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章清萍: 作品数：12 被引量：38H指数：4; 供职机构：北京大学第一医院更多>>; 发文基金：吴阶平医学基金哈尔滨市科技创新人才研究专项资金项目国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征被引量：10: 2016年; 目的研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征。方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA，应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析，对检出突变的女性患儿进行x染色体失活类型的分析。结果在131例患儿中，15例具有CDKL5基因突变，且均为新生突变，总突变率为11．5％（15／131），未发现大片段缺失／重复。15例患儿的临床表型包括9例Hanefeld型Rett综合征（包括1对同卵双胞姐妹）、5例婴儿痉挛症（包含2例男性）及1例非特异性早发癫痫脑病，男女性别比为2：13。患儿均在生后100天内出现癫痫发作并伴有严重的精神运动发育落后。与男性相比，女性患儿具有更显著的Rett综合征样特征，如头围增长缓慢、手失用、刻板动作等。13例女性患儿均呈X染色体随机失活。结论CDKL5基因突变多见于女性患儿，临床常表现为Hanefeld型Rett综合征，男、女临床表现存在一定差异。未发现X染色体失活对患儿的临床表型有影响。; 章清萍赵滢包新华张晓英李佳瑞魏丽萍吴希如

MECP2突变家系的遗传与临床研究: 章清萍包新华赵滢张晓英

17β羟基类固醇脱氢酶10缺乏症1例并文献复习被引量：2: 2016年; 目的探讨17β羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征并文献复习。方法对北京大学第一医院儿科诊治的1例HSD10缺乏症患儿临床资料进行分析,并复习已报道的24例患儿资料,总结HSD10缺乏症的临床表现、生化检查、尿有机酸和基因突变特点。结果患儿男,1岁4个月。患儿5个月时出现智力运动倒退,随后出现癫痫、眼震和呼吸衰竭。体格检查:头围43 cm,四肢肌力Ⅳ级、肌张力低,腱反射未引出,Chaddock征(+)。辅助检查:乳酸升高,8个月时尿代谢筛查未见异常,磁共振成像(MRI)提示双侧基底节、脑桥背部对称性异常信号,基因突变分析发现HSD17B10突变c.388C>T(p.R130C),母亲无此突变。同时,检索文献共24例HSD10缺乏症患儿,其中男22例、女2例,多于2岁前起病,临床表现为发育倒退、肌张力减低、癫痫发作等,呈进展性病程。23例行尿2甲基3羟基丁酸盐和甲基巴豆酰甘氨酸检测,结果明显升高;13例检测血乳酸升高。24例均有HSD17B10基因突变,其中c.388C>T(p.R130C)最常见。预后:6例死亡,6例存在严重神经功能异常,12例症状轻微。结论 HSD10缺乏症以男性发病为主,常在婴幼儿期起病,呈进行性神经退行性变,生化检查和MRI表现类似线粒体病,尿2甲基3羟基丁酸盐和甲基巴豆酰甘氨酸升高对诊断有重要提示作用,通过HSD17B10基因突变分析确诊。; 段丽芬包新华章清萍; 关键词：线粒体病

早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床特点被引量：4: 2014年; 目的探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对患儿的临床表型特点进行分析。结果 42例早发性癫痫脑病患儿中3例患儿存在ARX基因第二外显子大片段缺失,检出率为7.14%(3/42)。其中1例为非特异性癫痫脑病,2例为婴儿痉挛症。3例患儿均于出生后6个月内出现难以控制的癫痫发作,2例患儿在脑电监测中发现高度失律,3例患儿对多种抗癫痫手段反应差,且均表现为严重的智力运动发育落后或倒退。未检出缺失的39例患儿发作形式呈现更多样化的特点,其中5例患儿大运动发育基本正常,3例患儿对ACTH或生酮饮食手段控制癫痫有效。结论早发性癫痫脑病患儿中部分存在ARX基因第二外显子大片段缺失。具有ARX基因突变的早发性癫痫脑病患儿,其临床表现为6个月内出现难治性癫痫发作,以部分性发作及痉挛发作为主,同时有显著的智力运动发育落后、甚至倒退;少数未检出缺失的患儿的大运动发育可基本正常,对ACTH或生酮饮食反应良好。; 赵滢章清萍张晓英包新华吴希如; 关键词：基因突变表型

儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低的临床与影像学特点: 2023年; 目的探讨儿童急性脑病伴双相发作及后期弥散降低(AESD)的临床与影像学特点。方法病例系列研究,选择2021年10月至2023年7月北京大学第一医院、安徽省儿童医院、复旦大学附属儿科医院和山西省儿童医院就诊的21例AESD患儿作为研究对象。总结其临床资料包括影像学、实验室检查以及治疗情况和预后特点。运用描述性统计分析。结果21例AESD患儿中男11例、女10例,起病年龄为2岁6月龄(1岁7月龄,3岁6月龄)。具有双相发作的典型病例18例,均为发热24 h内出现早期发作,其中16例为全面性发作、2例为局灶性发作,7例达惊厥持续状态。仅有双相中的晚期发作的非典型病例3例。21例患儿的晚期发作出现在病程的第3~9天,其中12例为局灶性发作、6例为全面性发作、3例有局灶和全面性两种发作形式。21例患儿在病程第3~11天头颅磁共振弥散加权成像(DWI)上均可见皮层下白质弥散受限,即“亮树征”。19例患儿在病程第12天至3个月存在额、顶、枕叶为主的弥漫性脑萎缩。20例患儿曾被误诊为自身免疫性脑炎、中枢神经系统感染、热性惊厥、可逆性后头部脑病综合征、急性播散性脑脊髓炎和偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征。21例患儿均予糖皮质激素冲击及大剂量丙种球蛋白治疗,效果欠佳。至2023年7月,在访18例患儿中17例遗留不同程度的神经系统后遗症,其中11例存在脑病后癫痫;1例恢复正常。结论AESD以双相发作及影像学“亮树征”为特点,以对症、支持治疗为主,免疫治疗无肯定疗效。神经系统后遗症发生率高,病死率较低。; 张美姣林丽王文徽李文辉魏翠洁谢涵章清萍吴晔熊晖周水珍杨斌包新华; 关键词：儿童急性脑病

MECP2重复综合征研究进展被引量：4: 2015年; 甲基化CPG结合蛋白2基因（methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2;OMIM：300005）位于Xq28.该基因的点突变、重复或缺失突变都会造成严重的神经系统疾病.MECP2基因重复突变导致的疾病称为MECP2重复综合征,该综合征多发于男性,主要临床表现包括智能发育迟滞、肌张力低下、语言发育落后、反复感染、癫痫发作、孤独症及孤独症样表现,并可有面部发育不良.患者重复的MECP2基因多由携带此突变的母亲遗传而来,少数为新生突变.女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活.MECP2基因重复的分子机制可能是由复制叉停滞以及模板交换导致的基因重排,或微同源序列介导的断裂点诱导复制所致.该疾病目前无有效的治疗方法,因而对高危家庭提供产前咨询及产前诊断非常必要.; 章清萍包新华; 关键词：智力低下 X染色体失活

脑深部电刺激治疗儿童肌张力障碍被引量：1: 2021年; 目的总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA,完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分,完善全外显子测序检测。结果共收集32例运用DBS治疗的肌张力障碍患儿。其中男16例,女16例;12例采用苍白球内侧核靶点治疗,20例患儿采用丘脑底核靶点治疗。发现20例(62.5%)致病基因突变,包括PANK29例,KMT2B 3例,GNAO12例,GCDH 2例,PINK1、NDUFAF6、DYT27及ADCY5各1例。术后随访1个月~3年8个月,仅1例因家庭护理不当出现局部感染,术后缓解率波动在5.66%~95.92%。结论运用DBS治疗后肌张力障碍患儿均有一定程度缓解,无明显不良反应,表明DBS是儿童肌张力障碍有效且安全的治疗方法。; 杨海波章清萍文泳欣黄真吴晔杨艳玲王翠张月华韩颖包新华; 关键词：脑深部电刺激致病基因

MECP2突变家系的遗传与临床研究: 目的:Rett综合征(Rett Syndrome,RTT)是一种神经发育异常性疾病,主要致病基因为甲基化CPG结合蛋白2基因(Methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2);女孩受累为主...; 章清萍包新华赵滢张晓英; 文献传递

5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析: 2022年; 目的总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果5例GNAO1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位点变异,其余4例均为错义突变。2例患儿表现为早发婴儿癫痫性脑病,同时伴有不同程度的运动障碍;3例患儿以锥体外系症状为主要表现(2例表现为肌张力不全,1例表现为手足徐动),暂无癫痫发作;5例患儿均存在严重的智力运动发育落后。2例癫痫患儿应用多种抗癫痫药物治疗无效;2例主要表现为肌张力不全的患儿,进行了深部脑刺激(DBS)手术治疗,其中1例术后1个月的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)较术前改善了32.36%,另1例术后改善不明显,术后12个月BFMDRS评分仅降低了7.79%;1例以手足徐动为主要表现的患儿,年龄尚小,预计后期行DBS治疗。结论GNAO1基因变异患者的临床表型存在异质性,主要表现为发育迟滞、以锥体外系症状为主的运动障碍和/或癫痫发作。该基因变异所致的锥体外系症状以及癫痫发作对药物治疗反应差,DBS可缓解部分患儿的运动障碍。; 杨海波文泳欣章清萍包新华; 关键词：发育迟滞锥体外系症状癫痫深部脑刺激

五例Allan-Herndon-Dudley综合征患儿的临床及遗传学特点分析被引量：3: 2018年; 目的阐明Allan- H erndon-Dudley综合征（Allan-Herndon-Dudley syndrome, AHDS）的临床及遗传学特征。方法对117例智力低下患儿进行靶向捕获二代测序，对具有SLC16A2基因突变的AHDS患儿的临床资料包括临床表现、头颅影像学、甲状腺激素、心电图等进行总结。结果共发现5例SLC16A2基因突变的AHDS男性患儿，包括1个家系（2例患儿）及3例散发病例。就诊年龄8个月至8岁，5例患儿均表现为严重的智力运动发育落后，不能抬头、不会独坐，无语言，对外界反应迟钝；5例患儿均有躯干部肌张力低下，且均有肌张力不全和锥体束症状，3例患儿有窦性心动过速。5例患儿均存在甲状腺素水平异常，表现为游离三碘甲状腺原氨酸升高，游离四碘甲状腺原氨酸降低，促甲状腺激素正常。3例患儿进行了头颅磁共振检查，均显示髓鞘化落后。3例散发病例中，2例为SLC16A2基因新发突变，分别为C．61G〉T（P．E21X）、C．695_699delATGGT（P．N232SfsX7），1例突变遗传自母亲，为C．42delC（P．W15GfsX69），家系病例两兄弟的突变均为c．916C〉T（P．Q306X），遗传自母亲。结论AHDS以严重智力运动落后为主要表现；以肌张力低下、肌张力不全、锥体束征为主要的神经系统异常体征；甲状腺激素水平紊乱是提示本病的重要线索。中枢神经系统髓鞘化延迟也是AHDS的特征之一。本病属X连锁智力低下，由SLC16A2基因突变所致。; 王佳平章清萍包新华陈岩于淑杰; 关键词：甲状腺激素

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