尹婷
- 作品数：26 被引量：71H指数：5
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新发平衡易位45,X,der(Y) t(Y;22)伴弱精症一例被引量：1
- 2019年
- 患者男,22岁,表型正常,身高162 cm,无智力低下、发育畸形.“结婚3年不育”就诊.其妻月经规律,内分泌检查、妇科检查以及优生四项检查均无异常.患者连续3次精液常规检查,精子密度分别为19.1×106/mL、18.7×106/mL、19.3×106/mL,精子向前运动比率分别为6.3%、5.7%、6.2%,参照《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册(第5版)》,诊断为弱精症.
- 尹婷王志伟刘双王永安章荣顾莹王雷雷
- 关键词：精液常规检查内分泌检查弱精症人类精液
- 7915例羊水细胞染色体核型分析及产前诊断策略被引量：7
- 2016年
- 目的通过各产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析探讨产前诊断策略。方法对各产前诊断指征孕妇选择羊膜腔穿刺抽取羊水并统计分析染色体核型。结果各产前诊断指征中占比例最高的分别为血清学筛查高风险(4641例)、高龄(1774例)和超声异常(569例)。7915例羊水细胞染色体核型共检出异常核型265例,检出率为3.35%,其中检出率最高的指征是夫妇一方是染色体异常或平衡易位携带者(23.18%),其次是超声异常(9.83%)。染色体数目异常188例,其中常染色体非整倍体异常以21,18三体最为常见,性染色非整倍体异常以45,X最为常见;结构异常77例,以平衡易位为主。21三体主要分布在高龄、血清筛查高风险及超声异常中,尤以高龄最为显著。结论 1通过羊膜腔穿刺及染色体核型分析仍然是产前诊断胎儿染色体异常的金标准;221三体是最常见的染色体异常;3无创产前DNA检测技术不能取代血清学筛查,更不能取代羊膜腔穿刺和超声检查,它们合理组合应用方能更好地进行产前诊断。
- 郑安舜尹婷周保成章荣王绪云顾莹
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺核型分析21-三体
- 一例母源性46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位患儿的遗传学分析被引量：4
- 2021年
- 目的对1例临床表征为身材矮小、鼻根部内陷、双侧隐睾、智力低下患儿进行遗传学分析,探讨该染色体结构异常与临床表征之间的关系。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对患儿进行遗传学检测,并对其父母进行外周血染色体核型分析。结果G显带分析结果显示患儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11),mat。CMA检测结果提示患儿X染色体短臂Xp22.33p22.31存在约8.3 Mb片段缺失,Y染色体长臂Yq11.221qter存在约43.3 Mb片段重复。其父亲染色体核型正常,母亲染色体核型结果为46,X,der(X)t(X;Y)(p22;q11)。结论患儿携带母源性der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位,携带者的表型与其性别以及X染色体缺失片段的大小和位置密切相关。男性携带者智力障碍、生长发育落后等异常表型较女性更为严重。
- 尹婷王永安王志伟章荣王雷雷
- 基于高通量测序技术的稽留流产绒毛遗传学分析被引量：8
- 2019年
- 目的应用高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,探讨稽留流产与染色体异常的关系,为患者的下一次妊娠提供临床指导。方法借助高通量测序技术,对111例稽留流产绒毛进行染色体检测,统计染色体异常的类型及所占比例,并将检测结果与临床诊断指征结合,做进一步分析。结果 111例稽留流产绒毛样本检测成功率100. 0%;高通量测序结果显示:111例稽留流产绒毛样本中染色体正常46例(41. 4%);染色体异常65例,异常率为58. 6%。其中以染色体数目异常占比最高,有50例(45. 0%);染色体结构异常15例(13. 5%);初次流产患者组31例,染色体异常率为54. 8%(17/31),两次及两次以上流产患者组73例,染色体异常率为61. 6%(45/73),7例患者信息不详,排除在外。结论染色体异常是孕妇稽留流产的主要危险因素,其中最主要为染色体数目异常;流产次数与稽留流产绒毛染色体异常之间无相关性;高通量测序技术检测绒毛染色体具有高效、快速、准确及可以实现全基因组覆盖等优点,能检测出稽留流产组织的染色体异常具体情况,对孕妇的再次妊娠具有重要的临床指导意义。
- 龙驭云李孝东汤欣欣尹婷杨舒婷王永安孙玉华顾莹王雷雷
- 关键词：高通量测序稽留流产染色体异常
- 反复自然流产患者外周血中性粒细胞蛋白酶激活受体2和组织因子的表达被引量：1
- 2011年
- 目的检测蛋白酶激活受体2(protease-activated receptor 2,PAR2)和组织因子(tissue factor,TF)在反复自然流产(recur-rent spontaneous abortion,RSA)患者外周血中性粒细胞的表达。方法用real-time PCR、western blot及TF活性分析方法,在mRNA、蛋白质及活性水平检测35例RSA患者和35例健康非孕或健康孕妇外周血中性粒细胞PAR2和TF的表达。结果与健康非孕或健康孕妇比较,RSA患者外周血中性粒细胞PAR2和TF在mRNA、蛋白质及活性水平均显著升高,且PAR2和TF mRNA水平呈明显正相关(r=0.864,P<0.05),PAR2蛋白质水平与TF活性水平间有正相关关系(r=0.942,P<0.05)。结论 RSA患者外周血中性粒细胞高表达PAR2和TF,为进一步研究PAR2和TF在RSA中的作用提供了依据。
- 周保成钱立尹婷
- 关键词：蛋白酶激活受体2反复自然流产
- 连云港地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱的构建及其应用被引量：5
- 2016年
- 目的分析连云港地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特点,构建PAH基因突变谱,探讨PKU患儿基因型与表型的关系。方法用二代测序技术分析29例PKU患儿及其父母PAH基因第1～13外显子及两侧内含子序列,用AV值评分法进行基因型-生化表型的预测。结果 29例PKU患儿的58个等位基因中共检测出50个突变,检出率为86.2%,常见突变依次为R243Q（11/50,22.0%）,R241C（4/50,8.0%）和V399V（4/50,8.0%）;R169S和P292L为新发突变;通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型的一致率为80.0%,其中经典型PKU的预测一致率为83.3%,患儿治疗前血苯丙氨酸水平与AV值评分呈显著负相关（r=-0.71,P〈0.05）。结论连云港地区PKU患儿PAH基因突变谱与其他地区有差别,基因型与表型之间具有相关性,对临床治疗具有重要指导意义。
- 王震文周保成毛华芬刘双尹婷顾莹
- 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因基因型
- 新发46,X,der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿1例的遗传学分析
- 2023年
- 目的对1例新发46, X, der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料, 采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本, 进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA, 对其进行染色体微阵列分析(CMA), 并对变异的致病性进行分析。结果孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉, 二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示, 胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处, 孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示, 胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218154941869)×1], Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(1740591859032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 判断上述Xq26.3q28缺失为致病性, Yq11.221qter重复为临床意义不明。结论 Xq-Yq相互易位可能是胎儿的遗传学病因, 预测可导致卵巢功能障碍与发育迟缓。联合应用G显带核型分析与CMA检测能够及时诊断胎儿染色体结构异常的类型与来源、区分平衡和不平衡易位, 对孕妇妊娠结局的选择具有重要的参考价值。
- 王永安章荣尹婷王志伟郑安舜王雷雷
- 关键词：产前诊断
- 749例唐筛高风险孕妇胎儿染色体核型分析被引量：1
- 2019年
- 目的针对749例孕中期唐筛高风险(唐氏综合征down′s syndrome,DS风险切割值为1:270)孕妇进行胎儿染色体分析,初步探讨染色体异常与唐筛高风险值之间的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法以及Lifecycle产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息进行校正分析,计算胎儿唐氏综合征的发病风险率。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意后采集羊水,进行细胞培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果749例唐筛高风险孕妇中,胎儿染色体异常16例,异常率为2.13%。结论胎儿染色体异常是导致孕中期孕妇血清标记物(AFP+free-β-HCG)筛查结果异常的诱因之一,孕中期唐筛高风险孕妇进行胎儿染色体分析对减少出生缺陷与提高人口素质有一定的指导意义。
- 章荣尹婷毛华芬王永安郑安舜王雷雷
- 关键词：染色体核型分析
- 2564例遗传咨询者外周血染色体核型回顾性分析
- 目的分析连云港地区2013年-2015年2564例外周血染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各个临床指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法抽取2564例因不良孕产史、不孕不育、原发闭经、生长发育异常、羊水染色体诊断异...
- 尹婷
- 文献传递
- 新发平衡性染色体复杂重排t（4；7；14）伴不良孕史一例
- 2018年
- 患者女，年龄24岁，表型正常，元智力低下、发育畸形等症状。结婚3年，因不良孕史（生化妊娠1次，胚停1次）来我院就诊。女方月经规律，内分泌检查，妇科检查以及优生四项检查均无异常。
- 尹婷郑安舜王雷雷章荣王绪云周保成顾莹
- 关键词：性染色体内分泌检查智力低下发育畸形生化妊娠月经规律
