庄丹燕
- 作品数：71 被引量：211H指数：8
- 供职机构：宁波市妇女儿童医院更多>>
- 发文基金：宁波市科技计划项目宁波市自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 联合探针锚定聚合测序法检测胎儿染色体非整倍体效果评价被引量：1
- 2023年
- 目的 探讨联合探针锚定聚合测序法(CPAS)检测胎儿染色体非整倍体的临床检测效果。方法 回顾性分析2018年5月-2021年12月用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)试剂盒检测的高危孕妇临床数据,与金标准方法进行比对,通过灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行方法学评价。结果 14 837例有效孕妇数据中,共检出NIPT阳性44例(0.30%),其中T21阳性22例(0.15%),T18阳性15例(0.10%),T13阳性7例(0.05%)。金标准结果中T21/T18/T13阳性共有24例(0.16%),其中T21阳性15例(0.10%),T18阳性7例(0.05%),T13阳性2例(0.01%)。T21的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.95%,T18的灵敏度、特异度分别为100%、99.95%,T13的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.97%。结论 cPAS的NIPT集中筛查方法在高危人群中具有很高的稳定性,和之前的验证研究性能相当。
- 王飞庄丹燕潘小莉施丹华周颖李海波
- 关键词：非整倍体
- 两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析被引量：6
- 2021年
- 目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后,父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史,其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序,以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19]17q12(34822465~36243365)×1,大小约1.4 Mb,为17q12微缺失综合征,遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。
- 张玉鑫刘颖文闫露露庄丹燕李海波
- 关键词：产前诊断
- 宁波市近四年新生儿疾病筛查结果分析
- 通过对宁波市近四年新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查结果的分析，了解宁波市新生儿疾病筛查工作现状，探索进一步促进新生儿筛查工作的管理方法。指出，新生儿疾病筛查是CH、PKU早期诊断的有效方法，其...
- 余颀陈志央陈怡博庄丹燕王飞
- 关键词：遗传代谢病新生儿患者疾病筛查
- 文献传递
- 新生儿疾病筛查生物样本管理专家共识被引量：4
- 2020年
- 新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防中的最后一道防线,是公共卫生项目中至关重要的一项,其主要指在新生儿群体中,利用足跟血等末梢血标本,采用快速、简便、灵敏的检验方法,对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性遗传性疾病进行群体检查[1]。新生儿筛查项目的开展情况在某种意义上也代表了某个地区的社会发展程度。
- 无陈意振庄丹燕李文杰
- 关键词：新生儿疾病筛查新生儿筛查公共卫生项目儿童生长发育生物样本
- 宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因型分析与生化比值的方法学比较被引量：4
- 2020年
- 目的明确宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的发病情况,比较G6PD/6PGD定量生化比值和12种G6PD基因探针结合HRM的检测方法,为确定G6PDD筛查策略和方法提供借鉴。方法收集2015年浙江省全宁波市82233例出生3 d新生儿血样,荧光法检测G6PD酶活性,对G6PD活性值低于2.6 U/g Hb的血样召回进行G6PD/6PGD比值测定和基因突变确诊。把召回确诊患者的定量比值结果与基因结果做了对比分析,同时对确诊为G6PDD新生儿的家长告知诊疗措施。结果981例G6PD疑似阳性样本中,445例确诊为G6PDD,11种为单一位点突变,6种为复合型突变。447例生化比值的检测,G6PD平均生化比值男性0.49,女性1.28,差异有统计学意义(P<0.0001),生化比值定量法的诊断率为93%,诊断误差为12.5%。结论G6PD生化比值结合酶活性值筛选有利于减少漏诊现象,结合基因检测技术,丰富了宁波地区G6PDD诊断方法并对预防意外具有重要的指导意义。
- 潘婕文鲍幼维潘小莉庄丹燕李海波
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测基因突变PCR
- 儿童热性惊厥遗传学研究进展
- 2023年
- 热性惊厥是婴幼儿时期最常见的疾病之一,部分热性惊厥患儿在疾病后期进展为癫痫。目前热性惊厥的发病机制尚不明确,近年来研究显示,热性惊厥具有明显的家族遗传倾向,其发病与钠离子通道基因、钾离子通道基因、氯离子通道基因、细胞因子基因、富含脯氨酸的跨膜蛋白2基因、突触融合蛋白1B基因的突变相关。
- 姜燕丽闫露露解敏庄丹燕李海波
- 关键词：热性惊厥遗传学基因癫痫
- 早中孕整合筛查方案的临床价值
- 目的比较孕中期筛查方案与早中孕整合筛查方案的临床效果,探讨早中孕整合筛查方案的实用价值。方法孕早期应用超声测量胎儿颈项半透明层厚度(nuchal translucency,NT),应用时间分辨荧光免疫方法 (DELFIA...
- 陈志央张檀庄丹燕王丽丽王飞潘婕文陈怡博
- 关键词：产前筛查唐氏综合症18三体综合征
- 文献传递
- 宁波地区不同产前筛查方案性能评价研究
- 目的：通过研究宁波本地孕妇筛查标志物的分布，为建立筛查标志物中位数提供依据;通过评价不同产前筛查方案性能，探讨最适合宁波地区孕妇的产前筛查方案。 方法： 1.对象:回顾性分析2013年6月～2015年5月间，有完整妊...
- 庄丹燕
- 关键词：唐氏综合征产前筛查染色体异常荧光免疫分析
- 文献传递
- 宁波市4539例高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况分析被引量：4
- 2014年
- 目的分析宁波市高龄孕妇胎儿染色体异常发生情况，为临床干预染色体疾病胎儿的出生提供依据。方法回顾性研究。对宁波市2002年8月至2013年10月行胎儿染色体核型检测的4539例高龄孕妇，按年龄分组作胎儿染色体异常发生率统计。追踪随访高龄孕妇的妊娠结局。对35岁以下孕妇染色体核型异常、多态性与血清筛查高风险进行x^2。检验。结果11年间宁波市高龄孕妇共32080例，随访率99．90％，染色体异常活产10例，总不良妊娠为1290例。其中4539例行胎儿染色体检测，发现胎儿染色体异常107例，多态性116例，同时期5232例血清筛查高风险孕妇（小于35岁）行胎儿染色体检测，发现胎儿染色体异常135例，多态性69例。结论加强高龄孕妇产前诊断，可降低染色体病胎儿和其他不良妊娠的出生率，对于我国人口素质的提高有重要的意义。（中华检验医学杂志．2014，37：933-936）
- 潘婕文陈志央余颀陈怡博庄丹燕王飞
- 关键词：染色体障碍染色体畸变产前诊断核型分析
- NPHP3基因变异导致胎儿肾囊肿伴严重羊水减少的诊断研究
- 2022年
- 目的探讨NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。方法收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA,进行染色体微阵列检测和全外显子组测序,并用Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。结果胎儿于19周超声检测发现双肾囊肿伴羊水减少,25周由于羊水极度减少而引产。染色体微阵列检测未发现异常,全外显子组检测发现胎儿NPHP3基因存在复合杂合变异(c.1817G>A,p.W606X;c.432dupA,p.E145Rfs*18),遗传自表型正常的父母亲。c.1817G>A已有文献报道,c.432dupA尚未见报道,为新发现的变异。结论本研究结果拓展了NPHP3基因变异谱。由NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少其变异类型中往往含有剪接变异、移码变异或无义变异中的一种或两种,其预后较差。
- 鲍幼维潘小莉潘小莉庄丹燕庄丹燕牧启田牧启田
