杨勇辉
- 作品数：14 被引量：25H指数：3
- 供职机构：厦门大学附属东方医院更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题南京军区医学科技创新课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国汉族散发性孤立性激素耐药型肾病综合征女性患儿WT1基因突变分析
- 目的原发性肾病综合征(PNS)是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿。其中10%～20%的PNS患儿对激素耐药,即激素耐药型肾病综合征(SRNS),预后差。近年来遗传学研...
- 杨勇辉余自华黄隽聂晓晶王承峰夏桂枝陈光明任榕娜
- 散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析被引量：9
- 2012年
- 目的分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童足细胞基因突变及其特点。方法研究对象为30例散发性SRNS患儿和50例尿检正常的健康志愿者。采用PCR扩增NPHS1、NPHS2和CD2AP基因全部外显子及其周围的部分内含子,WT1基因外显子8和9及其周围的部分内含子;应用DNA序列直接测定法对其PCR产物进行测序。结果在10例应用激素和免疫抑制剂治疗肾病无缓解的SRNS患儿中,发现1例携带WT1基因杂合突变——1180C>T(R394W),1例携带NPHS1基因复合杂合突变——2677A>G(T893A)和*142T>C,1例携带CD2AP基因杂合突变IVS13-137G>A。在20例应用激素或免疫抑制剂治疗肾病缓解的SRNS患儿中,发现4例患儿携带NPHS1基因单杂合突变——928G>A、IVS8+30C>T、IVS21+14G>A和IVS25-23C>T,1例患儿携带CD2AP基因单杂合突变(IVS7-135G>A)。结论对激素和免疫抑制剂均耐药的SRNS患儿需进行足细胞基因突变分析。
- 封东宁杨勇辉余自华王道静孟大川付荣王晶晶
- 关键词：激素耐药型肾病综合征NPHS2CD2APWT1
- 中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析
- 目的：本研究旨在分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童MYO1E基因突变及其特点.方法：研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59例尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3ml,提...
- 赵锋杨勇辉黄隽聂晓晶余自华
- 关键词：激素耐药型肾病综合征突变分析
- 中国汉族家族性激素耐药型肾病综合征家系MYO1E基因突变分析被引量：1
- 2014年
- 目的MY01E基因突变可导致常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征（SRNS），该研究旨在分析中国汉族家族性SRNS家系MY01E基因突变及其特点。方法2005～2010年期间共收集到4个中国汉族家族性SRNS家系，共9例肾脏病患者，选取其中4例先证者为研究对象，对照人群为59例尿检正常的健康志愿者。取所有研究对象外周静脉血3mL，提取基因组DNA；PCR扩增MY01E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子序列；应用DNA直接测序法进行MY01E基因突变分析。结果在4个中国汉族家族性SRNS家系的先证者中共检出25个MY01E基因变异；根据对美国国立生物技术信息中心（NCBI）的单核苷酸多态性（SNP）数据库的检索，其中1个MY01E基因杂合变异（IVS21-85G〉A）首次在该研究的1个先证者中被检出，且该变异在59例正常对照人群中未检出，表明它是MY01E基因突变；另24个变异在NCBI的SNP数据库中已公布，均为MY01E基因多态性。生物信息学分析提示IVS21．85G〉A突变不导致MY01E基因剪切位点改变，为非致病性突变。结论MY01E基因突变不是该研究中国汉族SRNS家系的主要致病原因。
- 赵锋余自华杨勇辉聂晓晶黄隽王承峰夏桂枝陈光明
- 关键词：激素耐药型肾病综合征突变汉族人
- 中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析被引量：2
- 2014年
- 目的 分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征（SRNS）儿童MYO1E基因突变及其特点.方法 研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59名尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA; PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子;应用DNA直接测序法、限制性酶切片段分析法进行MYO1E基因突变分析.结果 在54例散发性SRNS病例中共发现MYO1E基因51个变异.其中有10个变异IVS1-11T＞C、IVS2-86T＞A、279T＞ C（D93D）、IVS6-181G＞A、718C＞ T（L240F）、1678A＞ G（T560A）、IVS16-35A＞G、IVS18 ＋48T＞A、IVS19＋ 38G＞A和IVS25＋13C＞T在59名正常对照人群未检出,表明它们是MYO1E基因突变;另41个变异在美国国立生物技术信息中心（NCBI）的单核苷酸多态性（SNP）数据库中已公布,属于MYO1E基因多态性.上述新发现的10个MYO1E基因突变呈单杂合状态.结论 MYO1E基因突变不是本研究中国汉族散发性SRNS患儿的主要致病原因.
- 赵锋余自华杨勇辉聂晓晶黄隽王承峰夏桂枝陈光明
- 关键词：肾病综合征激素耐药突变汉族
- 不同饱和度脂肪酸与足细胞损伤关系及损伤机制被引量：2
- 2016年
- 目的：探讨不同饱和度脂肪酸与足细胞损伤的关系及相应的损伤机制。方法不同饱和度脂肪酸（棕榈酸、油酸、20碳5烯酸）分别干预足细胞，MTT法测足细胞存活率、免疫荧光检测足细胞骨架，从而判断足细胞是否损伤；Western印迹检测p38、细胞外信号调节激酶（ERK）1/2和氨基末端激酶（JNK）变化，RT-PCR检测COX-2和TNF-α，探讨相应损伤机制。结果经脂肪酸处理10 h，饱和脂肪酸棕榈酸组和对照组的细胞存活率分别为（66.96±2.41）%和（90.95±5.37）%（P〈0.05）；棕榈酸组丝状肌动蛋白（F-actin）较其他实验组减少；棕榈酸组p38、ERK1/2和JNK磷酸化水平升高，棕榈酸组与对照组的p-p38/p38、p-ERK/ERK和p-JNK/JNK差异均存在统计学意义（P〈0.05）；棕榈酸组COX-2和TNF-α表达升高，与对照组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。4-8 h期间，单不饱和脂肪酸油酸可提高足细胞存活率。结论饱和脂肪酸棕榈酸可损伤足细胞，MAPK信号通路介导该损伤过程， MAPK信号通路中的p38、ERK1/2和JNK出现活化，并介导炎症因子COX-2和TNF-α产生；不饱和脂肪酸油酸可短期提高足细胞活力。
- 丁晓华聂晓晶李莉马雷杨勇辉赵锋谢婷婷张勇
- 关键词：肾疾病足细胞高脂血症游离脂肪酸棕榈酸
- 中国汉族儿童散发性激素耐药型肾病综合征CD2AP基因突变分析被引量：10
- 2012年
- 目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点。方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显子及其周围的部分内含子,进行直接DNA序列测定。应用神经网络程序对CD2AP基因内含子突变进行隐蔽性剪接位点预测。结果在40例散发性SRNS患儿中检测出11种CD2AP基因多态性,并在3例散发性SRNS患儿中检测出3种在正常对照人群中未发现的CD2AP基因变异,IVS7-135G>A、1083T>C和IVS13-137G>A。神经网络程序分析结果结合临床表型提示,IVS7-135G>A突变为非致病突变、1083T>C和IVS13-137G>A突变的致病性不明确。结论中国汉族散发性SRNS患儿存在CD2AP基因突变,今后尚需对CD2AP基因突变与SRNS患儿临床表型的关联性进行详尽研究。
- 孟大川余自华王道静付荣王晶晶封东宁杨勇辉
- 关键词：肾病综合征激素耐药突变儿童
- 一例孤立性肾病综合征伴肾衰竭男性患儿WT1基因突变分析
- 目的原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿。肾病遗传学研究证实WT1基因突变引起孤立性肾病综合征。孤立性肾病综合征临床上仅表现为肾病综合征,不伴男性假两性...
- 杨勇辉余自华黄隽聂晓晶
- 中国汉族散发性孤立性激素耐药型肾病综合征男性患儿WT1基因突变分析
- 目的:原发性肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病,临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症和不同程度的浮肿.对35例汉族散发性孤立性SRNS男性患儿进行WT1基因突变分析。方法:研究对象为35例汉族散发性孤立性SRN...
- 杨勇辉赵峰黄隽聂晓晶王承峰夏桂枝陈光明任榕娜余自华
- 关键词：激素耐药型肾病综合征男性患儿中国汉族
- 激素耐药型肾病综合征单卵孪生姐妹WT1基因突变
- 2012年
- 目的分析1个汉族激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系WT1基因突变及其特点。方法研究对象为1个汉族SRNS家系先证者及其单卵孪生姐姐、父母和大姐;健康对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增WT1基因全部10个外显子及其周围的部分内含子序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果先证者患儿临床表型为不完全型Denys-Drash综合征,其孪生姐姐临床表型为孤立性SRNS。在该对单卵孪生姐妹中均检测到WT1基因1180C>T(R394W)杂合突变,在先证者父母及其大姐和50例健康对照人群未检测到该突变;此外,还在对该孪生姐妹检测到3个相同的WT1基因多态性——126C>T、903A>G和IVS7-32C>A。结论本研究在1个汉族SRNS家系临床表型不同的单卵孪生姐妹中发现了相同的WT1基因R394W杂合突变。
- 杨勇辉余自华封东宁王道静孟大川王晶晶
- 关键词：激素耐药型肾病综合征单卵双胞胎WT1基因汉族人
