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体外受精-胚胎移植后早期自然流产胎儿中的染色体异常被引量：8: 2019年; 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array, SNP-array)技术在体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET)治疗后早期自然流产绒毛组织遗传学分析中的应用价值。方法IVF-ET治疗后早期自然流产的96例患者,清宫术后提取绒毛组织DNA进行SNP-array检测,分析绒毛染色体异常的相关因素。结果(1)IVF-ET治疗后早期自然流产患者绒毛中63.54%为染色体异常,其中非整倍体异常占78.69%;(2)高龄、原发性不孕以及双亲染色体异常是绒毛染色体异常的高风险因素;(3)绒毛染色体异常患者再次IVF-ET治疗后,仍存在妊娠结局不良倾向,包括妊娠率下降、流产率增高、活产率降低。结论IVF-ET治疗后早期自然流产的患者宜行绒毛SNP-array检测,有助于分析自然流产原因,指导再次助孕方式的选择,改善助孕结局。; 童珂雅刘东云何瑶王江朱家红叶虹黄国宁; 关键词：早期自然流产体外受精-胚胎移植

体外受精后单绒毛膜双合子双胎四例临床分析被引量：2: 2018年; 双胎妊娠的绒毛膜性和合子性决定了不尽相同的围产期结局，但是双胎妊娠的绒毛膜性及合子性却是个易混淆的问题。目前，临床上常通过早孕期超声检查提示的绒毛膜性来帮助判断合子性质。一般认为，所有双合子双胎均为双绒毛膜，而单合子双胎根据胚芽分裂时间的不同，分为单绒毛膜双胎（约占66％）和双绒毛膜双胎（约占33％）。换言之，单绒毛膜双胎可以视为单卵双胎，双绒毛膜双胎不能肯定是单合子还是双合子。; 刘东云何瑶童珂雅裴莉叶虹王江朱家红黄国宁; 关键词：单绒毛膜合子体外受精孕期超声检查单卵双胎

荧光原位杂交技术在未培养羊水快速产前诊断中的应用: 2010年; 目的建立运用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测未培养羊水细胞染色体数目的产前诊断方法。方法对100例妊娠15—26周抽取的羊水未经培养进行FISH检测，均采用13、21、18、X、Y号染色体荧光探针检测，同时行羊水培养染色体核型分析，比较两种检测方法结果的一致性。结果100例产前诊断者中未培养羊水细胞FISH检测均于48h内完成，发现6例21-三体和1例18-三体，与羊水培养染色体核型分析结果一致，后者显示6例21-三体中4例为完全型、2例为易位型21-三体。结论FISH技术与传统的羊水培养染色体核型分析相比较，具有方法快速、简便、准确可靠的特点，但无法完全取代传统的染色体核型分析，应两者结合应用于临床。; 刘东云何瑶文建庆李雪齐黄国宁; 关键词：荧光原位杂交羊水产前诊断

66例9号染色体臂间倒位临床分析被引量：11: 2011年; 目的探讨9号染色体臂间倒位的临床意义,分析inv(9)与生育障碍的关系。方法患者抽取外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,G显带行核型分析。结果 6962例外周血中检出inv(9)66例,检出率0.95%,将6962例受检者分为正常生育组和生育障碍组,比较其inv(9)检出率,差异无显著性,并就各组资料行临床分析。结论 inv(9)对生育无确切不良影响,无确切病理学意义。; 何瑶刘东云文建庆黄国宁; 关键词：9号染色体臂间倒位

SNP单体型分析在单基因遗传病PGD中的应用被引量：2: 2019年; 目的探讨单核苷酸多态性(SNP)单体型分析在单基因遗传病植入前遗传学诊断(PGD)中的临床应用价值。方法活检囊胚滋养层细胞全基因组扩增产物,应用SNP单体型分析方法进行诊断,并用Sanger测序进行验证。结果共205枚胚胎同时完成了SNP单体型分析和Sanger测序验证,155枚胚胎(75.61%)诊断结果一致,18枚胚胎(8.78%)诊断结果不一致。Sanger测序失败有30枚胚胎(14.63%),单体型分析有2枚胚胎(0.98%)失败,后者诊断失败率明显低于前者(P<0.05)。41个移植周期共45枚胚胎移植,临床妊娠率为70.73%(29/41),种植率为71.11%(32/45)。胎儿中孕期羊水产前诊断结果与胚胎单体型分析诊断结果一致。结论 SNP单体型分析准确性好,与Sanger测序相比,其失败率较低,能够有效用于临床单基因病PGD。; 王江朱家红刘东云熊顺韩伟何瑶黄国宁; 关键词：单基因遗传病植入前遗传学诊断

携带9号染色体臂间倒位的不育症夫妇行体外受精-胚胎移植结局分析: 何瑶刘东云张孝东沈小力叶虹黄国宁

染色体微阵列分析技术在产前致病性拷贝数变异诊断中的应用被引量：8: 2021年; 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前致病性拷贝数变异(CNV)诊断中的应用价值。方法:收集2017年3月至2020年4月在重庆市妇幼保健院行羊膜腔穿刺术且要求行CMA检测的单胎妊娠孕妇共4430例。根据羊水穿刺的临床指征分为6组:A组:单一高龄组;B组:单一唐氏筛查高风险组;C组:单一超声检查异常组;D组:单一无创产前检测(NIPT)高风险组;E组:超声检查异常合并高龄/唐氏筛查高风险/NIPT高风险两个或两个以上指征,F组:NIPT高风险合并高龄/唐氏筛查高风险/超声异常两个或两个以上指征;G组:其他组。结果:(1)4430例中CMA检测胎儿异常率11.74%,其中非整倍体异常119例(2.69%),CNVs 381例(8.60%),包含致病性拷贝数变异(pCNVs)77例。(2)不同临床指征的羊水CMA检测结果提示,单一临床指征中D组染色体异常总检出率(33.20%),CNVs检出率(19.31%),非整倍体率(10.89%),包括性染色体非整倍体率(6.93%)均显著高于其他各组(P<0.05)。C组的总检出率仅次于D组。E、F组总检出率(19.76%,55.00%),包括非整倍体率(11.01%,42.50%)均显著高于C、D组(P<0.05)。(3)77例pCNVs中,31例为染色体大片段缺失和(或)重复,其中8例遗传自平衡易位的父母。46例染色体微缺失/微重复综合征,包括23例染色体微缺失/微重复性pCNVs和23例神经发育障碍的易感性CNVs。结论:CMA检测是产前遗传学诊断的有效方法之一。NIPT和超声检查是筛查羊水染色体异常的有效手段,针对不同种类的胎儿pCNVs,应合理建议核型分析或家系CMA验证的方法确定pCNVs来源和致病性,再结合超声检查、胎儿CMA结果以及双亲表型,为妊娠提供合理的指导意见,并对出生后的胎儿定期做随访,为产前胎儿评估积累更多的经验。; 童珂雅何瑶陈科姜柯安刘东云

Y染色体AZFc区缺失患者行体外受精-胚胎移植结局分析被引量：2: 2018年; 目的探讨男性Y染色体无精子症因子（azoospermia factor，AZF）c区缺失对体外受精-胚胎移植助孕结局的影响。方法行体外受精-胚胎移植者中，Y染色体AZFc区缺失患者30例（研究组）、无Y染色体微缺失的无精子症和严重少精子症患者98例（不育对照组）、78例无Y染色体微缺失、精液参数正常且有致孕史患者（正常对照组），对3组患者的一般情况、胚胎发育、临床结局等指标进行比较。结果研究组患者精子浓度低于其他两组，差异有统计学意义（P〈0．05）；正常受精（2pronuclei，2PN）率、2PN卵裂率、可移植胚胎率、着床率、临床妊娠率、早期自然流产率、异位妊娠率在组间的差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论男性Y染色体AZFc区缺失对体外受精、早期胚胎发育及妊娠结局无显著不良影响。; 何瑶刘东云裴莉叶虹黄国宁; 关键词：体外受精-胚胎移植

胎儿脐血管穿刺产前诊断100例临床分析被引量：2: 2010年; 目的分析脐血管穿刺的安全性及脐血管穿刺产前诊断的临床意义。方法对开展的100例脐血管穿刺产前诊断进行回顾性研究。结果脐血管穿刺孕周21～36周，孕妇年龄21～39岁，穿刺成功率100％，诊断异常13例，符合率100％，胎盘穿刺点出血49例，脐带穿刺点出血15侧，胎心过缓6例，胎儿宫内死亡1例。结论B超引导下脐血管穿刺是产前诊断的重要内容，合理选择适应证，规范操作，可降低母儿并发症发生率，具有重要的产前诊断意义。; 刘东云何瑶文宏贵黄国宁; 关键词：脐血管产前诊断超声引导

携带9号染色体臂间倒位的不育症夫妇行体外受精-胚胎移植结局分析被引量：9: 2017年; 目的探讨携带9号染色体臂间倒位[inv（9）]对于不育症夫妇体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET）助孕结局的影响。方法以53对一方为inv（9）（p11q12）携带者的不育症夫妇为研究组，1897对双方染色体均正常的不育症夫妇为对照组，比较两组正常受精率、正常受精卵裂率、可移植胚胎率、着床率、临床妊娠率、早期自然流产率、活产率等指标，观察两组临床结局，同时比较不同性别inv（9）（p11q12）携带者助孕结局的差异。结果比较研究组与对照组的正常受精率、正常受精卵裂率、可移植胚胎率、着床率、临床妊娠率、早期自然流产率、活产率，差异均无统计学意义（P〉0.05）；研究组的卵胞浆内单精予注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI）受精率较对照组略高（20．75％vs．12．97％），但差异无统计学意义（P〉0.05）；男性与女性inv（9）（p11q12）携带者的2PN率、2PN卵裂率、可移植胚胎率、临床妊娠率、早期自然流产率、活产率，差异均无统计学意义（P〉0.05）；男性inv（9）（p11q12）携带者的精液质量与染色体正常男性比较，差异无统计学意义（P〉0.05）。结论inv（9）（p11q12）对体外受精、早期胚胎发育过程及妊娠结局无显著不良影响；不同性别inv（9）（p11q12）携带者助孕结局无显著差异。; 何瑶刘东云张孝东沈小力文建庆叶虹黄国宁; 关键词：9号染色体臂间倒位体外受精-胚胎移植

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何瑶

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