陈娟
- 作品数：3 被引量：61H指数：2
- 供职机构：中山大学中山医学院医学遗传学教研室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 腋窝淋巴结1～3个转移的早期乳腺癌根治术后局部复发和生存预后因素的研究被引量：9
- 2009年
- 背景与目的:腋窝淋巴结1～3个阳性的早期乳腺癌进行辅助放射治疗的指征尚未明确,本研究探讨这部分患者根治术后的局部/区域复发以及生存的危险预后因素。方法:回顾性分析1998年3月至2002年3月在中山大学肿瘤防治中心接受标准或改良根治手术的217例乳腺癌病例的资料,原发肿瘤病理分期pT1期71例,pT2期146例,其中202例接受辅助化疗,51例接受辅助放疗,116例接受术后内分泌治疗。结果:中位随访时间69个月,全组的5年无局部复发生存率、无瘤生存率和总生存率分别为85.2%、81.8%和90.2%。44例出现肿瘤复发,其中21例局部/区域复发。生存分析表明,局部/区域复发患者的5年总生存率明显低于局部/区域控制的患者(61.9%vs93.6%,P<0.0001),患者年龄≤35岁、原发肿瘤pT2期和腋窝淋巴结转移比例≥30%是影响无局部复发生存率、无病生存率和总生存率的不良预后因素。根据这3项预后影响因素设立评分系统,发现不同分值病例的5年无局部/区域复发生存率差异具有统计学意义(P=0.0072)。在辅助化疗≥5疗程的159例患者中,接受辅助放疗的35例患者的各项生存率指标均优于未作放射治疗的患者。结论:对于腋窝淋巴结1～3个阳性的早期乳腺癌患者,年龄≤35岁、pT2期原发肿瘤和腋窝淋巴结转移比例≥30%提示术后局部/区域复发危险较高,应考虑辅助放疗。
- 张玉晶孙冠青陈娟陈静黄晓波林焕新胡永红刘孟忠杨名添管迅行
- 关键词：辅助放射治疗预后因素
- FIX基因全外显子测序技术在血友病B基因携带者检测及产前基因诊断中的应用被引量：1
- 2013年
- 目的探索应用FIX基因全外显子测序技术进行血友病B（HB）基因携带者检测和产前基因诊断。方法在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后，采集相关家系成员标本。3个产前诊断标本中，2例为胎儿脐血标本，1例为羊水标本。从标本中提取基因组DNA，通过PCR扩增FⅨ基因所有外显子及其侧翼序列，将产物进行全外显子直接测序。结果5个家系的HB患者以及FIX基因携带者共检出5种突变：C．484C〉T（P．R162X）、C．1022G〉A（P．R341Q）、c．1135C〉T（P．R379X）、c．799C〉T（P．H267Y）和c．1232G〉T（P．$411I）。在产前诊断中，发现1例c．484C〉T（P．R162X）突变，另2例未检出FIX基因突变的胎儿出生后血浆FIX促凝活性分别为52．7％和76．2％。结论首次报道中国汉族HB家系FⅨ基因c．1022G〉A（P．R341Q）、C．1135C〉T（P．R379X）、c．799C〉T（P．H267Y）和C．1232G〉T（P．$41¨）突变；在严格的质量控制下，FⅨ基因全外显子直接测序是一种快速准确的诊断HB基因携带者及产前基因诊断的方法。
- 肖潇陈娟蒋玮莹
- 关键词：血友病B外显子DNA突变分析
- 广东地区地中海贫血致病基因的基因型及β珠蛋白基因多态性研究被引量：51
- 2013年
- 目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RDB）／PCR技术检测α^CS、α^QS、α^WS 3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变，对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型，对其中的142份标本进行变性高效液相色谱（DHPLC）分析和β珠蛋白全基因测序，分析广东地区人群β珠蛋白基因SNP。结果在438例基因分析确诊的地中海贫血患者中，α、β、αβ复合型地中海贫血分别为246、164和28例。246例5地中海贫血患者中，检出αα/--^SEA197例、αα／-α^3.7 20例、αα／-α^4.2 9例。164例β地中海贫血中，152例（92．7％）为杂合子，以CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28和CD17为主；8例（4．9％）为复合杂合子，4例（2．4％）为纯合子。DHPLC结合测序筛查B珠蛋白基因与RDB诊断结果一致，并发现9种SNP，其中IVS—Ⅰ-13G〉A、IVS-Ⅱ-310 T〉C未见报道。在检测标本中，有4种SNP频率较高，73．2％的患者同时合并其中3种SNP（rs713040、rs10768683、rs1609812）。结论在α地中海贫血中，主要以αα／--^SEA基因型为主；β地中海贫血以CD41—42、IVS—Ⅱ-654、-28、CD17为主要突变类型；β地中海贫血复合杂合子、纯合子及αβ复合型地中海贫血的频率较高。DHPLC结合β珠蛋白全基因测序可以快速、有效地检出常见β地中海贫血突变型。rs713040、rs10768683、rs7480526、rs1609812在筛查人群中频率较高。
- 刘玲蒋玮莹许世艳陈娟陈路明田秋红王继成
- 关键词：地中海贫血基因检测珠蛋白类
