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魏然: 作品数：25 被引量：70H指数：5; 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>; 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省人口和计划生育委员会科研项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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44例妊娠中期羊水过少病例的临床及遗传学分析: 2020年; 目的收集妊娠中期羊水过少病例采用染色体微阵列分析检测,对其进行临床分析及研究妊娠中期羊水过少胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2015年6月至2020年2月在广东省妇幼保健院产前诊断中心诊断为妊娠中期羊水过少并行产前诊断的44例病例。结果44例妊娠中期羊水过少病例中,13例合并结构畸形,31例未合并结构畸形;44例病例中25例终止妊娠,15例胎儿分娩,2例失访,2例胎死宫内;羊水或脐血染色体微阵列分析结果中发现3例致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)(阳性率6.8%),1例临床意义不明CNV。结论妊娠中期羊水过少与胎儿泌尿系统结构异常相关性较大,妊娠中期就出现的羊水过少妊娠结局较差,妊娠中期羊水过少增加染色体微阵列异常风险,建议行介入性产前诊断进行染色体微阵列分析,但染色体微阵列对其病因的探索的价值有限。; 李玲魏然朱娟卢建; 关键词：羊水过少产前诊断

无创产前诊断在胎儿染色体结构异常中的研究进展: 2016年; 一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率。传统的介入性产前诊断方法有0.5%~1%的流产风险。因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径。研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,; 赵馨魏然尹爱华; 关键词：无创产前诊断染色体结构异常介入性产前诊断胎儿有核红细胞产前诊断方法出生缺陷率

223例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及aCGH结果分析被引量：8: 2016年; 目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果 1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2%),其中致病性异常35例(15.8%);aCGH检出37例(16.6%)异常,其中致病性异常35例(15.7%)。按照NT值分组,2.5mm≤NT<3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例(7.5%);3.0mm≤NT<3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例(9.7%);3.5mm≤NT<4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例(16.7%);4.0mm≤NT<5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例(31.0%);NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例(37.9%)。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例(27.6%)存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。; 麦明琴熊盈魏然赵馨何薇卢建郭莉潘小英; 关键词：染色体核型分析 ACGH

不明原因胎儿腹水实验室诊断与分析: 2008年; 目的检测腹水胎儿血液与腹水理化指标,并与相同孕周胎儿血液生化指标比较,分析各种原因所致腹水胎儿血液理化指标变化,探讨腹水胎儿病因与病理,为胎儿疾病诊断与治疗提供线索和依据。方法应用Bayer1650全自动生化分析仪、全自动血液分析仪对23例孕19-35周腹水单活胎儿脐静脉穿刺,所取脐血进行:生化心、肝酶学,胆红素,蛋白,血常规,有核红细胞等血液生化指标检测,以及腹水细胞成份与化学成份分析,同时进行染色体,TORCH,Hb等检查。结果腹水胎儿血液心、肝酶及蛋白,血常规,有核红细胞等血液生化指标等水平均与同孕周正常胎儿的水平有显著差异;腹水成份与胎儿预后相关。结论胎儿在出现腹水的病理状态时存在血液生化指标异常,可能是水肿的原因或是后果,可作为腹水胎儿诊断与评估及治疗效果观察的参考指标。; 魏然钟燕芳曾丽林珠陈丹黄华梅; 关键词：产前诊断

60例产前诊断双胎之一异常的减胎术分析被引量：2: 2017年; 目的总结双胎妊娠中有产前诊断指征的病例92例,介入性产前诊断后发现双胎之一异常行减胎术的分析,进一步规范术前准备与术中操作,分析术后并发症,研究双胎产前诊断后再行减胎术的安全性及作用。方法回顾性分析2012年1月至2017年2月,在本院医学遗传中心行产前诊断后双胎之一异常后再行减胎术的双胎病例60例,同期双胎妊娠行产前诊断而无需行减胎术的病例32例,比较两组穿刺术后流产、早产发生率。结果减胎组与非减胎组两组平均产前诊断时间为孕18^(+5)周(11^(+5)~32^(+2)周)与孕21^(+3)周(12^(+2)~29周),减胎的平均孕周中,自然受孕组为孕20^(+3)周(13^(+2)~28周),辅助生育技术组为孕24^(+5)周(13^(+4)~35^(+6)周),术后1个月内流产率分别5.0%(3/60)与6.25%(2/32),无统计学差异;双胎之一异常胎行心腔内注射10%氯化钾溶液减胎术后存活胎早产率是6.67%(4/60),非减胎组的双胎早产率28.1%(9/32),有统计学差异;所有减胎术一次完成,成功率100%。结论双胎妊娠对母体与胎儿都有较高的并发症,对产前诊断后双胎之一异常胎儿行减胎术是安全的操作。二次介入性产前诊断操作不增加流产的风险,同时有效降低双胎早产的风险。; 麦明琴朱娟熊盈潘小英李玲魏然易慧; 关键词：多胎妊娠产前诊断选择性减胎术

特发性羊水过多的妊娠结局和新生儿性别组成探讨: 2022年; 目的探讨特发性羊水过多的妊娠结局及新生儿性别组成。方法选取2016年1月至2020年12月在广东省妇幼保健行Ⅲ级超声诊断和产前诊断中心诊断为特发性羊水过多并性介入性诊断的单胎病例102例为研究组,所有妊娠结局及新生儿性别通过随访获得;选取同期因夫妻双方地中海贫血基因携带在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断的正常胎儿2980例为对照组。结果研究组较对照组的早产率(11.76%vs 3.62%)、剖宫产率(41.17%vs 30.80%)、巨大儿出生率(9.80%vs 2.52%)、男性新生儿比例(68.62%vs 54.96%)均较高,差异有统计学意义(P<0.05);研究组与对照组低体重儿出生率分别为7.84%与5.13%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论特发性羊水过多会增加早产、剖宫产及巨大儿的风险,但不会增加低体重儿的风险。特发性羊水过多中男性新生儿的比例较高。; 李玲易慧李陈朱娟魏然; 关键词：羊水过多

超声异常合并脐血风疹IgM阳性胎儿临床特点总结: 2022年; 目的探究超声异常合并脐血风疹IgM阳性胎儿临床特点。方法回顾性分析2019年1月1日至2019年12月31日在广东省妇幼保健院产前诊断中心因“胎儿超声异常”行脐静脉穿刺术,脐血RV⁃IgM检查结果阳性且排除染色体、微阵列、巨细胞结果阳性胎儿的资料。结果共纳入17例脐血RV⁃IgM检查结果阳性胎儿资料。17例脐血RV⁃IgM阳性胎儿中,羊水风疹PCR阳性12例(70.6%),脐血风疹PCR阳性6例(35.3%)。脐血风疹PCR阳性的6例胎儿羊水风疹PCR均为阳性。超声异常且合并脐血RV⁃IgM(+)的孕妇中,在孕期发现超声异常数目大于等于2个时,羊水RV⁃PCR阳性率为91.7%;孕期发现超声异常数目仅1个时,羊水RV⁃PCR阳性率为20%。结论超声异常且合并脐血RV⁃IgM(+)的孕妇中,在孕期发现超声异常数目≥2个时,羊水RV⁃PCR阳性率远远高于孕期发现超声异常数目为1个时。; 饶腾子魏然朱娟詹文丽刘倩吴菁; 关键词：胎儿产前诊断

人体必需脂肪酸在治疗胎儿宫内发育迟缓中的研究被引量：1: 2010年; 目的探讨α-亚麻酸等人体必需脂肪酸在治疗胎儿生长受限中的作用。方法对36例孕26-34周诊断为胎儿宫内生长受限孕妇随机配对分组,在常规治疗为对照组,同时加用α-亚麻酸卵磷脂、牛磺酸等必须脂肪酸为治疗组;应用超声定期检查胎儿生长各径线生长速度,应用统计学两组平均值的差异显著性-t检验分析两组数据。结果治疗组胎儿头围、腹围、股骨长度等生长指标增长速度快于对照组胎儿,有统计学差异。结论α-亚麻酸等人体必需脂肪酸在改善胎盘功能,治疗胎儿生长受限中有显著作用。; 钟燕芳薛素华麦明琴魏然黄华梅; 关键词：胎儿宫内发育受限 Α-亚麻酸卵磷脂牛磺酸

神经系统异常胎儿的染色体微阵列分析被引量：7: 2016年; 目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组:单纯性神经系统畸形组(84例)及合并神经系统外畸形组(47例)。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84(2.4%)和15/47(31.9%),aCGH异常率分别为5/84(5.9%)和19/47(40.4%)。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%(5/9),其次为全前脑,为50.0%(4/8)。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。; 王逾男卢建魏然郭莉黄伟伟陈汉彪尹爱华; 关键词：神经系统畸形比较基因组杂交技术染色体核型分析产前诊断

双胎贫血-红细胞增多序列综合征宫内治疗结局分析被引量：1: 2020年; 目的总结本中心双胎贫血-红细胞增多序列综合征(twin anemia-polycythemia sequence,TAPS)宫内治疗后妊娠结局情况。方法回顾性分析自广东省妇幼保健院医学遗传中心产前诊断门诊双胎门诊成立以来至2020年3月31日诊断为TAPS并行宫内治疗的患者临床资料,总结治疗经过及妊娠结局情况。结果共纳入7例行宫内治疗的TAPS患者进行临床分析。其中6例为自然发病,1例为胎儿镜下胎盘血管吻合支激光凝固术后继发。7例宫内治疗的TAPS患者中,3例实施宫内输血治疗,4例实施射频消融减胎术治疗。6例活产分娩,1例流产。活产分娩的病例中,开始宫内治疗距离分娩的间隔天数平均为(75.50±16.61)d。结论针对TAPS治疗的各种方法均有各自的弊端,接诊医生需详细告知利弊后,与患者共同做出治疗决策。; 饶腾子李玲魏然石晓梅刘倩方利元吴菁; 关键词：双胎宫内输血

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