王美娟
- 作品数：23 被引量：48H指数：5
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童肝炎相关再生障碍性贫血五例临床特点被引量：1
- 2022年
- 目的探讨儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)的临床特征,以期早期诊断及治疗。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的5例以急性肝功能异常入院后经骨髓检查确诊再生障碍性贫血(AA)患儿的临床表现、实验室检查、治疗等临床资料。结果5例患儿均为男童,发病年龄2~13岁,5例患儿肝炎均为急性起病,均有皮肤黄染症状,肝炎至诊断AA的间隔时间为0~12周,其中1例患儿肝炎及AA同期发作,3例患儿诊断AA时肝功能明显好转,1例患儿诊断AA时转氨酶再次明显升高。5例患儿中仅1例患儿血清巨细胞病毒DNA阳性,余病原学检测均阴性。5例患儿均存在淋巴细胞免疫紊乱,抑制/细胞毒性T淋巴细胞(CD3^(+)CD8^(+))比例升高。2例患儿接受造血干细胞移植治疗,其中1例移植后死亡,1例好转;其余3例患儿中1例患儿予抗胸腺细胞免疫球蛋白及环孢素治疗后好转,1例患儿早期因重症感染死亡,1例患儿予环孢素治疗无明显好转。结论临床上在治疗急性肝炎患儿时,需警惕发生HAAA的可能性,即使肝功能好转,仍需监测血常规变化。当外周血2系或3系减低时,需积极完善骨髓检查,早期及时予免疫抑制剂及骨髓造血干细胞移植治疗可改善患儿预后。
- 王美娟钟雪梅马昕宁慧娟朱丹宫幼喆刘嵘
- 关键词：肝炎再生障碍性贫血儿童
- 消化-AKR1D1突变的一例婴儿胆汁淤积症报道及文献复习
- 胆汁淤积性肝病是婴儿肝脏疾病就诊及住院治疗的首要原因,病因复杂多样,预后悬殊,先天性胆汁酸合成障碍约占儿童胆汁淤积性疾病的1％-2％,是一种罕见的遗传代谢性疾病,多为常染色体隐性遗传,其发生与胆汁酸代谢过程中酶基因缺陷有...
- 王美娟
- 关键词：小儿患者胆汁淤积性肝病
- 线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例分析及文献回顾被引量：5
- 2019年
- 目的探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常、凝血功能异常,尿筛查示双羧酸尿。基因检测发现HMGCS2基因存在6号外显子c.1187+1 G>C和3号外显子c.648G>T复合杂合突变,确诊为HMCSD。此突变未见报道。患儿经积极抗感染、纠正代谢性酸中毒、维持血糖稳定及补充左卡尼汀等治疗后好转。随访半年智力运动发育正常。结论HMCSD临床表现多样,基因检测可明确诊断,早期识别、早期诊治有助于改善预后。
- 王美娟宫幼喆马昕朱丹钟雪梅
- 关键词：低血糖酮体
- 儿童自身免疫性肠病2例被引量：2
- 2022年
- 2岁6月龄和10月龄患儿均以排稀水便起病,临床表现为顽固性腹泻、大量水样便、重度营养不良、低蛋白血症,病理示小肠黏膜绒毛萎缩,固有膜淋巴细胞浸润,伴隐窝凋亡,例1血清抗杯状细胞抗体阳性,2例患儿诊断为自身免疫性肠病。该病临床罕见,以营养支持及免疫抑制治疗为主。
- 金萌钟雪梅朱丹宁慧娟王美娟姚坤宇郭丽梅石雪迎
- 关键词：免疫抑制治疗淋巴细胞浸润重度营养不良水样便顽固性腹泻隐窝
- 遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病的临床特征及高通量测序检测分析被引量：3
- 2022年
- 目的探讨遗传代谢相关婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的临床特征及基因特点,为指导该类疾病的诊断及治疗提供依据。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月于首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊断为ICH的住院患儿80例的临床资料,并随访患儿出院后的临床转归。80例患儿中,女27例,男53例;发病年龄(39±18)d。通过高通量基因测序明确病因的患儿为遗传代谢组(44例),未能明确病因的36例特发性婴儿肝内胆汁淤积症(INC)患儿为INC组。采用t检验或独立样本秩和检验比较实验室检查结果和生化指标;采用χ^(2)检验比较巨细胞病毒感染率。结果1.共纳入80例,通过高通量测序明确诊断44例,阳性率为55.0%,其中希特林蛋白缺陷病(CD)23例,Alagille综合征(ALGS)10例,进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)6例,先天性胆汁酸合成障碍2例,尼曼匹克病2例,囊性纤维化1例。2.遗传代谢组血清总胆汁酸水平[180.6(115.5,271.6)μmol/L]、活化部分凝血酶原时间[40.6(37.1,45.2)s]较INC组[123.3(98.8,163.4)μmol/L、34.8(31.7,40.1)s]明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。2组巨细胞病毒感染率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3.遗传代谢组的肝组织病理异常较INC组重,可见点灶样、融合灶样坏死,且5例(4例ALGS、1例CD)汇管区小胆管数量减少,管腔狭窄。结论遗传代谢相关ICH常见的病因为CD、ALGS、PFIC。对于存在巨细胞病毒感染患儿,亦应继续积极完善检查,明确胆汁淤积病因。高通量测序对不明原因ICH的早期诊断有重要意义。
- 刘文雯马昕王美娟朱丹宫幼喆李晓惠钟雪梅
- 关键词：ALAGILLE综合征
- 儿童迁延性、慢性腹泻病因及临床特征分析被引量：2
- 2023年
- 目的探讨小儿迁延性、慢性腹泻的病因、发病情况及临床特点。方法收集2017年1月至2020年6月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科诊治的迁延性、慢性腹泻患儿临床资料并进行分析。结果迁延性、慢性腹泻患儿共190例,男女比例为1.64∶1(118/72),中位年龄11.2(5.0,48.0)个月。其中0~3岁婴幼儿占74.2%(141/190),0~1岁婴儿占54.3%(103/190)。总体治愈、好转率为83.7%(159/190)。消化道伴随症状以腹痛、呕吐及腹胀为主,消化道外伴随症状以发热、体重减轻及生长发育障碍为主。常见合并症有营养不良(46.3%)、贫血(35.3%)、电解质紊乱(20.5%)等。电子胃肠镜及胶囊内镜的病变发现率达93.1%(122/131)。基因检测的检出率为60.0%(9/15)。明确病因者169例,确诊率88.9%。引起儿童迁延性、慢性腹泻的主要病因为食物过敏(36.8%)、炎症性肠病(12.6%)、肠易激综合征(9.5%),但仍有11.1%的患儿经过较全面的检查未能明确病因。结论小儿迁延性、慢性腹泻以婴幼儿为主,尤其是婴儿高发,病因多样,以非感染性因素为主,食物过敏及炎症性肠病是重要病因。易出现营养不良、贫血等合并症,内镜检查有助于病因的诊断及鉴别诊断,必要时需行基因检测明确病因。
- 郝建云朱丹马昕王美娟钟雪梅
- 关键词：迁延性腹泻慢性腹泻儿童病因
- 儿童胆汁淤积性肝病进展为急性肝衰竭的危险因素分析
- 2024年
- 目的探讨儿童胆汁淤积性肝病(CLD)进展为急性肝衰竭的危险因素,为预测和改善儿童CLD的预后提供参考。方法选取2020年1月至2022年12月于首都儿科研究所附属儿童医院住院治疗的CLD患儿44例,通过电子病历系统收集病例资料并根据出院时的临床转归结果将患儿分为单纯CLD组(25例)及急性肝衰竭组(19例)。采用多因素logistic回归分析探讨CLD患儿发生急性肝衰竭的影响因素,并进一步采用受试者操作特征(ROC)曲线分析上述影响因素对CLD患儿发生急性肝衰竭的预测价值。结果两组患儿性别、年龄、病程、病因比较差异均无统计学意义(P>0.05);与单纯CLD组相比,急性肝衰竭组的白蛋白、血红蛋白、血小板计数更低,降钙素原、国际标准化比值、血氨水平更高,凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间更长,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示降钙素原及活化部分凝血活酶时间是儿童CLD发生急性肝衰竭的独立危险因素(P<0.05),且ROC曲线分析显示两者同时升高对CLD患儿发生急性肝衰竭的预测价值更高(曲线下面积为0.974,敏感度为0.895,特异度为0.960)。结论部分CLD患儿起病后可能会进展至急性肝衰竭,早期应密切监测活化部分凝血活酶时间及降钙素原,特别是对于二者呈进行性升高的重症CLD患儿,应高度警惕急性肝衰竭的发生。
- 金萌王美娟刘文雯钟雪梅
- 关键词：儿童胆汁淤积性肝病肝衰竭
- 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型3例临床及遗传学分析被引量：5
- 2019年
- 目的研究进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC-2)的临床特点及基因突变位点。方法搜集2015-2017年首都儿科研究所附属儿童医院消化内科确诊的3例PFIC-2患儿,其中女2例、男1例,回顾性总结患儿临床资料、相关基因检测确定基因位点及随访预后。结果 3例均为婴儿早期起病,临床以皮肤黄染为主要表现,伴或不伴皮肤瘙痒症状,监测生化提示转氨酶升高,胆红素升高,直接胆红素为主,伴有胆汁酸升高,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常或稍低。1例肝脏病理提示肝组织内肝小叶结构紊乱,早期假小叶形成,大量多核巨肝细胞,中度肝细胞及毛细胆管性淤胆,可见胆管狭窄。3例均行二代基因测序检查,均提示ABCB11存在突变,3例均为复合杂合突变。结论 PFIC-2起病早,病情进展快,早期基因筛查,有助于明确诊断、评估预后。
- 金萌马昕朱丹宫幼喆王美娟钟雪梅
- 关键词：基因突变婴儿黄疸
- 16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症的SLC25A13基因变异分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获,对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果在16例NICCD患儿中,共发现致病变异15种,其中6种既往未见报道,包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762 T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论通过高通量测序发现6种新变异,丰富了SLC25A13基因的变异谱,为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
- 刘文雯马昕王美娟宁慧娟钟雪梅
- 关键词：SLC25A13基因
- 3352例儿童经胃镜检查幽门螺杆菌感染分析被引量：5
- 2020年
- 目的调查我国北方地区经胃镜检查儿童的幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, Hp)感染情况。方法选择2008年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院行胃镜检查的患儿3 352例,进行胃窦黏膜标本快速Hp尿素酶试验。结果 10年间3 352例患儿总Hp感染率为13.4%,其中男1 881例,Hp感染检出率为14.5%(272/1 881),女1 471例,Hp感染检出率为12.1%(178/1 471),性别间比较差异无统计学意义(χ^2=3.95, P> 0.05)。2008年1月至2012年12月检测633例,Hp感染检出率为16.3%(103/633),2013年1月至2017年12月检测2 719例,Hp感染检出率为12.8%(347/2 719),差异有统计学意义(χ^2=4.076, P <0.05)。0~6岁1 004例,Hp感染检出率为7.6%(76/1 004);6~9岁896例,Hp感染检出率为14.6%(131/896);9~12岁863例,Hp感染检出率为16.9%(146/863);>12岁589例,Hp感染检出率为16.5%(97/589),4组间Hp感染检出率比较,差异有统计学意义(χ^2=44.47, P <0.01)。比较消化道出血、上消化道症状及不明原因的脐周痛Hp感染检出率,差异无统计学意义(χ^2=3.35, P> 0.05)。十二指肠溃疡Hp感染检出率高达31.95%,高于慢性浅表性胃炎的12.8%,差异有统计学意义(χ^2=46.3, P <0.01)。结论我国北方地区经胃镜检查儿童Hp感染率为13.4%,6岁后Hp阳性率明显升高,Hp感染与十二指肠溃疡密切相关。
- 郝建云马昕宁慧娟宫幼喆朱丹王美娟金萌廖伟伟郝春娟孙艳香张艳玲钟雪梅
- 关键词：胃镜幽门螺杆菌儿童
