郑安舜
- 作品数：14 被引量：39H指数：5
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新发平衡性染色体复杂重排t（4；7；14）伴不良孕史一例
- 2018年
- 患者女，年龄24岁，表型正常，元智力低下、发育畸形等症状。结婚3年，因不良孕史（生化妊娠1次，胚停1次）来我院就诊。女方月经规律，内分泌检查，妇科检查以及优生四项检查均无异常。
- 尹婷郑安舜王雷雷章荣王绪云周保成顾莹
- 关键词：性染色体内分泌检查智力低下发育畸形生化妊娠月经规律
- 连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析被引量：1
- 2014年
- 目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例(3.11%);高龄(≥35岁)235例(2.13%);超声提示胎儿异常62例(11.29%);不良孕史24例(4.17%);无创产前DNA检测提示异常7例(85.71%),共检出异常核型48例(3.89%)。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。
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- 关键词：羊水细胞染色体核型产前诊断
- mos 46,X,psu idic(X)(q21.3)[40]/45,X[3]患儿1例的遗传学分析
- 2024年
- 目的探讨1例性腺发育不良的患儿的染色体结构异常与临床表征之间的相关性。方法选取2023年2月7日因"原发闭经,偶然腹痛"就诊于连云港市妇幼保健院的1例13岁患儿作为研究对象。收集其临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对其进行G显带染色体核型及基因组拷贝数测序(CNV-seq)分析。在中国知网、万方数据以及PubMed数据库中以"假双着丝粒等臂X"、"psu idic(X)"为关键词检索断裂点位于Xq的假双着丝粒等臂X染色体的相关文献并进行分析。结果患儿身高为153 cm,体质量为45 kg,外观无明显异常。卵泡刺激素、黄体生成素均高于正常水平,雌二醇低于正常水平。超声提示卵巢发育较小,始基子宫。G显带显示患儿染色体核型为mos 46,X,psu idic(X)(q21.3)[40]/45,X[3],其父母染色体核型均未见异常。CNV-seq检测提示患儿Xq21.32q28区存在63.27 Mb的缺失,Xp22.33q21.32区存在91.59 Mb的嵌合重复(比例为74%)。共检索到相关文献11篇,结果显示该染色体结构异常的患者临床表型多样,与45,X核型的嵌合比例、断裂点位置等有关。结论46,X,psu idic(X)(q21.3)/45,X异常可导致患儿子宫、卵巢发育不良、性激素水平异常,而未见身材矮小。Xq21.32q28区片段缺失是导致上述Turner临床表型的关键因素。
- 尹婷张芳汤欣欣朱敏敏郑安舜郑芹王晓曦王雷雷
- 关键词：特纳综合征始基子宫
- 7915例羊水细胞染色体核型分析及产前诊断策略被引量：7
- 2016年
- 目的通过各产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析探讨产前诊断策略。方法对各产前诊断指征孕妇选择羊膜腔穿刺抽取羊水并统计分析染色体核型。结果各产前诊断指征中占比例最高的分别为血清学筛查高风险(4641例)、高龄(1774例)和超声异常(569例)。7915例羊水细胞染色体核型共检出异常核型265例,检出率为3.35%,其中检出率最高的指征是夫妇一方是染色体异常或平衡易位携带者(23.18%),其次是超声异常(9.83%)。染色体数目异常188例,其中常染色体非整倍体异常以21,18三体最为常见,性染色非整倍体异常以45,X最为常见;结构异常77例,以平衡易位为主。21三体主要分布在高龄、血清筛查高风险及超声异常中,尤以高龄最为显著。结论 1通过羊膜腔穿刺及染色体核型分析仍然是产前诊断胎儿染色体异常的金标准;221三体是最常见的染色体异常;3无创产前DNA检测技术不能取代血清学筛查,更不能取代羊膜腔穿刺和超声检查,它们合理组合应用方能更好地进行产前诊断。
- 郑安舜尹婷周保成章荣王绪云顾莹
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺核型分析21-三体
- 新发46,X,der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿1例的遗传学分析
- 2023年
- 目的对1例新发46, X, der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料, 采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本, 进行常规的G显带核型分析。提取羊水DNA, 对其进行染色体微阵列分析(CMA), 并对变异的致病性进行分析。结果孕25周超声检查提示胎儿为永存左上腔静脉, 二、三尖瓣少量反流。G显带核型分析显示, 胎儿Y染色体pter-q11片段易位至X染色体长臂q26处, 孕妇夫妇核型均未见明显异常。CMA检测显示, 胎儿X染色体长臂末端存在约21 Mb的缺失[arr[hg19]Xq26.3q28(133912218154941869)×1], Y染色体长臂存在约42 Mb的重复[arr[hg19]Yq11.221qter(1740591859032809)×1]。结合DGV、OMIM、DECIPHER、ClinGen及PubMed等数据库的检索结果, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 判断上述Xq26.3q28缺失为致病性, Yq11.221qter重复为临床意义不明。结论 Xq-Yq相互易位可能是胎儿的遗传学病因, 预测可导致卵巢功能障碍与发育迟缓。联合应用G显带核型分析与CMA检测能够及时诊断胎儿染色体结构异常的类型与来源、区分平衡和不平衡易位, 对孕妇妊娠结局的选择具有重要的参考价值。
- 王永安章荣尹婷王志伟郑安舜王雷雷
- 关键词：产前诊断
- 749例唐筛高风险孕妇胎儿染色体核型分析被引量：1
- 2019年
- 目的针对749例孕中期唐筛高风险(唐氏综合征down′s syndrome,DS风险切割值为1:270)孕妇进行胎儿染色体分析,初步探讨染色体异常与唐筛高风险值之间的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法以及Lifecycle产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息进行校正分析,计算胎儿唐氏综合征的发病风险率。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意后采集羊水,进行细胞培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果749例唐筛高风险孕妇中,胎儿染色体异常16例,异常率为2.13%。结论胎儿染色体异常是导致孕中期孕妇血清标记物(AFP+free-β-HCG)筛查结果异常的诱因之一,孕中期唐筛高风险孕妇进行胎儿染色体分析对减少出生缺陷与提高人口素质有一定的指导意义。
- 章荣尹婷毛华芬王永安郑安舜王雷雷
- 关键词：染色体核型分析
- 一例45,XX,-13/46,XX,r(13)(p13q34)/46,XX,r(13;13)伴卵巢早衰患者的研究被引量：2
- 2018年
- 目的 探讨1例嵌合型13号环状染色体伴卵巢早衰的成年女性的临床特点及遗传学特征,探讨嵌合型13号环状染色体与卵巢早衰之间的关系.方法 进行G显带核型分析与染色体微阵列检测(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 患者被诊断为卵巢早衰,染色体核型为46,XX,r(13)(p13q34)[86]/45,XX,-13[9]/46,XX,r(13;13)[5].CMA检测显示其13号染色体长臂的重要区域未发生缺失.文献回顾提示13号环状染色体携带者有类似于性染色体异常者的临床表现.结论 患者的嵌合体核型可能会导致卵巢早衰等类似于性染色体异常的临床表现.
- 尹婷郑安舜谭娟章荣顾莹王雷雷
- 关键词：卵巢早衰染色体嵌合体
- 染色体核型分析在早孕期胚胎停育患者绒毛组织检测中的应用被引量：6
- 2018年
- 目的探讨绒毛组织染色体异常与早孕期胚胎停育之间的关系。方法取胚胎停育患者新鲜绒毛进行组织培养及染色体常规G显带制片核型分析。结果检测分析胚胎停育患者绒毛组织89例,检出异常染色体核型35例,异常检出率为39.3%。其中染色体数目异常16例,结构异常10例,多态8例,标记染色体1例。结论染色体异常是导致早孕期胚胎停育的重要因素,对不明原因胚停患者进行绒毛组织的染色体检测有助于为患者的再次妊娠提供可靠的指导依据,具有重要的临床意义。
- 尹婷郑安舜章荣顾莹王雷雷
- 关键词：染色体核型分析胚胎停育绒毛
- 携带10号染色体长臂部分重复变异1例患儿的临床表型及遗传学分析并文献复习
- 2024年
- 目的探讨1例携带10号染色体长臂(10q)部分重复变异患儿的临床表型,对其进行遗传学分析,并对携带10q部分重复变异患者相关文献进行复习。方法选择2018年4月在连云港市妇幼保健院首次就诊,并于2023年6月在本院复诊的1例临床表现为生长发育落后、智力障碍及孤独症谱系障碍(ASD)的携带10q部分重复变异患儿作为研究对象。采集患儿及其父母外周血,进行淋巴细胞G显带染色体核型分析。提取患儿外周血DNA,并采用染色体微阵列分析(CMA)对其DNA进行遗传变异检测。于美国在线人类孟德尔数据库(OMIM)与英国ensembl人类基因组变异和表型数据库(DECIPHER)中,对患儿染色体变异相关临床表型和变异覆盖基因进行检索。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)《遗传变异分类标准与指南》制定的拷贝数变异(CNV)解释评分框架,对患儿染色体变异致病性进行分析。分别以"10号染色体长臂""重复""三体"与"10q""duplication"和"trisomy"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据知识服务平与美国PubMed数据中,检索与患儿染色体变异特征相似的携带10q部分重复变异患者相关研究文献。检索时限设定为各数据库建库至2023年12月1日。本研究遵循的研究程序经连云港市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(审批文号:XM2023030)。结果①本研究患儿临床表型为生长发育落后、智力障碍及ASD。患儿及其父母外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析结果显示,患儿染色体核型为46,XY,dup(10)(q23.31q24.33),染色体10q23.31q24.33区存在重复,其父母染色体核型均未见异常。患儿外周血DNA的CMA检测结果为arr[19]10q23.31q24.33(87603382_104948862)×3,其10q23.31q24.33区存在长度约为17.34 Mb片段重复。OMIM数据库检索结果显示,该重复片段包含171个与人类遗传性疾病相关的基因;DECIPHER数据库检索结果显示,该重复片段变异相关疾
- 郑安舜尹婷郑芹章荣王永安马姗姗赵亚丽王雷雷
- 关键词：染色体重复染色体显带微阵列分析儿童
- 连云港地区1266例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断被引量：4
- 2023年
- 目的对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,统计SMA携带者在本地区人群中的携带率。针对生育SMA患儿的高风险夫妇进行产前诊断,预防SMA出生缺陷。方法收集2020年1月至2022年6月来我院进行SMA携带者筛查的孕妇共1266例样本,应用荧光定量PCR法检测SMN1基因第7、8号外显子(E7、E8)的拷贝数,筛选SMA携带者。对于双方均为SMA携带者的高风险夫妇,采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)进行家系验证和产前诊断。结果1266例孕妇中有25例携带者(E7、E8杂合缺失18例,E7杂合缺失7例),携带率为1.97%。检出双方均为携带者的夫妇1对,对高风险胎儿进行产前诊断,结果为E7、E8杂合缺失。结论初步阐明连云港地区SMN1基因突变携带率,可以为遗传咨询及预防出生缺陷工作提供指导,对减少该疾病的发生具有重要的意义。
- 尹婷章荣郑安舜谭娟汤欣欣王雷雷
- 关键词：脊髓性肌萎缩症荧光定量PCR
