您的位置： 专家智库 > >

周翔宇

作品数：2 被引量：1H指数：1
供职机构：复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室更多>>
发文基金：上海市自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇神经管
  • 1篇神经管畸形
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇基因组
  • 1篇基因组分析
  • 1篇畸形
  • 1篇NTDS
  • 1篇变异位点

机构

  • 2篇复旦大学
  • 1篇长治医学院
  • 1篇苏州市立医院

作者

  • 2篇周翔宇
  • 2篇王红艳
  • 1篇郑煜芳
  • 1篇陈瑛
  • 1篇李红
  • 1篇杨雪艳
  • 1篇聂晨霞
  • 1篇许梦佳

传媒

  • 1篇复旦学报（医...
  • 1篇2015中国...

年份

  • 1篇2015
  • 1篇2012
共 2 条 记 录，以下是 1-2
全选 清除 导出
排序方式：
WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性被引量：1
2012年
目的探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性。方法应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析。结果在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G>A、c.622-38G>A和c.622-99C>T。其中,c.-57-123G>A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点。对rs2270036(c.329-16T>C)、rs6489313(c.329-84G>A)和rs58317077(c.329-122T>C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95%CI=1.05～2.52,P=0.028);生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合。结论 c.-57-123G>A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子。
周翔宇杨雪艳聂晨霞陈瑛王红艳李红
关键词：变异位点突变
一例原发性恶性心脏肿瘤的整合基因组分析
原发性心脏肿瘤是一种极为罕见的肿瘤类型，本研究运用微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)、外显子组测序(Exome sequencing)和转录组测序(RNA-seq)三种技术手段，对一例原发性心脏多形性恶性纤维组织细胞瘤...
许梦佳周翔宇郑煜芳王红艳
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0