郭彩琴
- 作品数：13 被引量：18H指数：3
- 供职机构：无锡市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：无锡市社会发展科技计划项目南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 产前诊断疑诊Meckel-Gruber综合征一例
- 目的:出生缺陷是围产儿死亡的重要原因之一。孕期针对性超声检查对严重胎儿结构畸形的检出率随着超声分辨率的增加而不断提高,但不同表现的结构畸形致病原因不同,除围孕期不良环境因素暴露致畸外,遗传学因素在胎儿结构畸形中的作用因再...
- 崔玉刘俊郭彩琴肖建平
- 关键词：产前诊断ARRAY-CGH
- 文献传递
- 一例Aarskog-Scott综合征患儿的FGD1基因变异分析被引量：1
- 2021年
- 目的对1例Aarskog-Scott综合征患儿的FGD1基因进行变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果基因检测提示患儿的FGD1基因存在c.1906C>T错义半合子变异,导致FGD1基因编码的蛋白第636位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg636Trp);其母亲为c.1906C>T杂合变异携带者,父亲未见变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,FGD1基因c.1906C>T变异判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM5+PP2+PP3+PP4)。结论FGD1基因c.1906C>T变异可能是这例Aarskog-Scott综合征患儿的致病原因,基因检测结果可以为患儿的临床诊断提供依据。
- 王冉裴晶晶蒋新液郭冰冰郭彩琴
- 关键词：基因变异
- 人工智能辅助染色体核型分析技术在产前诊断中的应用研究
- 2024年
- 背景染色体异常是导致出生缺陷的常见原因,核型分析仍是产前诊断染色体异常的重要方法,也是出生缺陷防控的有效手段,但目前核型分析尤其是染色体图像分割分类主要依靠人工,费时费力。人工智能(AI)是核型分析的一种新方式,研究其在产前染色体核型诊断中的价值具有重要意义。目的探讨AI在产前染色体核型诊断中的应用效果和临床价值。方法选取2020—2022年在无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断、行羊水染色体核型分析的1000例孕妇。采用双线模式:一线AI阅片后,由1名遗传医师审核,二线由另1名遗传医师应用Ikaros核型分析工作站阅片,记录各自的诊断结果及所需时间。样本的最终诊断结果以一线的人工审核和二线的人工阅片结果为准。结果1000例羊水样本中,AI诊断正常核型735例、非整倍体233例、结构异常0例、嵌合体32例。AI辅助遗传医师的诊断结果与遗传医师应用Ikaros系统的诊断结果完全一致,正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体分别是689、233、45、33例。与AI辅助遗传医师相比,AI诊断具有强一致性(Kappa值=0.895,95%CI=0.866~0.924,P<0.01)。AI诊断准确率为95.4%,灵敏度为95.4%,阳性预测值为100.0%。其中,诊断正常核型、非整倍体、结构异常、嵌合体的灵敏度分别为100.0%、100.0%、0、97.0%;阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0、100.0%。AI平均诊断用时少于AI辅助遗传医师和Ikaros辅助遗传医师(P<0.001);AI辅助遗传医师平均诊断用时少于Ikaros辅助遗传医师组(P<0.001)。结论AI分析羊水核型的自动化程度高,但识别染色体结构异常的能力有待提高,建议采用AI联合遗传医师阅片的方式应用于临床,以保证产前诊断的质量并提高效率。
- 郭彩琴王峻峰杨岚石锦平唐叶赵頔吴晓
- 关键词：染色体核型分析产前诊断卷积神经网络图像分割
- 等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访
- 2024年
- 目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。
- 郭彩琴赵丽肖建平杨岚唐叶刘俊赵馨
- 关键词：产前诊断
- 猫叫综合征的产前诊断:11例临床分析被引量：2
- 2022年
- 目的探讨猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome, CDCS)的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果 11例中, 7例为产前诊断, 4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常, 其中2例NIPT提示5p-。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于-2SD, 其中4例为小脑发育不良(cerebellar hypoplasia, CH), 2例为胎儿生长受限, 2例头颅各径线和小脑横径均小于-2SD;1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能;2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊, 其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array), 亲本验证均为新生变异, 1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁, 表型均符合CDCS。结论当产前超声发现胎儿CH时, 要考虑CDCS的可能, 但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。
- 崔玉刘俊肖建平郭彩琴王峻峰杨岚唐叶
- 关键词：猫叫综合征小脑发育障碍微阵列分析
- 低剂量左旋甲状腺素治疗先天性甲状腺功能减低症的疗效观察被引量：4
- 2012年
- 先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于胚胎期和出生前后甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常引起生后甲状腺功能减退,导致体格和智力发育障碍,现将我院系统治疗的50例甲低患儿的有关情况报道如下。
- 吴志君王俊郭彩琴
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症左旋甲状腺素低剂量智力发育障碍甲状腺轴
- 14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的产前诊断及遗传咨询
- 2023年
- 目的探讨1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的临床表型、妊娠结局及随访情况,为产前及再生育咨询提供依据。方法2017年1月至2022年6月在无锡市妇幼保健院产前诊断(染色体核型分析和染色体微阵列分析)的14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿(均为单胎)纳入回顾性分析。总结遗传学和超声检查结果、遗传咨询后的妊娠结局及出生后随访情况。采用描述性统计分析。结果14例胎儿染色体核型分析均未见明显异常。染色体微阵列分析共检出1q21.1远端微缺失8例、微重复6例,片段大小813 kb~4.48 Mb,均包含1q21.1微缺失/微重复综合征的关键区域,为致病性拷贝数变异。8例1q21.1远端微缺失胎儿中,4例产前超声异常,其中左手叠指伴羊水过多1例、小于胎龄儿2例,头围偏小1例;6例行亲代溯源检测显示新发变异4例,2例遗传自表型正常的亲代。6例1q21.1远端微重复胎儿中,4例产前超声提示鼻骨缺失或骨化不全,另2例产前超声未见明显异常;4例行亲代溯源检测示新发变异1例,3例遗传自表型正常的亲代。遗传咨询后,5例胎儿家庭选择终止妊娠,其余9例继续妊娠至分娩。随访9例活产儿至7月龄~5.5岁,生长发育均未见异常。结论染色体微阵列分析在1q21.1远端微缺失/微重复的产前诊断中具有重要价值,致病性拷贝数变异不等同于发病,结合宫内超声及亲代溯源结果进行个性化咨询并长期跟踪随访,对合理指导妊娠结局及再生育具有重要意义。
- 郭彩琴杨岚桑泽玲苏靖娜陶荷花崔玉章恒
- 关键词：染色体缺失染色体重复微阵列分析产前诊断
- 27例胎儿15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征孕妇的产前诊断及胎儿生后随访结果被引量：5
- 2022年
- 目的总结15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征(Burnside-Butler syndrome, BBS)的产前诊断及生后随访结果, 以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNP array结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性统计分析。结果 (1)27例的产前诊断指征主要是产前超声异常14例(颈项透明层增厚8例, 唇裂伴腭裂/牙槽突裂2例, 胎儿多关节挛缩综合征、胎儿右侧膈疝+单脐动脉、胎儿十二指肠闭锁可能和鼻骨缺失各1例), 血清学筛查唐氏综合征高风险6例, 既往不良孕产史6例, 高龄1例。(2)27例BBS胎儿的羊水染色体核型分析均未见异常, 羊水SNP array结果提示缺失范围为311.8~855.3 kb。23例病例行亲本验证, 证实新发变异1例, 遗传自父亲7例, 遗传自母亲15例。(3)妊娠结局:5例中孕期引产终止妊娠, 余22例活产分娩。(4)子代情况:22例活产新生儿随访至中位年龄1岁8个月(0.5个月~4岁3个月):低体重和/或生长迟缓6例, 低体重合并语言发育迟缓、低体重且生长迟缓合并多动行为、语言发育迟缓合并左耳附耳各1例, 2例分别因腭裂伴十二指肠闭锁和唇裂伴牙槽突裂+腭裂外科手术治疗后发育未见明显异常;余11例生长发育未见明显异常。结论 BBS胎儿超声检出异常的比例较高, 但特异性较低;生后生长发育/行为问题的潜在风险较高, 需要持续的生长发育监测。
- 崔玉肖建平杨岚孙敏雅赵丽郭彩琴赵馨章恒
- 关键词：智力障碍产前诊断
- 85例孕早期妇女解整合素-金属蛋白酶12分析被引量：1
- 2011年
- 目的:探讨解整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)在孕早期妇女中不同孕周的正常参考值范围,为孕早期产前筛查胎儿唐氏综合征提供实验室依据。方法:收集2008年6月～2009年6月在无锡市妇幼保健院自愿参加孕早期产前筛查的孕妇静脉血血清样本共85份,-70℃保存,孕周为5～10周,常规三联产前筛查采用Wallac产筛软件,ADAM12水平检测采用时间分辨荧光免疫法,用SPSS 11.5统计软件、Microsoft Excel软件对结果进行分析。结果:孕早期妇女ADAM12检测结果因孕周而异,本研究孕5周共10例,ADAM12平均值为5.68 ng/ml;孕6周共19例,ADAM12平均值为7.29 ng/ml;孕7周共26例,ADAM12平均值为70.64 ng/ml;孕8周共16例,ADAM12平均值为89.40 ng/ml;孕9周共10例,ADAM12平均值为111.91 ng/ml;孕10周共9例,ADAM12平均值为139.76 ng/ml。ADAM12水平随孕周增加而升高,并因孕周不同呈相关性,P<0.05,但孕早期ADAM12水平整体偏低。结论:ADAM12在孕早期是一种有效的筛查指标,可为提前诊断唐氏综合征提供实验室依据,但目前因标本量不够大,尚不具备条件建立孕早期ADAM12的正常参考值范围。
- 许飞郭彩琴许婷殊王峻峰陈道桢
- 关键词：解整合素-金属蛋白酶12孕早期唐氏综合征
- 276例不良孕产及核型异常患者染色体核型分析被引量：2
- 2015年
- 目的通过276例有不良孕产史且核型异常患者外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法收集276例不良孕产史且核型异常患者的临床资料,抽取患者外周血,进行淋巴细胞PHA培养,收集淋巴细胞,胰酶消化吉姆萨染色G显带,分析核型。结果 276例核型异常标本中染色体多态性为173例,占62.68%,平衡异位为62例,占22.46%;性染色体异常为21例,占7.61%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对其进行核型分析是非常必要的。
- 石锦平肖建平王峻峰杨灿锋王俊唐叶郭彩琴
- 关键词：染色体不良孕产流产核型
