胡舜妍
- 作品数：10 被引量：95H指数：6
- 供职机构：广州市妇婴医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿血细胞非整倍体的价值被引量：4
- 2006年
- 目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断脐血细胞非整倍体中的应用价值：方法 2004-06—2005-03，对广州市妇婴医院114例孕18～38W有产前诊断指征的孕妇进行脐血穿刺。采用X／Y染色体着丝粒探针和21q22．13-q22．2特异性探针对脐血细胞进行间期FISH检测，然后在荧光显微镜下观察，用Leica染色体核型自动分析仪QFISH软件进行图像的摄取和处理。同时所有脐血标本进行细胞培养，常规染色体G显带核型分析作为对照。结果 114例脐血标本都有FISH检测结果，107例具有正常核型染色体数目，异常7例，其中4例为唐氏综合征（3例为典型唐氏综合征，1例为嵌舍体），3例为性染色体数目异常。结论 FISH技术用于产前诊断脐血常见染色体数目异常，具有简便、快速、特异性强等优点，能为临床诊断提供依据。
- 吴韶清廖灿易翠兴李东至宋淑本胡舜妍周剑英
- 关键词：荧光原位杂交非整倍体产前诊断脐血
- 荧光定量PCR产前快速诊断唐氏综合征可行性研究被引量：14
- 2006年
- 目的建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法。方法分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(SmallTandemRepeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411,D21S1412,D21S1413,D21S1414)作为遗传标记,利用荧光定量PCR(QF-PCR)扩增技术及片段分析技术,对250例羊水标本进行检测,并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比。结果250例羊水标本中,核型分析发现24例21三体,2例性染色体数目异常,24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出。224例正常羊水标本中,QF-PCR检出阴性标本223例,1例样本呈假阳性,假阳性率为0.4%,24例21三体标本中,七对引物同时检测诊断阳性率为100%。所有试验结果均在24h内得出。结论QF-PCR作为一种快速、准确、高效的分子生物学方法,对诊断唐氏综合征具有重要意义。
- 杨昕廖灿黄以宁李焱李东至潘敏易翠兴吴韶清胡舜妍
- 关键词：荧光定量PCR唐氏综合征
- 应用荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征被引量：6
- 2005年
- 目的 建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断。方法 对126例孕17w-24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果 对照。结果 被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体。 FISH检测与常规核型分析结果一致。结论 FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确 可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。
- 吴韶清廖灿易翠兴李东至宋淑本胡舜妍周剑英
- 关键词：荧光原位杂交唐氏综合征G显带羊水细胞
- 绒毛培养法检出20三体一例被引量：1
- 2006年
- 潘敏胡舜妍易翠兴廖灿
- 关键词：培养法停止发育月经规律末次月经宫内妊娠胎心搏动
- 光谱核型分析技术在标记染色体诊断和产前诊断中的应用
- 目的:探讨光谱核型分析技术(spectral karyotyping, SKY)在标记染色体诊断和产前诊断中的应用价值。
方法:选取临床工作中未能确诊的标记染色体病例,按SKY操作常规进行制片杂交,通过相应的计...
- 廖灿潘敏李东至易翠兴胡舜妍袁思敏吴韶清
- 关键词：标记染色体产前诊断荧光原位杂交
- 文献传递
- 应用优化荧光原位杂交技术诊断110例羊水间期细胞常见非整倍体被引量：13
- 2010年
- 目的 优化现有荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术,探讨FISH快速产前诊断多种染色体异常的临床应用.方法 改良FISH操作过程中的滴片和杂交液用量,对110例孕妇羊水样本同时进行FISH快速产前诊断和常规细胞培养核型分析.结果 110例羊水样本中,FISH检测出了4例21三体、1例18三体、58例46,XX、47例46,XY,与染色体核型分析的结果一致,符合率100%.结论 国产FISH试剂能快速、准确检测常见的5种染色体数日异常,使用样本量少、价廉.FISH技术可作为经典染色体核型分析的辅助方法,能应用于唐氏血清学高风险孕妇的快速产前诊断.
- 刘晗廖灿黄以宁潘敏易翠兴袁思敏胡舜妍钟惠珠
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断非整倍体
- 光谱核型分析技术在标记染色体诊断中的应用被引量：8
- 2008年
- 目的 探讨光谱核型分析（SKY）技术在标记染色体诊断中的应用价值。方法 选取临床工作中未能确诊的6个标记染色体病例（包括外周血标本4例和羊水、脐血产前诊断标本各1例），其中4例是为诊断目的，2例是为产前诊断目的。按SKY技术操作常规进行制片杂交，通过相应的计算机软件分析结果。应用荧光原位杂交（FISH）对SKY技术分析结果行进一步鉴定；并应用C显带技术对染色体的异染色质成分进行辅助诊断。结果 6个标记染色体病例均成功地进行了SKY技术分析，并明确了标记染色体的来源；除病例4外，其他5个病例的FISH鉴定结果均与SKY技术分析结果相符。在明确诊断的2例产前诊断病例中，1例属家族遗传性的标记染色体病例，因而继续妊娠，至足月顺产一女婴，产后随访至今，女婴生长发育未见异常；而另1例属新发生的标记染色体病例，因而于孕25周时终止妊娠。结论 SKY技术可以快速、直观和准确地诊断不明来源的标记染色体。
- 廖灿潘敏李东至易翠兴胡舜妍袁思敏吴韶清
- 关键词：光谱核型分析产前诊断
- 胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究被引量：17
- 2007年
- 目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带穿刺术及染色体检查病例120例。统计不同的结构畸形、微小畸形的染色体异常核型的检出率、检出类型。并对所有病例进行术后或出生后随访。结果脐带穿刺术和脐血染色体培养成功率为100%,检出异常核型13例(10.8%)。其中18三体异常核型6例,21三体2例,13三体1例,45,XO(Turner综合征)1例,衍生染色体2例,嵌合体1例。多发畸形染色体异常发生率为40%(8/20);单发畸形染色体异常发生率为7.3%(3/41);单独存在的胎儿超声软指标染色体异常发生率为2.1%(1/47);多个超声软指标染色体异常发生率为8.3%(1/12)。结论胎儿结构畸形与非整倍体染色体病关系密切,而单独存在的超声软指标发生染色体异常的机率较低,但当出现2个以上软指标时发生染色体异常的几率将增加。我们应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇不同的产前咨询意见和提供必要的侵入性检查。
- 潘敏廖灿李东至魏佳雪易翠兴黎丽仙胡舜妍袁思敏吴韶清
- 关键词：染色体异常产前诊断脐带穿刺术
- 广州地区97例自然流产绒毛细胞培养及核型分析被引量：32
- 2007年
- 目的探讨流产绒毛染色体分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用。方法对97例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果97例流产绒毛中培养成功94例(96.9%)。62例染色体异常(66.0%),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见。自然流产1次、2次和3次或以上病例的核型异常比例分别为76%、53.1%和60%。结论胚胎染色体异常是导致早期自然流产的重要原因,流产绒毛染色体检查有利于查明本次流产的原因,并对下次妊娠有较好的指导意义。
- 易翠兴潘敏胡舜妍韩瑾袁思敏廖灿
- 关键词：自然流产绒毛细胞染色体分析
- 广州地区580例智力低下患儿的染色体核型分析
- 2009年
- 目的回顾性分析我院遗传咨询门诊580例0-4岁怀疑存在遗传缺陷的患儿的染色体核型分析结果。方法用常规的G显带技术分析患者外周血染色体核型。结果580例患儿中染色体异常者255(38.7%)例,其中唐氏综合征195例;绝大部分(88.4%)染色体异常为数目异常,少数为结构异常。结论对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应常规做染色体检查。
- 李东至潘敏易翠兴胡舜妍袁思敏吴韶清
- 关键词：染色体异常
