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丁洁: 作品数：11 被引量：45H指数：4; 供职机构：首都医科大学附属北京朝阳医院更多>>; 发文基金：首都医学发展科研基金北京市科技新星计划国家教育振兴行动计划更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学更多>>

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激素应用与SARS-CoV在患者体内存留的相关性探讨: 2005年; 吕月平肖白丁洁王臻王辰; 关键词：SARS-COV SARS患者糖皮质激素

异体同型输血检测方法研究: 2009年; 目的:探讨异体同型输血的科学检测方法。方法:将若干份单一血液按比例实施体外两两混合,分别采用流式细胞的免疫血液学检测法及PCR-STR分析技术检测样本是否为混合血。结果:流式细胞仪检测法检测205份有效混合血样,检测出为混合血样的198份,其中2例为真正的输血病人,疑似混合血样品7份,无假阴性报告;相对于洛桑的8种目标检测抗原,采用21种目标检测抗原提高了确诊率。对291份有效混合血样采用PCR-STR分析技术进行检测,结果确定为混合血样的240份,其中1份为真正的输血病人,疑似混合血样39份,其中1份为输血病人,未检测出混合血迹象的12份;当血样混合比例高于1:10时,确诊率才明显下降。结论:在现阶段,流式细胞仪检测法和PCR-STR分析法是可行的异体同型输血检测方法。; 李晟玮吴侔天董颖杨声河春姬唐辉丁洁马大山张大明; 关键词：流式细胞仪

华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析被引量：11: 2006年; 目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法，检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。所检测的15个STR遗传标记均具有高度多态性，杂合度均超过0．62，15个基因座的个体识别力在0．802-0．967之间，非父排除率在0．320～0．697之间，匹配概率在0．033～0．198之间。15个基因座的累积个体识别能力为0．999999以上，累积非父排除率为0．99999571，累积匹配概率为8．93×10^-18。结论联合检测15个基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据，这15个STR基因座适用于中国人群的法医物证学检验。; 范新萍丁洁梁燕肖白周艳刘敬忠; 关键词：短串联重复序列遗传多态性等位基因频率

SARS患者合并肺炎支原体和肺炎衣原体感染的研究分析被引量：2: 2004年; 目的:分析比较SARS患者中肺炎支原体和衣原体感染的水平。方法:收集87例SARS患者、105名血站献血员及116例普通发热患者的血清,分别检测其血清中肺炎支原体和衣原体抗体。统计学分析采用卡方(χ2)检验。结果:SARS病例组的肺炎支原体IgG阳性率(80.5%)高于发热组(56.9%)和正常组(47.6%),IgM在SARS病例组(57.5%)也高于发热组(30.2%),支原体IgG、IgM同时阳性的比较显示,病例组(51.7%)高于正常组(24.8%),并有显著的统计学意义。衣原体的IgG和IgM阳性率在病例组(56.3%和24.3%)均高于正常组(37.1%和11.4%)。结论:在SARS患者中肺炎支原体和衣原体的感染率处于较高水平,需在SARS治疗过程中注意肺炎支原体或肺炎衣原体的合并感染,并对症治疗。; 谭淑珍吕月平肖白丁洁刘敬忠王辰; 关键词：肺炎支原体 SARS患者肺炎衣原体感染 SARS病

孕妇外周血中游离DNA的分级分离方法初探: 目的初步探讨对孕妇外周血浆中游离 DNA 进行片段差异性分级分离达到富集胎儿 DNA 的方法。方法抽取孕中期孕妇外周静脉血5mL,离心后提取血浆 DNA,琼脂糖凝胶电泳分离 DNA 片段,回收＜400bp、400-100...; 范新萍肖白丁洁刘敬忠; 关键词：产前诊断; 文献传递

用短串联重复序列诊断唐氏综合征被引量：15: 2004年; 目的　建立一种准确、快速、简便的唐氏综合征 (Down's syndrome,DS)基因诊断技术。方法选择 10个位于 2 1号染色体上唐氏综合征关键区域内 (2 1q2 2 .1～ 2 1q2 2 .2 )或附近的短串联重复序列 (shrottandem repeats,STR)位点 ,应用 PCR与聚丙烯酰胺凝胶电泳或荧光 PCR(ABI 310 )进行 STR分型 ,根据STR位点出现 3条带图谱诊断 DS,荧光半定量的 2∶ 1带型可辅助诊断 ,并用细胞遗传学染色体核型分析进行证实。结果　在 2 0例可疑患者外周血中有 5例 DS阳性结果 ,其中 1～ 6个 STR位点呈 3条带图谱 ,其余为强度 2∶ 1的两条带型。 2 6例 DS的高危孕妇羊水细胞均未检出 3条带图谱和 2∶ 1图谱。基因诊断结果与细胞染色体核型分析一致。结论　联合进行 2 1号染色体上 10个 STR位点的基因分型 ,可准确、快速、简便地作出 DS的基因诊断 ,促进 DS产前诊断的开展 ,降低发病率。; 陈振斌雷箴阎梅朱金玲肖白梁燕丁洁苏畅刘敬忠; 关键词：唐氏综合征基因诊断短串联重复序列引物设计

孕妇外周血中游离DNA分级分离方法的应用研究被引量：3: 2006年; 目的探讨DNA片段差异性分级分离法对孕妇血浆中胎儿游离DNA富集的效果。方法取孕中期孕妇静脉血5ml,分别提取血浆中游离DNA和白细胞DNA,用琼脂糖凝胶电泳分离DNA片段,回收<400、400～1000、1000～3000bp部分凝胶中的DNA,扩增16个短串联重复序列(STR)遗传标志位点,同时扩增和检测孕妇白细胞基因组DNA和胎儿羊水细胞基因组DNA作对照,然后,用ABI310基因分析仪检测。结果共检测3例孕妇外周血标本48个STR位点,其中有意义位点(即胎儿父源性等位基因可与孕妇等位基因区分的STR位点)31个。从血浆总DNA、<400、400～1000和1000～3000bpDNA组中成功检测到胎儿等位基因的位点数占有意义位点数的百分比分别为6.45%、29.03%、38.71%和9.68%,各组检出成功率的差异有统计学意义(χ2=13.432,P=0.004),而<400和400～1000bpDNA组成功率较高。结论孕妇血浆DNA中短片段组分(<1000bp)胎儿DNA含量相对较高,有望应用于无创性胎儿产前诊断。; 范新萍肖白丁洁刘敬忠; 关键词：血浆 DNA 胎儿DNA 产前诊断

凝血因子Ⅷ基因内四个短串联重复序列多态性及其在血友病A基因诊断中的应用被引量：1: 2009年; 目的调查中国人群凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子1、24、13和22中4个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）的多态性，建立单管四重荧光PCR方法以用于血友病A的基因诊断。方法采用单管四重荧光PCR扩增220名无血缘关系女性FⅧ基因内含子1、24、13和22内的STR片段，用ABBIO型基因分析仪进行毛细管电泳分析片段长度，DNA测序检测二核苷酸重复数。用上述方法对96个血友病A家系进行基因诊断。结果STR1、STR24、STR13和STR22分别检出7、9、10和7种基因型；多态信息量（polymorphism information contents，HC）分别为0．3789、0．4055、0．5239和0．4713；杂合度分别为34．55％（76／220）、38．18％（84／220）、49．55％（109／220）和43．64％（96／220）。对96个血友病A家系进行基因诊断，STR1、STR24、STR13和STR22的单独可诊断率分别为38．54％（37／96）、38．54％（37／96）、54．17％（52／96）和42．71％（41／96），联合4个位点的可诊断率达79．17％（76／96）。结论采用单管四重荧光PCR同时检测4个STR位点，具有高效、简单快速的特点，是基因连锁分析进行血友病A基因诊断的有效方法。; 闫梅梁燕范新萍丁洁肖白刘敬忠; 关键词：血友病A 微卫星重复多态现象

北京地区汉族人群21号染色体PLAC4基因上SNP位点多态性的研究被引量：2: 2013年; 目的运用MLPA-SNP方法检测北京地区汉族人群中21号染色体上PLAC4基因的多个SNP位点,并分析其多态性的特点。方法运用多重链接探针扩增技术(MLPA),对378例北京地区汉族人群标本中PLAC4基因上5个SNP位点(rs12482116,rs12106409,rs12106401,rs4818219,rs3804026)同时进行检测分析,计算其等位基因频率及基因型频率。结果被检测的5个SNP位点均出现扩增峰(单峰或双峰),378例被检测样本中,位点rs12482116,rs12106409,rs12106401均呈单峰;位点rs4818219:112例呈双峰,266例呈单峰,杂合基因型频率0.288,位点rs3804026:40例呈双峰,338例呈单峰,杂合基因型频率0.109,两个杂合型位点与UCSC数据库提供的基因频率相比较,经χ2检验,P<0.005,有统计学差异。结论位点rs4818219,rs3804026可用于无创性产前诊断21三体的研究中,而rs12482116,rs12106409,rs12106401均为纯合型,不宜使用。应尽可能筛选出更多的杂合频率高的位点用于无创性产前诊断的研究,而MLPA-SNP可同时对多个SNP位点进行检测分析,且耗时短,是一种十分可行的方法。; 黄睿贾婵维贾兴元马延敏兰永连周丽颖梁毓李颖丁洁王树玉; 关键词：SNP 杂合度 MLPA

基因芯片用于SARS早期诊断和病毒载量时相监测研究被引量：5: 2004年; 目的:采用基因芯片技术对严重急性呼吸综合征(SARS)患者进行病毒载量时相监测,为SARS早期诊断提供参考指标。方法:4例确诊非重症SARS患者,在病程的3～30d中,间隔2～6d共7次连续采样。检测标本种类为血液和呼吸道分泌物(痰或鼻、咽拭子)。血标本26份,呼吸道分泌物标本24份,共计50份。对SARS鄄CoV复制酶(replicase)1A、刺蛋白(spikeglycoprotein)和核衣壳蛋白(nucleocapsidprotein)的编码序列区域进行检测和杂交。基因芯片有严格的反应内控体系和防止污染手段。结果:4例SARS患者在病程第4天第1次采样时,2例患儿呼吸道标本阳性,在病程9～18d第2、3次采样时,4例患者的所有标本检测均为强阳性或中等程度阳性。在病程18～23d,第4、5次采样时,所有标本均表现为阳性程度减弱或转为阴性。到病程的22～30d第6、7次采样检测时,4例患者的呼吸道分泌物和血标本已全部无病毒核酸检出。结论:基因芯片技术为SARS早期诊断和病毒载量时相监测提供了有参考意义的实验数据。; 肖白王辰吕月平谭淑珍闫梅丁洁王臻刘敬忠周一鸣王栋高华方陶生策杜建宇李泽蒋迪张琼范肖冬张川程京任丽丽杨仁全洪涛王健伟; 关键词：严重急性呼吸综合征 SARS病毒基因芯片 RT-PCR

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