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沈露
作品数:
1
被引量:10
H指数:1
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中南大学湘雅医院
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相关领域:
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中南大学湘雅医院
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2008
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单纯型家族性发作性运动诱发性运动障碍二家系基因连锁分析
被引量:10
2008年
目的对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(PKD)大家系进行排除定位,为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础。方法抽取2个家系27名成员外周血,选取16号染色体上覆盖目前已知PKD位点的微卫星标记,进行参数及非参数连锁分析,并进行单体型分析。结果通过对2个显性遗传的PKD大家系的参数及非参数连锁分析发现,家系A的最大LOD值以及NPL值均为负值,P〉0.05,排除与已知的PKD位点连锁;家系B的最大LOD值〈1,最大NPL值0.77,P〉0.05,不支持致病基因与已知PKD位点连锁。进一步对2个家系进行单体型分析,排除其致病基因位点与已知位点连锁,提示存在新的PKD疾病基因位点。结论PKD具有遗传异质性,单纯型PKD家系存在新的疾病基因位点。
周瑾瑕
李国良
陈婵娟
刘鼎
肖波
沈露
江泓
吴志国
关键词:
系谱
染色体图
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