冯军坛 作品数:33 被引量:93 H指数:6 供职机构: 广西壮族自治区妇幼保健院 更多>> 发文基金: 广西医药卫生科学研究基金 广西卫生厅科研项目 卫生部科学研究基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
口服维生素K_1在新生儿的安全性研究 被引量:3 2001年 目的:探讨新生儿口服维生素K1(以下简称VK1)的安全性.方法:随机把128例足月顺产新生儿于生后1~12 h内分为喂服VK15 mg或2.5 mg 2组.全部病例均于生后三天内用试纸法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,观察服VK1后出现黄疸的情况及其他不良反应.结果:全部病例无黄疸加重,未发现过敏反应,无明显的消化系统不良反应.结论:新生儿生后短时间内口服VK1片剂2.5~5 mg预防新生儿出血性疾病是安全的. 梁友玲 林超琼 冯军坛关键词:新生儿 维生素K1 口服 安全性 益生菌对免疫性血小板减少性紫癜患儿细胞免疫功能的影响 被引量:6 2017年 目的探讨益生菌对免疫性血小板减少性紫癜(ITP)患儿细胞免疫功能的影响及其临床意义。方法采用前瞻性随机双盲安慰剂对照临床研究方法,将在我院儿科住院的60例ITP患儿分为治疗组及安慰剂组,两组均在常规治疗基础上加服益生菌或安慰剂治疗,治疗前及治疗8周后均采血检测T淋巴细胞亚群及细胞因子γ干扰素(IFN-γ)及白细胞介素-4(IL-4)浓度,并以30例健康同龄儿为对照组。结果与对照组比较,治疗前病例组CD3、CD4、CD4/CD8及IL-4水平显著降低,IFN-γ水平显著增高[(61.67±11.34)%vs(71.00±7.38)%,(35.80±12.81)%vs(45.20±6.59)%,1.83±1.04 vs 2.27±0.67,(11.81±8.21)pg/m L vs(19.01±8.44)pg/m L,(5.94±3.80)pg/m L vs(2.08±0.95)pg/m L]。治疗后8周,随着病情好转,治疗组CD4、CD4/CD8及IL-4水平均显著高于安慰剂组,IFN-γ水平显著低于安慰剂组[41.77±11.86)%vs(35.31±11.12)%,2.26±1.56 vs 1.53±0.80,(18.23±10.15)pg/m L vs(12.30±9.35)pg/m L,(2.36±1.81)pg/m L vs(4.03±3.48)pg/m L]。结论益生菌可调节机体细胞免疫功能,其可能通过恢复机体细胞免疫的平衡而对疾病的恢复起积极的促进作用。 阮毅燕 林子惠 唐文珏 冯军坛 胡雪桦 谢翠玲 刘敏成关键词:血小板减少性紫癜 细胞免疫 淋巴细胞亚群 细胞因子 益生菌 以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致婴幼儿1型发作性共济失调1例并文献复习 2022年 目的总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中英文数据库中有关以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,总结其临床特征及基因突变谱。结果(1)本例患儿于1岁4个月起病,以反复抽搐为主要表现,头颅MRI检查无异常,左乙拉西坦治疗效果好,既往生长发育正常,频繁癫痫发作后出现认知倒退及共济失调表现。WES结果提示KCNA1基因c.877G>T杂合错义突变,其母亲及外公同样携带有该杂合变异,父亲及外婆未携带;母亲有癫痫发作史,其余家庭成员无相关表现。(2)共检索到14例国外报告的以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,其中11例明确癫痫发作后数月或数年伴发发作性共济失调或神经性肌强直,8例出现发育落后。结论(1)本文报告的KCNA1基因c.877G>T突变尚未见报告,补充了该基因突变位点数据库。(2)以癫痫为首发症状的EA1不易被发现。因此,对先出现婴幼儿期癫痫,后出现短暂性共济失调、肌强直、运动发育落后等症状,且头颅影像学无明显异常的患儿,需考虑EA1的可能,建议及时行基因测序协助诊断。(3)现有的抗癫痫药对于KCNA1基因突变导致的癫痫均有一定疗效。 于程 阮毅燕 冯军坛 陈瑜毅 黄雪林 韦凤萍 宋玲利关键词:基因突变 癫痫 婴幼儿 全身运动质量评估应用的研究进展 被引量:7 2014年 全身运动(GMs)质量评估技术是高危儿神经发育的超早期预测工具,国外已广泛用于脑瘫等运动障碍的超早期预测。但是除了预测脑瘫外,国外围绕GMs质量评估技术的应用还作了不少研究。该文就GMs不同阶段的预测价值、GMs质量评估技术与其他神经评估方法的比较,以及GMs质量评估与其他神经系统疾病、GMs质量评估与母孕期疾病、GMs质量评估与脂肪酸等之间的关系进行综述。 冯军坛 阮毅燕关键词:全身运动质量评估 婴幼儿 儿童注意缺陷障碍和睡眠障碍关系的研究进展 被引量:3 2007年 注意缺陷障碍(ADHD)是生物、心理、社会等因素共同作用导致的儿童行为障碍,病因目前仍不清楚。这些患儿中很多存在睡眠障碍,而睡眠障碍也可引起和加重ADHD的症状。因此,睡眠障碍可能是ADHD的病因之一,对睡眠障碍进行治疗有可能改善ADHD的症状,这就为ADHD的病因研究及治疗提供了新的思路。该文从ADHD患儿睡眠障碍的临床表现、睡眠周期的改变、ADHD与周期性肢体运动障碍、多动腿综合征及睡眠呼吸紊乱的关系、中枢兴奋性药物对ADHD睡眠结构的影响以及ADHD共患病对睡眠的影响等方面阐述ADHD与睡眠障碍关系的研究进展。 冯军坛 王立文关键词:注意力缺陷障碍伴多动 睡眠障碍 促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的临床效果 被引量:7 2019年 目的 探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症的临床效果。方法 回顾性分析22例婴儿痉挛症的患儿临床资料。患儿均于确诊后静脉滴注ACTH 2 IU/(kg·d)治疗。治疗后2周,若发作控制则继续原剂量用药,若发作未控制则将ACTH加量至4 IU/(kg·d)。ACTH用药4周后改足量泼尼松口服。观察患儿的临床疗效、脑电图疗效、复发及不良反应发生情况。结果 ACTH治疗4周后的临床总有效率为 77.3%(17/22),高于ACTH治疗2周后的40.9%(9/22)( P <0.05),但完全缓解率差异无统计学意义( P >0.05),ACTH治疗4周后,脑电图完全控制3例(13.6%),有效8例(36.4%),总有效率为50%。9例临床疗效完全缓解的患儿,ACTH起效时间为(14.11±8.39)d,其中脑电图完全控制3例,有效3例,无效3例。随访期间有5例复发,其中脑电图无效的3例患儿6个月内均复发。ACTH治疗过程中22例患儿均出现库欣综合征,其他常见不良反应为低钾血症、呼吸道感染、转氨酶升高及消化道症状,激素减量或对症治疗后均缓解。结论 通过增加ACTH剂量[至4 IU/(kg·d)]并延长用药时间(至4周)或有助于提高婴儿痉挛症的疗效,而2~4 IU/(kg·d)剂量的ACTH具有良好的耐受性及安全性。对于ACTH治疗后脑电图仍有高峰失律者,建议尽早添加或调整口服抗癫痫药治疗,以减少复发。 陈殷 阮毅燕 陈瑜毅 冯军坛 黄雪林 王金秋关键词:婴儿痉挛症 促肾上腺皮质激素 临床疗效 疗程 PRRT2基因突变相关癫痫临床表型及基因型分析 目的分析编码富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫的临床表型及基因型特点,探讨其治疗和预后。方法以2015年1月至2020年8月广西妇幼保健院儿童神经内科诊治的17例PRRT2基因突变的癫痫患儿为研究对象,对其... 阮毅燕 陈殷 陈瑜毅 冯军坛 王金秋 黄雪林 赵青青 韦凤萍 宋玲利 梁路斯文献传递 靶向捕获二代测序技术在儿童癫痫遗传学病因诊断中应用的研究 阮毅燕 冯军坛 陈瑜毅 陈殷 覃再隆 王金秋 黄慧淋 赵青青 黄雪林 刘敏成 黄英肖 朱秀琳 1.任务来源:该项目“靶向捕获二代测序技术在儿童癫痫遗传学病因诊断中应用的研究”来源于广西重点研发计划项目,合同编号桂科AB17195011。研究起止时间:2017年9月1日至2021年8月31日。2.应用领域和技术原理...关键词:关键词:癫痫 注意缺陷多动障碍儿童临床特点及长期服用哌甲酯的安全性 被引量:5 2007年 目的通过对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童临床分型、治疗前后脑电图(EEG)监测,探讨儿童ADHD临床特点及长期服用哌甲酯的安全性。方法将2005年1月~2006年6月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科确诊的ADHD患儿121例,予哌甲酯10~20mg/d口服,观察6~18个月。于治疗前及治疗后3、6个月予ADHD评定量表-Ⅳ-父母版(ADHDRS-IV-Parent:Inv)、临床总体印象-总体严重度量表(CGI-ADHD-S)行疗效评定,治疗前、治疗后6个月行EEG检查。结果1.分型特点:ADHD121例中ADHD-I56例,ADHD-C54例,ADHD-HI11例,分别占46.3%、44.6%、9.1%;2.男女患儿发病比:男104例,女17例;男女比例为6.11;3.疗效及EEG:哌甲酯治疗有效者85例(有效率70.2%);治疗前、治疗后6个月EEG检查均未见异常。结论女性ADHD患儿少于男性。临床主要以学习困难为主述,以注意力缺陷型为主;哌甲酯长期服用对ADHD患儿EEG无影响。 朱彦丽 王立文 李尔珍 冯军坛 彭晓音关键词:注意缺陷多动障碍 哌甲酯 脑电图 PRRT2基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点分析 2024年 目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果17例患儿中男9例,女8例,中位起病龄为5月龄。癫痫发作类型多样,10例起病初期有丛集性发作。诊断为良性婴儿癫痫(BIE)8例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)4例,婴儿痉挛症(IS)1例,BFIE+发作性运动诱发性运动障碍(PKD)1例。应用抗癫痫发作药物单药治疗后大部分患儿病情控制良好。截至末次随访,16例癫痫发作已缓解,1例仍有发作。4例出现认知发育落后。基因检测结果显示17例患儿中有8例为PRRT2基因整体缺失,9例为PRRT2基因点突变,均为移码突变,其中8例突变位点为c.640_641insC。7例为家族遗传性突变,2例为新生突变。结论PRRT2基因突变相关癫痫绝大多数在生后6个月内起病,病初以丛集性发作为特点。癫痫发作类型多样,表现轻重不一。抗癫痫发作药物单药治疗多能有效控制癫痫发作,少部分患儿有不同程度的认知发育落后。c.640_641insC可能是PRRT2基因的热点突变位点。 阮毅燕 陈瑜毅 王金秋 陈殷 冯军坛 韦凤萍 宋玲利 梁路斯关键词:癫痫 基因突变