吴菁
- 作品数：136 被引量：320H指数：9
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学政治法律更多>>
- 2011~2014年174例双胎妊娠产前诊断结果分析被引量：5
- 2014年
- 目的通过分析近年来本科室双胎妊娠产前诊断结果,以探讨双胎产前诊断的安全性及意义。方法回顾性分析2011年1月1日至2014年2月28日于广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的174例双胎妊娠孕妇资料,分析其产前诊断指征、结果及结局。结果 1总共对283个胎儿取样,共检出29个异常,异常检出率10.2%(29/283)。其中胎儿预后不良异常15个,异常率5.3%(15/283)。2绒穿组/羊穿组/脐穿组术后2周内流产率分别为0.0%(0/7)、1.3%(2/149)、0.0%(0/18);双胎总流产率分别为14.3%(1/7)、3.4%(5/149)、0.0%(0/18)。结论介入性产前诊断技术能有效发现胎儿异常,对于符合产前诊断指征双胎孕妇,告知相关手术风险后仍需建议孕妇行相关介入性产前诊断检查。
- 饶腾子王逾男吴菁尹爱华麦明琴钟燕芳
- 关键词：双胎产前诊断
- 流产两次就得小心了
- 2021年
- 养孩子需要成本,生孩子则更考验身体素质。在如此快节奏的生活中,有些准妈妈小心翼翼,但还是没有保护好肚子里的宝宝,“流产”这一阴影便笼罩在心头,挥之不去。关于“流产备孕”,这里有话想和准妈妈们说说。流产率高,原因何在人类流产发生率其实是很高的,每个女性可能都会经历一次流产,统计数据显示,大概50%~60%的怀孕是以失败告终的。
- 吴菁
- 关键词：流产率准妈妈身体素质快节奏
- 3405例产前诊断的指证及其结果评价被引量：29
- 2008年
- 目的:分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系。方法:3405例有产前诊断指证的孕妇,进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,作胎儿染色体核型分析。结果:3405例孕妇共检出胎儿染色体异常88例,染色体异常率为2.6%,显著高于一般人群的异常率(P<0.01)。其中夫妇一方为染色体平衡易位携带者组的胎儿染色体异常率达25.9%(7/27),产前胎儿超声异常标记组、孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为6.2%(49/778)、1.7%(22/1283)和1.1%(7/664)。18-或21-三体儿妊娠史组、体外受精组、本次妊娠有先兆流产史组和孕期不良因素接触组,均未检出胎儿染色体异常。结论:出现胎儿染色体异常率最高的指证,依次为夫妇一方染色体平衡易位携带者、产前超声发现胎儿异常标记、孕母血清唐氏筛查阳性和高龄孕妇。有针对性地进行产前诊断,可有效地控制和减少出生缺陷的发生。
- 潘小英钟燕芳傅文婷郭莉吴菁陈汉彪黄华梅马小燕张小庄
- 关键词：产前诊断异常核型
- 早期自然流产绒毛染色体核型分析被引量：11
- 2010年
- 对象与方法 60例妊娠早期发生流产者,为我院2009年1月至6月在门诊就诊的患者,其中自然流产组30例,平均年龄29.96岁,经超声诊断为胚胎停育,排除全身性感染、外力撞击、负重等因素.计划性人工流产组（简称计划人流组）30例,平均年龄27.43岁,超声诊断为早期妊娠,可见胎心搏动,未见流产声像.
- 郭莉吴菁傅文婷王挺潘小英
- 关键词：早期自然流产染色体核型分析绒毛全身性感染妊娠早期
- 可疑复发性胎儿Beckwith-Wiedemann综合征产前诊断一例并文献复习被引量：1
- 2021年
- 目的探讨产前可疑Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)胎儿的遗传学检测,以提高该综合征的产前遗传学诊断率。方法1例既往孕18周超声发现胎儿脐膨出、胎盘增厚引产孕妇,此次妊娠孕13周超声再次发现胎儿脐膨出、胎盘增厚。行绒毛活检取样术后,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)芯片对全基因组拷贝数变异分析,之后应用甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)技术检测染色体11p15区域H19和KCNQ1基因的甲基化状态和拷贝数变化。同时采集胎儿父母外周血行染色体高分辨G显带核型分析和SNP array检测。结果胎儿绒毛SNP array提示11p15.5区域有176 kb杂合缺失;MS-MLPA提示印记控制区域2甲基化缺失,KCNQ1(L02903)基因拷贝数减少50%。胎儿父母的SNP array检测和染色体G显带核型分析均未发现异常。诊断该例胎儿为BWS。结论孕早期超声发现胎儿脐膨出、胎盘异常增厚等宫内异常表现时,应选择相应的遗传学检测,建议产前诊断选择MS-MLPA和SNP array,避免漏诊BWS。
- 唐卉卢建刘玲罗晓辉麦明琴陈丹吴菁
- 关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征产前诊断微阵列分析
- 胎儿血清β_2微球蛋白水平与宫内病毒感染的关系被引量：2
- 2013年
- 目的评估胎儿血清β2微球蛋白水平与先天性巨细胞病毒感染和风疹病毒感染的关系。方法回顾性分析巨细胞病毒与风疹病毒感染胎儿血清的β2微球蛋白水平,并与病毒IgM阴性的对照组进行比较。β2微球蛋白水平的截断值为5mg/L。结果 15例先天性巨细胞感染的胎儿,有13例血清β2微球蛋白明显升高(敏感性为86.7%);35例对照组的血清中,有32例β2微球蛋白水平低于截断值(特异性为91.4%)。8例风疹病毒感染的胎儿,血清β2微球蛋白均明显升高(敏感性为100%);15例对照组的血清β2微球蛋白水平均低于截断值(特异性为100%)。病例组与对照组比较,均具有显著统计学意义。结论对于先天性巨细胞病毒和风疹病毒感染,胎儿血清β2微球蛋白可作为一种有效的辅助性标志物,对胎儿宫内感染的诊断与评估提供参考指标。
- 胡苏玮钟燕芳吴菁麦明琴周才江玮
- 关键词：Β2微球蛋白胎儿病毒感染标志物
- 产前胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征的临床应用被引量：1
- 2009年
- 目的:探讨产前胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征的临床应用。方法:选择由于产前超声检查见胎儿异常标记而行产前胎儿染色体核型分析的孕妇750例,检测胎儿的染色体异常率。对孕妇年龄<35岁(A组,n=658)与≥35岁(B组,n=92)、超声检查到胎儿有单项异常标记(C组,n=496)与胎儿有≥2项异常标记(D组,n=254),分别比较染色体异常率。结果:750例孕妇中检出胎儿染色体数目异常44例,胎儿染色体异常率为5.9%。A组检出染色体异常率为4.6%(30/658),显著低于B组的15.2%(14/92)(P<0.01)。C组检出染色体异常率为2.8%(14/496),显著低于D组的11.8%(30/254)(P<0.01)。结论:胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征,会有较多的胎儿染色体异常被检出,但须合理和谨慎选择。
- 潘小英唐斌吴菁钟燕芳傅文婷马小燕朱伟杰
- 关键词：染色体产前诊断
- 应用复合荧光标记STR-PCR排除绒毛取材中母体细胞污染被引量：18
- 2007年
- [目的]探讨复合荧光标记STR-PCR鉴别胎儿取材中母体细胞污染的价值。[方法]复合荧光标记STR-PCR检测16个基因座,针对常见STR基因座进行多态性分析,比较52例待鉴定绒毛样品的谱带。[结果] 52例标本中,有46例无母体细胞污染,5例为母体细胞污染,1例是全部为母体细胞。鉴定结果与随访结果一致。[结论]用复合扩增荧光标记STR-PCR方法可准确判断胎儿取材中有无母亲DNA的污染。
- 尹爱华张畅斌梁驹卿潘小英吴菁麦明琴
- 关键词：绒毛STR
- 高通量测序用于77例罕见遗传病基因诊断的临床效能评估
- 目的罕见遗传病在国内尚无学术定义,但客观上正在受到越来越多的关注。由于技术的快速进步,目前可以用于罕见遗传病的基因检测的技术手段越来越多,但每种技术均有其优缺点。本研究针对从2015年12月到2016年7月的77例罕见遗...
- 张彦丁红珂刘玲吴菁尹爱华
- 文献传递
- 1例性发育不全的遗传咨询
- 2019年
- 性发育不全是遗传咨询中的常见问题[1-3]。本例病例为女性性发育不全,但患者自12岁起喜着男性装扮,外观貌似男性。因此在遗传咨询中要判断患者的生理性别,同时还应关心其心理问题。微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)可以更准确地判断患者的染色体变异,对遗传咨询有很大的帮助。
- 朱冬生潘小英吴菁刘倩卢建郭莉
- 关键词：生理性别染色体变异微阵列分析MICROARRAY
