熊慧
- 作品数：13 被引量：32H指数：4
- 供职机构：中山大学附属第六医院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广州市科技计划项目广州市天河区科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 15例甲基丙二酸血症患儿的临床及基因变异分析被引量：7
- 2019年
- 目的分析15例甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因变异特点.方法收集2013年6月至2018年6月通过气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸水平和液相色谱-串联质谱检测血中丙酰肉碱水平诊断的15例甲基丙二酸血症的患儿的临床特点、诊疗情况、变异基因和预后信息,其中有12例进行了家系基因分析.结果15例患儿临床以喂养困难、反复呕吐、嗜睡、抽搐、发育落后为主.血丙酰肉碱除3例患儿外余均增高,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平均增高.12例患儿检测出MUT基因变异7例、MMACHC基因变异4例、MMAB基因变异1例.MUT共检出9种变异,其中c.1159A>C、753+1delGinsTGGTTATTA和c.504del未见文献报道,且c.1159A>C检出频率最高(28.6%);MMACHC基因共检出6种变异,均为已知致病变异;1例MMAB基因变异患儿为c.289_290delGG与c.566G>A的复合杂合变异,均未见文献报道.15例患儿中有7例在1岁以内死亡(46.7%),8例患儿经治疗后临床症状好转,但有不同程度的体格和(或)运动发育落后.结论甲基丙二酸血症患儿的临床表现复杂,变异基因绝大多数为MUT和MMACHC,1岁以内发病者死亡率高.
- 熊慧邓文林郭兰英石聪聪肖昕郝虎
- 关键词：有机酸血症甲基丙二酸血症
- 生长激素与小剂量司坦唑醇联合应用对Turner综合征女孩生长和成年身高的影响被引量：4
- 2012年
- 40例Turner综合征（TS）女孩接受重组人生长激素（rhGH）与小剂量司坦唑醇治疗，开始治疗的年龄为（12．6±1．9）岁（8．8～16．2岁），观察年生长速率（GV）、参照健康中国女孩的身高标准差分值（HtSDS。）和参照未治疗中国Ts女孩的身高标准差分值（HtSDSTs）的动态变化。其中13例女孩疗程（2．9±1．2）年（2—5年），结束治疗后随诊至身高达最终成年身高（FAH）或接近FAH，开始雌激素替代年龄是（16．0±1．1）岁。40例Ts女孩经治疗HtSDS，逐年升高，治疗前为-4．2±1．0，治疗后的第1、2、3、4年和第5年分别为-3．4±1．0、-2．8±1．0、-2．4±O．8、-2．5±0．5和-2．3±0．3；HtSDSTs变化与HtSDSNnr相似。其中13例Ts女孩的FAH为（151．7±4．1）cm，显著高于治疗前预测成年身高（PAH，142．8±4．2）cm（P〈0．01），FAH改善了（8．9±2．8）cm；HtSDS。从治疗前-3．8±0．8提高到-1．6±0．8。研究结果表明对于年龄接近及大于9岁的Ts女孩，采用rhGH与小剂量司坦唑醇联合治疗能有效促进生长；在适当推迟雌激素诱导发育的情况下，促生长疗程≥2年能有效改善FAH。
- 熊慧陈红珊杜敏联李燕虹苏喆马华梅陈秋莉古玉芬
- 关键词：TURNER综合征人生长激素司坦唑醇生长速率成年身高
- 预防接种诱发急性代谢危象的甲基丙二酸血症二例并文献复习被引量：2
- 2019年
- 目的分析2例因预防接种诱发急性代谢危象的甲基丙二酸血症患儿的临床经过,探讨其基因特点及预防接种策略.方法对2例患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析,并复习相关文献.结果2例患儿均为女性,例1患儿8月龄,接种乙肝疫苗、A群流感多糖疫苗1 h后出现呕吐、发热、咳嗽、角弓反张,尿气相色谱﹣质谱(GS﹣MS)示甲基丙二酸、甲基枸橼酸升高,血串联质谱分析(MS/MS)示C36.85μmol/L(0.3~3),C3/C20.85(0.02~0.16),血浆同型半胱氨酸浓度4.46μmol/L(0~15),MMAA基因存在C.742 C>T(P.Gln248)纯合突变.例2患儿2岁5月龄,接种乙脑疫苗3 h后出现发热、呕吐、抽搐,尿GS﹣MS示甲基丙二酸、甲基枸橼酸升高,血MS/MS示C36.86μmol/L(0.3~3),C3/C20.42(0.02~0.16),血浆同型半胱氨酸浓度7.05μmol/L(0~15),MUT基因存在C.2150G>T(P.Gly717Val)和C.504del(P.Asp169Ilefs?11)的复合杂合突变,C.504del突变未见人群数据库和文献报道.结论代谢缺陷患儿是预防接种的高危人群,预防接种前的健康管理及接种后监测是减少意外的关键.
- 陈旻熊慧李思涛石聪聪肖昕郝虎
- 关键词：甲基丙二酸血症预防接种
- Turner综合征患者IL-6、TNF-a及糖脂代谢相关指标的改变
- 陈红珊熊慧杜敏联李燕虹马华梅陈秋莉张军郭松古玉芬
- 生长激素联合司坦唑醇治疗对Turner综合征女童成年身高的影响被引量：3
- 2015年
- 目的 总结分析基因重组人生长激素（rhGH）联合小剂量司坦唑醇（ST）治疗对Turner综合征（TS）女童成年终身高（FAH）的影响.方法 回顾性分析1998年6月至2013年6月在中山大学附属第一医院儿科就诊的64例TS女童的FAH,其中38例接受联合治疗（治疗组）,26例未接受促生长治疗（未治疗组）.治疗组初治年龄（CA0）为（12.7±2.5）岁（6.8 ～18.4岁）、疗程为（2.8±1.3）年（0.6 ～5.5年）;结束治疗后随诊至最近一次测量的身高视为FAH;分析影响FAH的相关因素.结果 1.治疗组FAH改善了（7.9±5.0）cm,FAH明显高于未治疗组[（149.4±5.9）cm比（136.7±5.0） cm,t =9.001,P＜0.001].2.治疗组不同CA0各参数比较：10.0 ～11.9岁组、12.0 ～13.9岁组和14.0～15.9岁组平均疗程均达到2年,3组FAH比较差异无统计学意义（P＞0.05）.3.不同疗程各参数比较：疗程2.0～2.9年组、3.0 ～3.9年组和4.0 ～5.8年组平均FAH均达到健康女性人群身高-2s以内.4.治疗组相关性分析显示：FAH与遗传靶身高标准差分值（THtSDS）、初治时身高标准差分值（Ht0SDS）、rhGH＋ ST疗程和第1年生长速率呈正相关（r=0.464、0.753、0.532、0.428,P均＜0.01）,与CA0呈负相关（r=-0.466,P＜0.01）.逐步回归分析结果显示：Ht0SDS、rhGH＋ST疗程和THtSDS是影响FAH的独立因素（F=47.27、14.25、9.86,P均＜0.01）.结论 rhGH联合ST治疗能有效改善TS女童的FAH;对于CA0＜16岁TS女童,治疗2年FAH可能达到健康人群身高.初治时身高、rhGH＋ ST疗程及遗传靶身高影响FAH.
- 熊慧陈红珊杜敏联李燕虹马华梅苏喆陈秋莉古玉芬
- 关键词：司坦唑醇成年身高
- 生长激素联合司坦唑醇治疗对改善Turner综合征女孩成年身高的影响因素分析
- 目的 总结基因重组人生长激素(rhGH)联合小剂量司坦唑醇(ST)治疗对改善Turner综合征(TS)女孩成年终身高(FAH)的作用,并分析影响疗效的相关因素.方法 回顾分析64例TS女孩的FAH及其相关因素,其中,38...
- 陈红珊熊慧杜敏联李燕红马华梅苏喆陈秋莉古玉芬
- 坏死性小肠结肠炎晚发和长病程动物模型的建立被引量：1
- 2018年
- 目的建立坏死性小肠结肠炎(NEC)晚发和长病程动物模型,为NEC相关研究提供新的实验平台。方法 10日龄SD大鼠随机分为Dith/FFLAS组(n=47)、FFLAS组(n=32)、Dith组(n=32)、Control组(n=32)。Dith/FFLAS组给予腹腔注射双硫腙(Dith),结合人工喂养和缺氧、内毒素LPS刺激(FFLAS)进行诱导。每天观察临床表现和体质量变化,于24 h、72 h、7 d、15 d抽样进行肠组织学评分,分析各时点的NEC患病率和病损程度,评估最佳成模时间和病变迁延情况。结果 Dith/FFLAS组48~72 h普遍出现腹胀、腹泻等NEC症状,个别出现血便;72 h和7 d患病率最高,分别为87.50%(7/8)和71.43%(5/7),显著高于FFLAS组(P<0.05)。4组肠组织评分分别为:24 h(1.00±0.53),(0.50±0.53),(0.50±0.53),(0.25±0.46),72 h(2.38±0.92),(1.13±0.64),(0.25±0.46),(0.38±0.52),7 d(2.00±0.82),(0.75±0.46),(0.13±0.35),(0.25±0.46),15 d(1.00±0.63),(0.38±0.52),(0.25±0.46),(0.13±0.35),差异均有统计学意义(F24 h=3.00,F72 h=17.05,F7 d=14.09,F15 d=4.08,P值均<0.05)。各时点均以Dith/FFLAS组评分最高,不仅与Control组差异有统计学意义(P<0.05);而且在72 h、7 d、15 d时点都显著高于FFLAS组(P<0.05)和Dith组(P<0.05)。Dith/FFLAS组不同时点病变程度差异有统计学意义(F=6.60,P<0.01);72 h和7 d损伤程度显著高于24 h和15 d(P<0.05)。结论 Dith/FFLAS法能在10日龄大鼠成功建立晚发和长病程NEC模型,72 h成模率87.50%,病变至少迁延至第7天,15天仍未完全修复。
- 王玲玲金芳温博贤冼其熊慧林楚琴黄堃莹江观银黄艳
- 关键词：坏死性小肠结肠炎人类疾病动物模型双硫腙
- 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症一例并文献复习被引量：1
- 2020年
- 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异。方法总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1例HMGCS2D患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症"、"低酮性低血糖"、"HMGCS2D"、"HMGCS2基因"为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HMGCS2D患儿的临床表现和基因特点。结果患儿,女,7个月,因"反复呕吐10h,反应差6h"入院。患儿表现为呕吐、昏睡、肝肿大、低血糖、重度代谢性酸中毒,尿有机酸分析发现多种二元羧酸、4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone,4HMP)升高。基因检测发现该受检者HMGCS2基因存在两个杂合突变,c.758T>T(p.V253A)和c.1175C>T(p.S392L),分别遗传自患儿的父亲和母亲,其均为杂合状态。检索到相关文献14篇(26例),加上本文1例共27例患儿。主要表现为长期饥饿或感染诱发的低血糖、昏迷,实验室检查提示低酮、尿中二元羧酸升高,均检测到HMGCS2基因突变,从而确诊。结论HMGCS2D是一种遗传性代谢紊乱,由HMGCS2基因突变导致,临床表现特异性不高,患儿尿液中升高的4HMP可能为该病的特异性标志物,目前诊断依赖于基因检测,饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生。
- 杨秋萍李思涛熊慧蔡尧石聪聪肖昕郝虎
- 生长激素联合司坦唑醇治疗对改善Turner综合征女孩成年身高的影响因素分析
- :总结基因重组人生长激素(rhGH)联合小剂量司坦唑醇(ST)治疗对改善Turner综合征(TS)女孩成年终身高(FAH)的作用,分析探讨影响疗效的相关因素.方法:共有64例TS女孩,其中,38例接受联合治疗(治疗组),...
- 熊慧陈红珊杜敏联李燕虹苏喆马华梅陈秋莉古玉芬
- 关键词：TURNER综合征女性儿童成年身高生长激素司坦唑醇联合用药
- 足月小于胎龄新生儿血氨基酸谱和酰基肉碱谱分析被引量：6
- 2020年
- 目的比较足月小于胎龄(SGA)新生儿和与之配对的足月适于胎龄儿(AGA)血氨基酸和酰基肉碱的差异,探讨足月SGA血代谢谱的变化,为临床干预提供依据。方法选择2018年1月至12月在中山大学附属第六医院出生的79例足月SGA为研究对象,同期在本院出生的按胎龄、性别匹配的79例健康足月AGA为对照,出生后第3天采集干血滤纸片样品进行串联质谱分析,应用正交偏最小乘判别分析(OPLS-DA)寻找2组间的差异和生物标志物。结果足月SGA组出生体质量(2.5±0.2)kg,足月AGA组出生体质量(3.2±0.3)kg。通过OPLS-DA模型分析发现12种权重较大的血代谢物质及2组血代谢物比值分别为:丙酰基肉碱(0.34±0.13比0.42±0.15)、酪氨酸[0.24(0.18,0.27)比0.28(0.22,0.37)]、游离肉碱(0.43±0.14比0.37±0.12)、缬氨酸[0.39(0.35,0.45)比0.44(0.36,0.53)]、辛酰基肉碱(0.33±0.13比0.29±0.09)、肉豆蔻二烯酰基肉碱(0.35±0.12比0.31±0.10)、丁酰基肉碱(0.37±0.13比0.41±0.14)、3-羟基异戊酰基肉碱[0.35(0.25,0.43)比0.35(0.26,0.45)]、葵酰基肉碱(0.26±0.13比0.23±0.08)、异戊烯酰基肉碱[0.33(0.26,0.34)比0.33(0.30,0.35)]、亮氨酸[0.38(0.30,0.47)比0.40(0.33,0.48)]、甲硫氨酸(0.42±0.14比0.46±0.15),其中丙酰基肉碱(t=3.920)、酪氨酸(Z=3.536)和缬氨酸(Z=2.838)在足月SGA组明显降低,而游离肉碱(t=-2.863)、辛酰基肉碱(t=-2.266)和肉豆蔻二烯酰基肉碱(t=-2.194)明显升高,与足月AGA组相比差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论足月SGA新生儿出生后早期血液中氨基酸和酰基肉碱水平与足月AGA存在差异。足月SGA新生儿营养支持中需适量补充芳香族氨基酸和支链氨基酸;其出生后早期通过动员中长链脂肪酸来满足机体能量代谢。
- 熊慧李思涛马艳梅古霞肖昕郝虎
- 关键词：酰基肉碱小于胎龄儿足月
