刘儒雅
- 作品数：7 被引量：17H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基因DAX-1缺陷致低促性腺激素型性腺发育不全的机制研究
- 刘儒雅陆炎李大力李娜李小英宁光
- DAX-1基因调控胆汁酸受体的功能
- 目的 研究剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX-1)在肝脏中的作用,及其调节胆汁酸受体(FXR)的作用机制。方法 (1)RT-PCR及real-time PCR检测DAX-1及FXR基因的表达谱；(2)...
- 李晋陆炎刘儒雅杜丽杨军李小英宁光
- 先天性肾上腺发育不良家系中DAX1新突变的发现及其引起HH的机制研究
- 目的 探讨9个先天性肾上腺发育不良(AHC)患者的临床特征,检测患者及其家属中是否存在剂量敏感的性别反转-先天性肾上腺发育不良基因1(DAX1)突变,并进一步研究DAX1对靶基因转录调控作用,从而探讨DAX1突变引起AH...
- 李娜刘儒雅张慧杰孙首悦王卫庆王伟母义明宁光李小英
- 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的遗传学研究进展被引量：11
- 2012年
- 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogoandotropic hypogonadism．IHH）是一种复杂的寡基因疾病。其中60％的患者伴嗅觉缺如或减退，又称Kallmann综合征。通过遗传学及分子生物学手段研究，目前已发现十余个IHH的致病基因。
- 刘儒雅李小英
- 关键词：遗传学
- 107例特发性低促性腺激素型性腺功能低下患者的候选基因筛查及PROKR2基因突变功能研究
- 目的特发性低促性腺激素型性腺功能低下(IHH)是一类单纯性GnRH神经无发育或分泌缺陷导致第二性征发育缺如或延迟的疾病。约60%伴嗅觉缺如或减退,称卡尔曼综合症(KS);40%者称嗅觉正常的IHH(nIHH)。已知IHH...
- 刘儒雅张曼娜孙首悦宁光李小英
- 先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1新突变的发现及其功能研究
- 李娜刘儒雅张惠杰李小英宁光
- 糖皮质激素替代治疗对21-羟化酶缺陷症患者糖脂代谢的影响被引量：6
- 2012年
- 目的 单纯男性化型和非经典型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者常常合并糖脂代谢异常,本文研究接受糖皮质激素替代治疗的21-OHD患者的糖脂代谢的变化.方法 收集2004年至2010年期间接受糖皮质激素治疗的21-OHD患者32例,同时收集到未接受糖皮质激素治疗的新诊断的21-OHD患者31例,均经21-羟化酶（CYP21）基因测序突变分析证实为CYP21 A2基因突变.检测人体测量学指标和空腹血糖、血脂、胰岛素、性激素水平,以及口服葡萄糖耐量试验（OGTT）和胰岛素释放试验.结果 糖皮质激素治疗组睾酮[（0.61±0.12对4.10±0.66）ng/ml,P＜0.01]、17-羟孕酮[17-OHP,（14.83±3.48对48.52±4.72） ng/ml,P＜0.01]、硫酸脱氢表雄酮[DHEAS,（55.7±23.6对405.2±65.7）μg/dl,P＜0.01]、促肾上腺皮质激素[ ACTH,（105.8±44.7对617.4± 163.3）pg/ml,P＜0.01]水平明显下降,而体重指数[（23.2±0.9对21.1±0.5）kg/m2,P＜0.05]、收缩压[（120.5±1.3对115.5±1.8）mm Hg,P＜0.05,1mm Hg=0.133 kPa]和甘油三酯[（1.8±0.2对1.1±0.1）mmol/L,P＜0.05]却明显增高,并且糖皮质治疗组的稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）也明显高于未治疗组[（2.07±0.27对1.16±0.12）,P＜0.01].多因素回归分析表明体重指数与HOMA-IR的相关性最强.结论 糖皮质激素治疗增加21-OHD患者体重指数、血清甘油三酯水平、收缩压和降低胰岛素敏感性.其中体重指数增加是导致胰岛素抵抗的主要原因,因此21-OHD患者的糖皮质激素治疗需注意代谢紊乱问题.
- 张险峰张曼娜张惠杰刘明隽刘儒雅徐瑜孙首悦宁光李小英
- 关键词：21-羟化酶缺陷症糖皮质激素胰岛素抵抗
