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王桂娜

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：福建医科大学更多>>
发文基金：福建省医学创新课题福建省大学生创新性实验计划项目国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇多态
  • 1篇胰腺
  • 1篇胰腺炎
  • 1篇突变
  • 1篇腺炎
  • 1篇慢性
  • 1篇慢性胰腺炎
  • 1篇基因
  • 1篇发病
  • 1篇CFTR基因
  • 1篇P

机构

  • 1篇福建医科大学
  • 1篇闽清精神病防...

作者

  • 1篇冯惠娟
  • 1篇林钗
  • 1篇张声
  • 1篇王桂娜
  • 1篇吴文楠
  • 1篇刘奇才
  • 1篇郜峰

传媒

  • 1篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
CFTR基因p.V470M多态与慢性胰腺炎发病的关系
2013年
目的研究汉族慢性胰腺炎患者囊性纤维化跨膜转导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因外显子区的异常情况及其临床特征。方法常规PCR法扩增12例慢性胰腺炎患者以及120例健康体检者的CFTR基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSS1)的全部外显子,产物纯化后直接测序,并监测患者的临床指标。结果疾病组和正常对照组中均不存在PRSS1基因突变,其中9例患者CFTR基因型为p.V470M,其MV基因频率在疾病组和正常对照组中分别是(70.0%、30.0%和86.3%、13.7%),携带CFTR基因V基因型是M基因型患病风险的2.72倍。另外有1例患者的CFTR基因10号外显子区除了存在p.V470M杂合性改变外还存在p.K 483 Stop新型突变,临床表现为慢性青少年型胰腺炎并发胰腺先天分裂异常。结论 CFTR基因10号外显子p.470 V明显提高汉族慢性胰腺炎患病风险,p.K483Stop为新发现的突变形式与胰腺炎的临床表型相关。
郜峰林钗张声王桂娜冯惠娟吴文楠刘奇才
关键词：CFTR基因慢性胰腺炎
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