍运陈淑芬于钟吴淑云王林王凌云
关键词：胃癌FOXP3+调节性T细胞肿瘤浸润性淋巴细胞临床病理
倒位PCR技术在血友病A基因诊断中的应用及改进被引量：1
2009年
目的对倒位PCR（I-PCR）技术进行改进并应用于血友病A凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因倒位突变的检测，探讨其产前诊断价值。方法选取了8个无血缘关系的血友病A家系，应用已改进的I-PCR技术直接检测FⅧ基因第22内含子倒位。对2名孕妇分别于妊娠22及26周抽取胎儿脐静脉血，在检测脐血血浆FⅧ活性的同时应用I-PCR技术进行产前FⅧ基因突变检测。结果8个家系中检出4个家系为FⅧ基因倒位；根据FⅧ活性及基因突变检测结果，2名胎儿均诊断为正常胎儿，1名已出生，经随访与产前诊断结果相符合。结论应用I-PCR技术可以快速有效地进行血友病AFⅧ基因倒位突变的检测并可作为产前诊断的辅助手段。
陈淑芬蒋玮莹
关键词：血友病A基因倒位产前诊断
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