陈瑜毅
- 作品数：26 被引量：90H指数：6
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广西医药卫生科学研究基金广西卫生厅科研项目广西科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- PRRT2基因突变相关癫痫临床表型及基因型分析
- 目的分析编码富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫的临床表型及基因型特点,探讨其治疗和预后。方法以2015年1月至2020年8月广西妇幼保健院儿童神经内科诊治的17例PRRT2基因突变的癫痫患儿为研究对象,对其...
- 阮毅燕陈殷陈瑜毅冯军坛王金秋黄雪林赵青青韦凤萍宋玲利梁路斯
- 文献传递
- 早产儿视网膜病危险因素及发病情况分析被引量：1
- 2010年
- 李燕潘新年范歆陈瑜毅
- 关键词：发病率
- 靶向捕获二代测序技术在儿童癫痫遗传学病因诊断中应用的研究
- 阮毅燕冯军坛陈瑜毅陈殷覃再隆王金秋黄慧淋赵青青黄雪林刘敏成黄英肖朱秀琳
- 1.任务来源：该项目“靶向捕获二代测序技术在儿童癫痫遗传学病因诊断中应用的研究”来源于广西重点研发计划项目，合同编号桂科AB17195011。研究起止时间：2017年9月1日至2021年8月31日。2.应用领域和技术原理...
- 关键词：
- 关键词：癫痫
- 儿童细菌性脑膜炎并发硬膜下积液的临床特征及危险因素分析
- 2024年
- 目的探讨儿童细菌性脑膜炎(BM)并发硬膜下积液(SE)的临床特征,并分析相关危险因素。方法回顾性分析2017年1月至2019年1月在广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科住院且诊断为BM的患儿102例,其中男63例,女39例;年龄1个月~11岁,中位年龄5个月。根据头颅MRI检查是否合并SE,将患儿分为BM并发SE组和未并发SE组,比较两组患儿的一般资料、血液学及脑脊液检查结果,采用多因素logistic回归分析BM并发SE的危险因素。结果BM患儿并发SE 23例,发生率为22.5%。两组患儿年龄、惊厥、外周血CRP水平、脑脊液蛋白及葡萄糖水平比较差异均有统计学意义(均P<0.05),多因素logistic回归分析显示惊厥(OR=19.314,95%CI:1.858~200.747,P=0.013)、脑脊液葡萄糖水平降低(OR=0.186,95%CI:0.035~0.984,P=0.048)均是儿童BM并发SE的独立危险因素。结论惊厥发作、脑脊液葡萄糖水平降低与BM患儿并发SE有关,早期识别是否合并SE有助于正确判断病情,指导合理用药和调整治疗方案。
- 陈瑜毅黄雪林赵青青韦凤萍
- 关键词：细菌性脑膜炎硬膜下积液儿童
- PCDH19基因变异致婴幼儿癫痫2例并文献复习
- 目的探讨PCDH19基因突变所致癫痫的基因型和临床表型特点,提高对本病的认识。方法收集2020年4月至2020年7月在广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科住院的癫痫发作具有热敏感性的患儿临床资料,采集家系外周血进行全外显...
- 韦凤萍阮毅燕陈瑜毅陈殷黄雪林王金秋赵青青
- 文献传递
- 以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致婴幼儿1型发作性共济失调1例并文献复习
- 2022年
- 目的总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中英文数据库中有关以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,总结其临床特征及基因突变谱。结果(1)本例患儿于1岁4个月起病,以反复抽搐为主要表现,头颅MRI检查无异常,左乙拉西坦治疗效果好,既往生长发育正常,频繁癫痫发作后出现认知倒退及共济失调表现。WES结果提示KCNA1基因c.877G>T杂合错义突变,其母亲及外公同样携带有该杂合变异,父亲及外婆未携带;母亲有癫痫发作史,其余家庭成员无相关表现。(2)共检索到14例国外报告的以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,其中11例明确癫痫发作后数月或数年伴发发作性共济失调或神经性肌强直,8例出现发育落后。结论(1)本文报告的KCNA1基因c.877G>T突变尚未见报告,补充了该基因突变位点数据库。(2)以癫痫为首发症状的EA1不易被发现。因此,对先出现婴幼儿期癫痫,后出现短暂性共济失调、肌强直、运动发育落后等症状,且头颅影像学无明显异常的患儿,需考虑EA1的可能,建议及时行基因测序协助诊断。(3)现有的抗癫痫药对于KCNA1基因突变导致的癫痫均有一定疗效。
- 于程阮毅燕冯军坛陈瑜毅黄雪林韦凤萍宋玲利
- 关键词：基因突变癫痫婴幼儿
- 促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的临床效果被引量：7
- 2019年
- 目的 探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症的临床效果。方法 回顾性分析22例婴儿痉挛症的患儿临床资料。患儿均于确诊后静脉滴注ACTH 2 IU/(kg·d)治疗。治疗后2周,若发作控制则继续原剂量用药,若发作未控制则将ACTH加量至4 IU/(kg·d)。ACTH用药4周后改足量泼尼松口服。观察患儿的临床疗效、脑电图疗效、复发及不良反应发生情况。结果 ACTH治疗4周后的临床总有效率为 77.3%(17/22),高于ACTH治疗2周后的40.9%(9/22)( P <0.05),但完全缓解率差异无统计学意义( P >0.05),ACTH治疗4周后,脑电图完全控制3例(13.6%),有效8例(36.4%),总有效率为50%。9例临床疗效完全缓解的患儿,ACTH起效时间为(14.11±8.39)d,其中脑电图完全控制3例,有效3例,无效3例。随访期间有5例复发,其中脑电图无效的3例患儿6个月内均复发。ACTH治疗过程中22例患儿均出现库欣综合征,其他常见不良反应为低钾血症、呼吸道感染、转氨酶升高及消化道症状,激素减量或对症治疗后均缓解。结论 通过增加ACTH剂量[至4 IU/(kg·d)]并延长用药时间(至4周)或有助于提高婴儿痉挛症的疗效,而2~4 IU/(kg·d)剂量的ACTH具有良好的耐受性及安全性。对于ACTH治疗后脑电图仍有高峰失律者,建议尽早添加或调整口服抗癫痫药治疗,以减少复发。
- 陈殷阮毅燕陈瑜毅冯军坛黄雪林王金秋
- 关键词：婴儿痉挛症促肾上腺皮质激素临床疗效疗程
- 早产儿支气管肺发育不良危险因素分析被引量：13
- 2011年
- 目的:探讨早产儿支气管肺发育不良(BPD)的危险因素及预防措施。方法:回顾性分析住院28天以上的早产儿102例,探讨BPD与孕周、出生体重、窒息、吸氧、母亲妊娠并发症、宫内感染性肺炎及机械通气等因素的关系。结果:102例早产儿中BPD者21例,BPD发生率为20.59%(21/102),孕周、出生体重、吸氧浓度>40%的持续时间、宫内感染性肺炎、机械通气及PDA与BPD的发生有关。且吸氧浓度越高,机械通气时间越长,BPD的发生率越高。结论:BPD的发生与孕周、出生体重、吸氧浓度>40%的持续时间、宫内感染性肺炎、机械通气及PDA等因素有关。Logistic回归分析显示宫内感染性肺炎是BPD的独立危险因素。
- 李燕潘新年杨广林陈瑜毅
- 关键词：早产儿支气管肺发育不良
- 高频振荡通气对新生儿呼吸衰竭氧合改善的临床研究被引量：21
- 2012年
- 目的探讨高频振荡通气(HFOV)治疗新生儿呼吸衰竭的疗效。方法采用HFOV结合肺复张策略,实现经皮氧饱和度≥0.9。结果 20例患儿在施行HFOV治疗48h后,吸入氧体积分数由(0.72±0.17)降至(0.37±0.17),差异有统计学意义(H=17.820,P<0.05);氧合指数(OI)由(11.94±4.50)降至(2.73±2.24),差异有统计学意义(F=9.662,P<0.05);振荡压力幅度由(31.67±5.92)cmH2O逐渐降至(22.00±5.66)cmH2O,差异有统计学意义(F=3.954,P<0.05);平均气道压由(10.44±1.88)cmH2O降至(8.75±1.39)cmH2O,但差异无统计学意义(F=1.030,P>0.05)。治疗过程中,患儿的心率、血压无明显变化。结论 HFOV治疗新生儿呼吸衰竭安全有效。
- 李燕潘新年杨广林覃柳菊陈瑜毅
- 关键词：呼吸衰竭高频振荡通气新生儿
- 不同程度胆红素水平对脑干听觉诱发电位影响的探讨被引量：3
- 2017年
- 目的探讨新生儿不同程度胆红素水平对脑干听觉诱发电位(BAEP)检测的影响,为临床防治提供依据。方法 221例高胆红素血症足月新生儿作为研究对象,依据总胆红素水平不同分为Ⅰ组(142例,血清总胆红素≤342μmol/L)及Ⅱ组(79例,血清总胆红素>342μmol/L)。对比两组患儿的BAEP检测结果。结果Ⅱ组患儿的潜伏期Ⅰ波、Ⅲ波、Ⅴ波和峰间期Ⅰ~Ⅲ波、Ⅲ~Ⅴ波、Ⅰ~Ⅴ波均长于Ⅰ组,差异均具有统计学意义(t=12.484、18.157、26.517、8.322、17.237、25.420,P<0.05)。结论高胆红素血症对BAEP检测结果可造成影响。
- 陈瑜毅王金秋黄英肖朱秀琳
- 关键词：高胆红素血症脑干听觉诱发电位新生儿
