何薇
- 作品数：45 被引量：157H指数：4
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省中医药管理局基金广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生经济管理更多>>
- 大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究被引量：63
- 2012年
- 目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。
- 李玉芝任景慧林琳华姚秋璇袁红郭辉李启运何薇张红云王威
- 关键词：唐氏综合征染色体无创产前诊断
- 胎儿先天性白内障产前超声诊断及遗传咨询被引量：2
- 2014年
- 目的探讨胎儿先天性白内障的产前遗传咨询,产前诊断方法,评估胎儿预后。方法临床中及文献报道的胎儿先天性白内障病例分析。结果已知的先天性白内障相关基因不一定对应致病表型,先天性白内障具有高度的遗传异质性,基因型和表型的关系还有待于探讨。结论目前产前超声是诊断胎儿先天性白内障的唯一影像学检查手段,可对胎儿期白内障进行筛查。先天性白内障的治疗提倡早诊断、早治疗。
- 何薇张玉兰吴菁
- 关键词：产前超声检查
- 17p11.2微缺失(Potocki-Lupski综合征)病例报道
- 国内外文献罕有报道Potocki-Lupski综合征的病例,Potocki-Lupski综合征(PTLS)是一种与神经发育延迟、心脏缺陷有关的罕见遗传性疾病,其发病率约为1/25000。孕妇,25岁,自然受孕,孕30+周...
- 何薇
- 胎儿宫内输血治疗的临床应用分析被引量：3
- 2022年
- 目的探讨胎儿宫内输血治疗的临床应用情况,分析宫内输血治疗与短期妊娠结局的相关性。方法回顾性分析2017年1月~2021年5月于广东省妇幼保健院收治并进行宫内输血治疗的病例,分为胎儿存活组和非存活组,比较两组宫内输血的原因、输血量、输血次数、首次宫内输血孕周及宫内输血前后胎儿血红蛋白浓度(Hb)、红细胞比容(HCT)和大脑中动脉收缩期血流峰值流速(MCA-PSV)的变化情况。运用SPSS13.0统计软件对数据进行统计学分析。结果共纳入34例宫内输血治疗病例,其中胎儿存活19例,非存活15例;共进行了63次宫内输血,主要输血原因为:原因不明性贫血、双胎输血综合征、母胎血型不合和胎盘血管瘤;输血后两组胎儿的Hb和HCT都显著升高,MCA-PSV较输血前明显下降,差异有统计学意义(P<0.001);多因素Logistic回归分析显示,首次宫内输血孕周(OR=1.49,P=0.041)和宫内输血次数(OR=6.72,P=0.025)是胎儿存活的保护因素。结论宫内输血应用范围广,可显著改善胎儿贫血情况。
- 刘成义陈源李欢何薇陈泽仪穆小萍
- 关键词：宫内输血贫血孕期胎儿
- 停经27^(+2)周,超声检查提示双胎发育异常1天
- 2023年
- 1病历摘要患者,32岁,G_(1)P_(0)。因停经27+2周,超声检查提示双胎发育异常1天,于2022年8月30日入广东省妇幼保健院。患者平时月经周期规则,末次月经:2022年2月20日。本次妊娠为自然受孕,停经30^(+)天自测尿妊娠试纸阳性证实妊娠,孕8^(+)周超声检查提示:宫内早孕,单绒毛膜双胎。
- 赵馨何薇吴菁尹爱华
- 关键词：发育异常宫内早孕单绒毛膜双胎自然受孕
- 广东省河源市龙川县罗西村留守学龄儿童健康状况分析被引量：9
- 2015年
- 目的探讨河源市龙川县罗西村留守学龄儿童的健康状况。方法对河源市龙川县罗西村178名5~15岁留守学龄儿童进行常规体格检查,并与适龄儿童身高、体重标准值进行比较;全血微量元素含量检测、地中海贫血基因检测及13、18、21号染色体非整倍体快速检测,综合评估留守儿童的健康状况。选取年龄及性别相近的180例全血微量元素含量正常的健康体检儿童作对照（正常对照组）。结果该地区留守儿童身高和体重明显低于正常适龄儿童（P〈0.05,P〈0.01）。全血锌和铁元素含量明显低于正常对照组（P〈0.05,P〈0.01）,分别为（78.3±12.6）μmol/L和（8.11±0.72）mmol/L,其他微量元素水平与正常对照组比较差异无统计学意义。检测到26名儿童携带地中海贫血基因,其中α地中海贫血18名,β地中海贫血8名。有1名疑似唐氏综合征的儿童通过13、18、21号染色体非整倍体快速检测方法确定为21-三体。结论河源市龙川县罗西村留守学龄儿童普遍身材矮小,锌和铁等微量元素缺乏现象比较普遍。应及时补充必需的微量元素,并给予优生优育知识的健康宣教,以提高当地群众的健康意识,改善留守儿童的健康状况和生活质量。
- 兰菲菲梁凯玲何薇刘舒梁志江常燕群何倩敏张金桥王越朱然科袁建章刘元玲姚志浩尹爱华
- 关键词：留守儿童微量元素地中海贫血
- 孕11~13^(+6)周胎儿超声大脑中动脉峰值流速、胎盘体积、胎盘厚度、心胸横径比与顶臀长的相关性被引量：2
- 2021年
- 目的研究孕11~13^(+6)周胎儿超声大脑中动脉峰值流速(MCA PSV)、胎盘体积(PV)、胎盘厚度(PT)、心胸横径比(CTR)与顶臀长(CRL)的相关性,建立早孕期上述指标正常参考值范围。资料与方法测量212名11~13^(+6)周正常胎儿MCA PSV、PV、PT、CTR及CRL,按照CRL的大小分为11周、12周、13周3个组,每组分别31名、119名、62名,采用Pearson相关分析上述指标与CRL的相关性,并建立不同孕周上述指标的正常参考值范围。结果孕11~13^(+6)周,胎儿MCA PSV、PV、PT均与CRL呈正相关(r=0.389、0.434、0.313,P均<0.001);CTR与CRL无相关性(r=0.135,P=0.057)。11周、12周和13周组MCA PSV参考值(95%CI)分别为8.22~18.46 cm/s、10.81~21.83 cm/s、11.92~22.70 cm/s,PV分别为19.15~48.97 cm^(3)、20.80~69.99 cm^(3)、26.24~79.36 cm^(3),PT分别为9.53~18.35 mm、10.08~19.73 mm、10.18~22.52 mm,CTR分别为0.37~0.41、0.35~0.43、0.34~0.42。结论孕11~13^(+6)周胎儿MCA PSV、PV、PT随着CRL增长而增大,CTR不随CRL的变化而改变。本研究建立了MCA PSV、PV、PT、CTR不同孕周的正常参考值范围。
- 王会敏刘艳芳潘云祥何薇舒爽尚宁
- 关键词：妊娠初期大脑中动脉胎儿胎盘胎儿心脏
- 胎儿巨膀胱的产前诊断及预后评估(附一例特殊病例报道)被引量：4
- 2015年
- 目的探讨胎儿巨膀胱的产前遗传咨询,产前诊断方法,评估胎儿预后。方法结合临床中病例及文献报道的胎儿巨膀胱进行病例分析及总结。结果胎儿巨膀胱大多数是由于泌尿系统梗阻引起,少数为非梗阻性,极少情况巨膀胱可能是膀胱一个短暂的正常变异。结论胎儿巨膀胱大多数预后不良,特别是完全梗阻性巨膀胱。胎儿巨膀胱因死亡率较高,一旦怀疑,应动态观察,早确诊早终止妊娠。但也有极少病例可完全缓解。
- 何薇吴菁石礼双
- 关键词：产前诊断预后评估
- 射频消融术在三胎妊娠减胎中的运用分析被引量：2
- 2021年
- 目的:探讨三胎妊娠行射频消融减胎术的有效性及安全性。方法:回顾分析2015年1月1日至2020年6月30日在广东省妇幼保健院行射频消融减胎术的三胎妊娠孕妇的临床资料,根据绒毛膜性质进行分组,其中单绒毛膜三羊膜囊三胎(MCTA)12例,双绒毛膜三羊膜囊三胎(DCTA)22例,分析两组围产儿妊娠结局。结果:34例孕妇中,总体减胎后活产率88.2%(30/34),分娩孕周为(35.5±2.6)周,新生儿出生体重为(2241±569)g。<28周流产率为11.8%(4/34),<32周早产率为11.8%(4/34),<37周早产率为41.2%(14/34)。MCTA中有2例后续产检发现保留双胎之一畸形再次行射频消融减胎并最终获得1个存活胎儿;DCTA中有1例后续产检因先兆流产要求将双胎减为单胎,氯化钾减胎后最终获得1个存活胎儿。MCTA及DCTA中:<28周流产率分别为16.7%、9.1%,<32周早产率分别为8.3%、13.6%,<37周早产率分别为75%、50%,活产率分别为83.3%、90.9%,分娩孕周分别为(35.0±2.9)周、(35.8±2.5)周,新生儿出生体重分别为(2117±515)g、(2299±589)g。两组相比,<28周流产率、<32周早产率、<37周的早产率、活产率、分娩孕周及新生儿出生体重均无统计学差异(P>0.05)。结论:射频消融术用于三胎妊娠减胎较安全,有效性高。绒毛膜性质并非影响三胎射频消融减胎术围产儿预后的因素。
- 石晓梅何薇刘倩赵馨石礼双黄华梅吴菁
- 母体肠道菌群失调及其子宫内转移对母胎影响的研究进展被引量：3
- 2019年
- 子宫内有细菌存在,并且可能对胎儿产生影响。母胎间菌群转移的具体作用机制迄今尚未阐明。胎儿肠道菌群的主要来源除了母体血液、胎盘和羊水外,母体肠道亦可能是胎儿肠道菌群的主要来源之一。母体肠道菌群通过血液等途径转移至子宫内,再经过胎盘血液循环和羊水等途径转移至胎儿肠道和免疫系统。母体孕期肠道菌群的结构与数量,可对孕妇及其子代肥胖、神经系统发育异常和血压调节产生影响。随着基因测序技术的发展,有助于更深入探讨母体肠道菌群失调及其子宫内转移与母胎疾病之间的关系,为胎源性疾病的预防和干预提供理论依据。笔者拟就母体肠道菌群失调及其子宫内转移对母胎影响的研究进展进行综述。
- 吕莉娟李慧何薇段红丽尹爱华
- 关键词：肠道病毒属肥胖症细菌移位
