张晓英
- 作品数：11 被引量：22H指数：3
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- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床特点被引量：4
- 2014年
- 目的探讨早发性癫痫脑病男性患儿ARX基因突变及其临床表型特点。方法收集42例男性早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料,采集患儿及家长外周血,应用PCR、直接测序和多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术对ARX基因第二外显子进行突变分析。对患儿的临床表型特点进行分析。结果 42例早发性癫痫脑病患儿中3例患儿存在ARX基因第二外显子大片段缺失,检出率为7.14%(3/42)。其中1例为非特异性癫痫脑病,2例为婴儿痉挛症。3例患儿均于出生后6个月内出现难以控制的癫痫发作,2例患儿在脑电监测中发现高度失律,3例患儿对多种抗癫痫手段反应差,且均表现为严重的智力运动发育落后或倒退。未检出缺失的39例患儿发作形式呈现更多样化的特点,其中5例患儿大运动发育基本正常,3例患儿对ACTH或生酮饮食手段控制癫痫有效。结论早发性癫痫脑病患儿中部分存在ARX基因第二外显子大片段缺失。具有ARX基因突变的早发性癫痫脑病患儿,其临床表现为6个月内出现难治性癫痫发作,以部分性发作及痉挛发作为主,同时有显著的智力运动发育落后、甚至倒退;少数未检出缺失的患儿的大运动发育可基本正常,对ACTH或生酮饮食反应良好。
- 赵滢章清萍张晓英包新华吴希如
- 关键词：基因突变表型
- 中国Rett综合征患儿遗传特点
- Rett综合征(Rett syndrome, RTT)是一种神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩。本研究募集365例Rett综合征患儿进行突变分析，研究中国Rett综合征患儿的遗传特点。结果显示：除一对Rett综合征患者...
- 张晓英包新华张晶晶赵莹曹广娜潘虹张洁魏丽萍吴希茹
- 关键词：MECP2基因疾病风险
- 早发性癫痫脑病和非典型Rett综合征患儿的临床特征和基因突变研究
- 目的：分析早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿的临床特征及其与CDKL5基因突变的关系,探讨可能的分子机制.方法：纳入早发性癫痫脑病和早发惊厥型Rett综合征患儿96例。结果：CDKL5基因检测共发现10例患儿带...
- 赵滢张晓英包新华吴希如
- 关键词：儿童患者基因突变
- 早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征被引量：10
- 2016年
- 目的研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征。方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA，应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析，对检出突变的女性患儿进行x染色体失活类型的分析。结果在131例患儿中，15例具有CDKL5基因突变，且均为新生突变，总突变率为11．5％（15／131），未发现大片段缺失／重复。15例患儿的临床表型包括9例Hanefeld型Rett综合征（包括1对同卵双胞姐妹）、5例婴儿痉挛症（包含2例男性）及1例非特异性早发癫痫脑病，男女性别比为2：13。患儿均在生后100天内出现癫痫发作并伴有严重的精神运动发育落后。与男性相比，女性患儿具有更显著的Rett综合征样特征，如头围增长缓慢、手失用、刻板动作等。13例女性患儿均呈X染色体随机失活。结论CDKL5基因突变多见于女性患儿，临床常表现为Hanefeld型Rett综合征，男、女临床表现存在一定差异。未发现X染色体失活对患儿的临床表型有影响。
- 章清萍赵滢包新华张晓英李佳瑞魏丽萍吴希如
- MECP2突变家系的遗传与临床研究
- 章清萍包新华赵滢张晓英
- 中国人群Rett综合征的遗传特点与机制研究被引量：8
- 2014年
- 目的通过对我国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患者的系统研究，了解我国RTT的遗传特点以评估再发风险，为患者家庭提供遗传咨询。方法应用聚合酶链式反应、DNA测序、多重连接依赖探针扩增技术对405例RTT患儿的甲基化CpG结合蛋白2（methyl—CpG-binding protein2，MECP2）基因、细胞周期蛋白依赖激酶样5（cyclin-dependent kinase—like 5，CDKL5）基因及FOXG1（forkhead box protein G1）基因进行突变分析；应用等位基因特异性PCR分析患儿MECP2基因突变来源；对292例患儿的母亲进行MECP2基因突变分析；根据在有活性与失活x染色体上雄激素受体第1个外显子甲基化的不同，应用甲基化敏感限制性内切酶分析X-染色体失活类型（X—chromosome inactive pattern，XCI），观察其对RTT表型的影响。结果MECP2突变在我国RTT患儿中的检出率为86．9％（352／405），仅发现3例早发惊厥型RTT患儿具有CDKL5突变，未发现FOXG1基因突变。94．4％（85／90）的MECP2突变位于父亲来源的X染色体上，以点突变为主要类型，占90．6％（77／85）。80％的母源突变为小缺失。仅1例（0．34％，1／292）表型正常母亲携带致病突变，其XCI呈高度非随机失活，女儿为保留语言型不典型RTT，XCI呈随机失活。结论MECP2为我国RTT的主要致病基因，早发惊厥型RTT患儿MECP2基因突变筛查阴性者，应进行CDKL5基因突变分析。MECP2突变以父源新生突变为主，可以解释RTT患儿中女孩多于男孩的遗传特点。母亲突变携带率仅为0．34％，提示RTT再发风险较低。由于X染色体非随机失活可使携带MECP2基因突变的女性具有正常表型，因此对表型正常的患儿母亲进行基因突变筛查，有利于对RTT家庭提供遗传咨询。
- 张晓英赵滢包新华张晶晶曹广娜吴希如
- 关键词：RETT综合征致病基因
- 中国Rett综合征患儿遗传特点
- 目的 Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,发病率约为1/10000.本研究旨在探讨中国Rett综合征患儿的遗传特点.方法 对365例Rett综合征中国患儿的临床...
- 张晓英包新华张晶晶赵莹潘虹吴希如
- 关键词：RETT综合征MECP2基因
- MECP2突变家系的遗传与临床研究
- 目的:Rett综合征(Rett Syndrome,RTT)是一种神经发育异常性疾病,主要致病基因为甲基化CPG结合蛋白2基因(Methyl-CpG-binding protein 2 gene,MECP2);女孩受累为主...
- 章清萍包新华赵滢张晓英
- 文献传递
- 中国患儿CDKL5基因突变分析及临床特点
- 目的细胞周期蛋白依赖激酶样5基因(cyclin-dependent kinase-like 5,CDKL5)位于Xp22.13与婴儿痉挛症(infantile spasms)、早发难治性癫痫(eady-onset int...
- 张晓英包新华张晶晶赵莹曹广娜潘虹张洁魏丽萍吴启喜
- 中国Rett综合征患儿遗传特点
- 目的 Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,发病率约为1/10000。本文旨在研究中国Rett综合征患儿的遗传特点。方法本研究募集365例Rett综合征中国患儿(...
- 张晓英包新华张晶晶赵莹曹广娜潘虹张洁魏丽萍吴启喜
