张阮章
- 作品数：31 被引量：112H指数：7
- 供职机构：深圳市人民医院更多>>
- 发文基金：广东省中医药管理局基金深圳市科技计划项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 耳聋患者及正常人GJB2基因的突变筛查被引量：8
- 2009年
- 目的 检测常染色体隐性遗传耳聋患者GJB2基因突变情况，并分析其与临床表型的关系。方法 收集42例耳聋患者的临床资料，对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查；应用聚合酶链反应和直接测序法，对患者和9例患者的父母以及105名正常对照进行GJB2基因检测。结果 两例患者具有235delC纯合性突变，其中1例系感音神经性耳聋，另1例系混合性耳聋；1对混合性耳聋的双生子患者同时携带176del16bp杂合性突变。109G→A、79G→A和341A→G的纯合及杂合突变在患者及正常对照中均有出现。结论 235delC纯合性突变为致病突变，该突变可出现在混合性耳聋中；双生子患者的176del16bp杂合性突变考虑为宫内受到外界环境影响所致，或者由其它基因突变所致。109G→A、79G→A和341A→G考虑为是该基因的多态性，其临床意义仍需进一步探索。
- 徐志勇高国凤刘畅胡玉华林一张阮章刘明王沙燕
- 关键词：GJB2基因耳聋突变临床表型
- 原发性高血压病患者血管紧张素转换酶和血管紧张素受体基因多态性的研究被引量：1
- 2003年
- 王沙燕张阮章翟利华石之嶙徐辉贺晓蕾戴勇
- 关键词：血管紧张素转换酶血管紧张素受体基因多态性
- 一个视网膜色素变性家系的视紫红质基因突变分析被引量：5
- 2005年
- 目的 确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型。方法 对一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominat retinitis pigmentosa,ADRP)家系成员进行了视力、视野及眼底镜检查,并对该家系中先证者进行了视网膜电流图分析。应用聚合酶链反应和直接测序技术,对该家系的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序分析。结果 该家系的2 5名成员中12例患者有视紫红质基因(rhodopsin,RH O)的5 12 C>T(P171L)突变,均呈杂合子,该错义突变使密码子171由CCA变成CTA。而未受累者的视紫红质基因表现为野生型。该家系患者的临床表现为5～6岁时出现夜盲,在2 0～30岁逐渐出现视力和视野损害,并先后在4 0～5 0岁前后失明,其中2例患者并发青光眼,先证者的闪烁视网膜电图呈熄灭型。结论 视紫红质基因RH O的一种已知突变5 12 C>T(P171L)是该家系的病因。与国外相同的基因突变类型相比较,该家系发病早、病情进展快、视功能损害较重。
- 王沙燕张阮章石之任莉莉任景慧
- 关键词：视网膜色素变性基因突变分析视紫红质基因视网膜电流图眼底镜检查家系成员
- 猪苓汤及泽泻对肾结石大鼠草酸钙结晶形成的影响被引量：10
- 2004年
- 目的 检测猪苓汤及泽泻对肾结石大鼠草酸钙结晶形成的影响。方法 采用乙醛酸溶液制作大鼠肾结石模型,应用原子吸收分光光度计测定尿钙、镁,高锰酸钾褪色法测定尿液草酸。结果 诱石剂可使大鼠尿钙及草酸明显增加(P<0.05),尿镁明显降低(P<0.05)。而在给予诱石剂的同时注射猪苓汤,则尿钙增加得到抑制(P<0.05)。结论 猪苓汤及泽泻可抑制肾结石大鼠草酸钙结晶的形成,为临床预防和治疗肾结石提供依据。
- 耿小茵赖真石之嶙张阮章徐辉
- 关键词：猪苓汤泽泻肾结石
- 革兰阴性杆菌β-内酰胺酶耐药基因分析-发现四种新基因
- 陈升汶卢月梅张阮章王沙燕何林穆雪鵾钱春莲吴劲松李勇
- 该研究应用PCR及DNA测序技术对深圳地区200多株产ESBLs革兰阴性杆菌的基因型进行了研究，分析了所有产ESBLs菌株TEM、SHV及CTX-M基因，同时应用琼脂稀释法检测10多种常用抗生素对所有产ESBLs菌的最低...
- 关键词：
- 关键词：超广谱Β-内酰胺酶基因测序新基因
- 趋化因子在神经系统发育中的生物学作用
- 2003年
- 王沙燕张阮章戴勇
- 关键词：趋化因子神经系统器官发育
- SHV-59型β-内酰胺酶的克隆与表达
- 2009年
- 目的构建SHV-59型β-内酰胺酶的表达载体。方法抽提菌株的质粒,应用PCR扩增SHV-59基因全长编码序列,扩增产物经Nde I、Xho I酶切后连接至pET-26b(+)表达载体,重组质粒经酶切及DNA测序确证后,转入大肠埃希菌BL21(DE3),IPTG诱导表达。超声破碎法提取表达蛋白产物,检测其活性,等电聚焦电泳检测蛋白的等电点(PI)。结果PCR扩增获得879 bp的产物,重组表达载体经Nde I、Xho I酶切及DNA测序后表明,目的基因已成功接入表达载体,重组菌的粗提物经头孢硝噻吩检测显示具有β-内酰胺酶活性,表明载体[pET-26b(+)/SHV-59]构建成功。目的等电点为7.6。结论β-内酰胺酶SHV-59在原核表达细胞中实验了基因重组表达,为进一步分析酶的特性提供条件。
- 卢月梅张阮章王沙燕胡玉华穆雪鵾何林陈升汶
- 关键词：Β-内酰胺酶原核表达等电聚焦电泳
- del(4)(p15)/der(4)嵌合体一例
- 2002年
- 王沙燕张阮章戴勇徐辉
- 关键词：细胞遗传学
- 基因芯片用于检测β地中海贫血被引量：7
- 2004年
- 目的探讨基因芯片诊断β地中海贫血的方法。方法抽提样品基因组DNA,经聚合酶链反应后,进行荧光标记及杂交,扫描芯片荧光信号图像,将分析的结果与原基因类型进行对照。结果在40例被检样品中,正常个体4例,β地贫杂合子29例,双重杂合子或纯合子7例。结论基因芯片法能同时快速、准确地筛查多种β地中海贫血。
- 王沙燕蔡佩欣张阮章李芳芳张旭戴勇杨梦苏
- 关键词：基因芯片Β地中海贫血基因诊断基因分型
- 原发性高血压病患者血管紧张素转换酶的基因多态性分析被引量：4
- 2003年
- 目的 采用三条引物法进行血管紧张素转换酶 (ACE)基因分型 ,并与Rigat法进行比较 ,探讨ACE基因多态性与原发性高血压病 (EH)之间的关系。方法 抽取外周血DNA ,分别用三条引物法和Rigat法对 12 8例EH患者进行ACE基因分型 ,并以 15 0例正常人作对照组。 结果 Rigat法对DD型的错判率为 2 2 .2 2 %。正常血压人群ACE基因DD型、Ⅱ型、ID型分别有 10、62、78例 ,占 6.67%、41.3 3 %、5 2 % ,I和D的等位基因频率是 67%、3 3 % ;原发性高血压病人群ACE基因DD型、Ⅱ型、ID型分别有 14、47、67例 ,占 10 .94%、3 6.72 %、5 2 .3 4% ,I和D的等位基因频率是 63 %、3 7%。
- 石之驎王沙燕张阮章翟利华贺哓蕾戴勇
- 关键词：血管紧张素转换酶基因多态性高血压
