臧东杰
- 作品数：20 被引量：27H指数：3
- 供职机构：天津市南开医院更多>>
- 发文基金：北京大学人民医院研究与发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT1基因突变分析被引量：3
- 2011年
- 目的 探讨一个中国汉族人表皮松解性掌跖角化病（EPPK）家系的角蛋白基因KRT1、KRT9、KRT10突变情况.方法 收集1个EPPK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白KRT1、KRT9、KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果 发现家系内6例患者均存在KRT1基因错义突变c.1436T〉C,导致第479位的异亮氨酸被苏氨酸取代（I479T）,在家系中6例正常人及50例对照者未发现上述突变.结论 错义突变KRTI的c.1436T〉C可能为导致该家系临床表型的主要原因.本例为国内首次发现的KRT1突变引起的EPPK家系.
- 钱佳丽臧东杰周城张建中
- 关键词：表皮松解突变
- 一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT1基因突变分析
- 目的明确一个中国汉族人表皮松解性掌跖角化病(EPPK)家系的KRT1基因突变情况,分析基因型与表型之间的关系。方法收集1例EPPK家系的12名成员及家系外10名正常志愿者,用聚合酶链反应技术扩增KRT1、KRT9基因的全...
- 钱佳丽臧东杰周城张建中
- 带状疱疹后银屑病样同位反应一例被引量：3
- 2013年
- 患者男，22岁。因左腹部皮疹1个月就诊于我院皮肤科。患者2个月前劳累后感低热2d（具体体温不详），随后左上腹、左季肋部、左背部出现带状沿肋间神经分布的群集红斑、丘疱疹及水疱，伴阵发性轻微针刺样痛感。外院诊为带状疱疹，
- 黄海艳臧东杰周城杜娟张建中
- 关键词：带状疱疹左季肋部神经分布左上腹
- LEOPARD综合征一例PTPN11基因突变研究被引量：6
- 2015年
- 目的 对1例LEOPARD综合征（LS）家系进行PTPN11基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该LS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增PTPN11基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为健康对照.结果 发现该家系内患者存在PTPN11基因的错义突变c.836A＞G,在家系中正常人及对照者未发现上述突变.结论 错义突变PTPN11的c.836A＞G为导致该家系临床表型的原因.
- 臧东杰许星海周城张建中侯艳霞韩庄蒋靖
- 关键词：基因突变基因
- 同时有硬皮病和特应性皮炎样皮损的慢性移植物抗宿主病1例被引量：4
- 2011年
- 患者女,31岁,面部、四肢、躯干硬化、干燥伴瘙痒6个月余于2009年11月20日来我科就诊。患者1年半前因患“急性非淋巴细胞白血病M4型”行造血干细胞移植，供者为其弟弟，人类白细胞抗原（HLA）全相合，血型为A供B。
- 马晓蕾刘艳黄海艳臧东杰蔡林张建中
- 关键词：抗宿主病移植物慢性硬皮病特应性
- 多发性脂囊瘤1家系的角蛋白17基因突变研究
- 背景与目的 :多发性脂囊瘤(steatocystoma multiplex,SM)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病。临床特征为多发性大小不等的半球形肤色或淡黄色皮肤囊性损害。可伴发先天性厚甲症、发疹性毳毛囊肿、表皮样...
- 臧东杰周城张建中
- 结节溃疡型色素性基底细胞癌1例被引量：2
- 2015年
- 患者男，68岁。左枕部头皮褐色丘疹6年余，患者6年前左枕部头皮出现绿豆大褐色丘疹，缓慢增大。1年前皮损出现溃疡，外院诊断为“色素痣”并行激光治疗，治疗后皮疹很快于原位复发，生长速度加快，易溃破，难愈合，外院考虑为“色素痣激惹恶变的恶性黑素瘤”，患者为进一步诊疗，于2014年7月7日来我科就诊。患者否认其他病史及家族遗传史。
- 邱璐臧东杰侯艳霞李定超李伟蒋靖
- 关键词：基底细胞癌色素性
- 非遗传性良性毛细血管扩张症被引量：1
- 2010年
- 报告1例非遗传性良性毛细血管扩张症。患者女,39岁。出生后面颈部、躯干及双上肢即有散在细小毛细血管扩张,并逐渐增多。无出血倾向及系统受累症状,亦无家族史。体检可见面颈部、躯干及双上肢广泛分布大小不等的毛细血管扩张,右前臂近手腕部可见一25 mm×40 mm毛细血管扩张性红斑。颈部皮损组织病理检查示真皮浅层毛细血管扩张,诊断为非遗传性良性毛细血管扩张症。
- 孙青苗臧东杰蔡林张建中
- X-性连锁鱼鳞病一家系类固醇硫酸酯酶基因研究被引量：2
- 2011年
- 目的检测一个中国汉族人x-性连锁鱼鳞病家系的类固醇硫酸酯酶（STS）基因突变情况。方法收集1个x-性连锁鱼鳞病家系的临床资料，提取外周血DNA，通过PCR扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶基因的第1和第10外显子，以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照。结果家系内全部患者均存在STS基因的完全缺失，即10个外显子均缺失，家系中正常人及对照者未发现上述缺失。结论STS基因的完全缺失可能为导致该家系临床表型的主要原因。
- 徐宏俊臧东杰周城张建中
- 关键词：酯酶基因病家系鱼鳞病外周血DNA
- 糖皮质激素局部闭封致皮肤色素减退4例及文献复习被引量：1
- 2011年
- 1 临床资料
例1女，56岁。因右手腕部疼痛，以“腱鞘炎”予醋酸曲安奈德1mL混合2％利多卡因1mL局部封闭注射，每2周1次，共治疗3次，治疗后3个月发现右腕部白斑。皮肤科情况：右手腕屈侧可见一椭圆型淡白斑，界欠清，局部未见红斑、萎缩和鳞屑（图1），Wood灯下白斑明显增强。诊断：激素局封后色素减退。予304nm高能紫外光照射联合艾洛松外用治疗，2个月后局部白斑缩小，为均匀复色。现继续治疗中：
- 黄海艳臧东杰杜娟张建中
- 关键词：糖皮质激素色素减退文献复习局部封闭注射醋酸曲安奈德外用治疗
