方利元
- 作品数：14 被引量：36H指数：4
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- 两例胎儿头围增大合并羊水过多Pallister-Killian综合征的产前诊断
- <正>目的 Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)又称12p四体综合征或等臂12p综合征,常表现为多发先天性异常,其特点是在患者的成纤维细胞中存在组织特异...
- 方利元石晓梅刘倩饶腾子郭莉卢建吴菁
- 文献传递
- 212例既往胎儿结构异常患者再次妊娠产前诊断结果分析
- 2020年
- 目的探讨胎儿结构异常史与再次妊娠产前诊断结果的关系。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月因胎儿结构异常史在广东省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的212例孕妇产前诊断结果,分别根据既往胎儿产前诊断情况及既往胎儿结构异常次数分组,计算各组产前诊断结果异常的检出率。结果212例孕妇行介入性产前诊断,检出异常结果21例。根据既往异常胎儿产前诊断情况,将此次妊娠产前诊断结果细分为既往胎儿染色体/基因异常组、既往胎儿染色体/基因正常组、既往胎儿异常原因未查组3组,3组产前诊断结果异常率分别为11.9%、0%、8.9%,3组之间无统计学差异;另根据既往胎儿结构异常次数细分为1次及多次胎儿异常史组,产前诊断结果异常率分别为5.6%、43.8%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿结构异常不良孕产史的孕妇,需综合评估是否有染色体异常的高危因素来指导其行产前诊断;而针对多次相同类型胎儿异常的情况,则需行基因测序检测。
- 方利元赵馨李陈郭莉卢建吴菁
- 关键词：胎儿结构异常不良孕产史产前诊断
- 不明原因复发性自然流产患者FOXP3基因蛋白表达与启动子甲基化水平之间关系的研究被引量：4
- 2015年
- 目的探讨不明原因复发性自然流产(URSA)患者蜕膜组织中叉头样转录因子P3(FOXP3)基因的蛋白表达水平及其与启动子甲基化水平的关系。方法利用蛋白印迹法检测20例URSA患者(URSA组)和20名正常妊娠主动要求人工流产术的健康妇女(正常对照组)蜕膜组织中FOXP3蛋白表达情况,利用结合重亚硫酸盐的测序法(BSP)检测2组FOXP3基因启动子甲基化情况,并分析两者的相关性。结果 URSA组蜕膜组织中FOXP3表达水平明显低于正常对照组(P<0.01)。BSP显示URSA组FOXP3基因启动子甲基化水平明显高于正常对照组(P<0.01)。FOXP3蛋白表达水平与FOXP3基因启动子甲基化水平呈负相关(r=-0.917,P<0.01)。结论 FOXP3基因启动子甲基化水平升高后,FOXP3基因蛋白表达水平下调,引起免疫耐受异常,可能导致RSA的发病。
- 侯文汇李银广李珠玉李婕方利元李小青游泽山
- 关键词：P3基因启动子甲基化FOXP3
- STAT4基因多态性与原因不明复发性流产易感性的相关性研究被引量：7
- 2013年
- 【摘要】目的探讨信号转导与转录激活因子4（STAT4）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）的易感相关性。方法分别采用PCR一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测并比较246例URSA患者（URSA组）和183例健康妇女（对照组）STAT4基因3个位点（rs7574865G／T、rsl0181656C／G及rsl6833431C／T）的基因型分布。结果（1）rs7574865及rsl0181656位点：在URSA组和对照组中，rs7574865位点基因型频率分别为G／G基因型36．2％（89／246）、46．4％（85／183），G／T基因型47．2％（116／246）、45．4％（83／183），T／T基因型16．7％（41／246）、8．2％（15／183）；rsl0181656位点基因型频率分别为C／C基因型36．6％（90／246）、46．4％（85／183），C／G基因型48．O％（118／246）、44．8％（82／183），G／G基因型15．4％（38／246）、8．7％（16／183）；两个位点基因型频率在两组间分别比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。rs7574865T与rsl0181656G等位基因明显增加URSA的发病风险（OR=1．51、1．44，P均〈0．05）；（2）rsl6833431位点：3种基因型和C、T等位基因频率在URSA组和对照组间比较，差异均无统计学意义（P=0．43、0．48）；（3）单体型分析：G—T单体型使URSA的发病风险明显增加（OR=1．49，P〈0．01），而C—G单体型则减少URSA的发病风险（OR=0．68，P〈0．叭）。结论STAT4基因多态性可能通过影响其表达或功能来增加URSA易感性。
- 李银广游泽山吴再归李珠玉李婕张秀明方利元江丽
- 关键词：疾病遗传易感性
- 双胎妊娠一胎中期流产第二胎延迟至足月分娩一例报告并文献复习
- 目的 探讨双胎妊娠一胎中期流产第二胎延迟分娩的临床处理.方法 对一例双胎妊娠一胎孕26+6周难免流产患者进行延迟第二胎分娩处理,予预防感染、抑制宫缩、宫颈环扎术及母胎监测等.结果 双胎妊娠中第二胎延长至足月分娩,两胎分娩...
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- 双胎贫血-红细胞增多序列综合征宫内治疗结局分析被引量：1
- 2020年
- 目的总结本中心双胎贫血-红细胞增多序列综合征(twin anemia-polycythemia sequence,TAPS)宫内治疗后妊娠结局情况。方法回顾性分析自广东省妇幼保健院医学遗传中心产前诊断门诊双胎门诊成立以来至2020年3月31日诊断为TAPS并行宫内治疗的患者临床资料,总结治疗经过及妊娠结局情况。结果共纳入7例行宫内治疗的TAPS患者进行临床分析。其中6例为自然发病,1例为胎儿镜下胎盘血管吻合支激光凝固术后继发。7例宫内治疗的TAPS患者中,3例实施宫内输血治疗,4例实施射频消融减胎术治疗。6例活产分娩,1例流产。活产分娩的病例中,开始宫内治疗距离分娩的间隔天数平均为(75.50±16.61)d。结论针对TAPS治疗的各种方法均有各自的弊端,接诊医生需详细告知利弊后,与患者共同做出治疗决策。
- 饶腾子李玲魏然石晓梅刘倩方利元吴菁
- 关键词：双胎宫内输血
- 131例乙肝孕妇行介入性产前诊断的垂直传播风险分析被引量：3
- 2020年
- 目的了解行介入性诊断的乙肝孕妇发生垂直传播的风险情况。方法回顾性分析2017年7月至2018年6月间来广东省妇幼保健院产前诊断科行介入性产前诊断、符合纳入标准的乙肝表面抗原(HBsAg)阳性孕妇及其所生婴儿的临床资料,总结不同穿刺类型、不同穿刺指征、是否合并乙肝e抗原(HBeAg)阳性等情况下的母婴垂直传播风险。结果本研究共纳入131例(含双胎5例)乙肝孕妇和136例所生婴儿,共3例(2.21%)在乙肝联合免疫后依然被检出感染乙肝;HBeAg阴性和HBeAg阳性孕妇所生婴儿发生感染的几率分别为1.09%(1/92)和5.71%(2/35);乙肝病毒DNA定量超过106IU/ml和107IU/ml的垂直传播率分别为4.35%(1/23)和5.00%(1/20);行羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术和绒毛吸取术的乙肝孕妇发生垂直传播的几率分别为1.11%(1/90)、2.56%(1/39)和14.29%(1/7);因超声异常表现和其他非超声异常指征行介入性产前诊断孕妇发生垂直传播的风险分别为2.82%(2/71)和1.54%(1/65);10例孕妇孕期接受了抗病毒治疗,该10例所生婴儿均未发生感染。结论乙肝孕妇行介入性产前诊断有发生母婴垂直传播的风险,仍需大样本研究进一步探讨。
- 熊盈方利元朱娟李玲麦明琴易慧潘小英
- 关键词：乙肝病毒介入性产前诊断母婴垂直传播
- 2例巨大胎盘绒毛膜血管瘤合并胎儿贫血及羊水过多的宫内干预经验总结被引量：2
- 2019年
- 目的总结巨大胎盘绒毛膜血管瘤合并胎儿贫血及羊水过多的宫内干预经验,提高临床医生对该疾病的认识,改善胎儿预后。方法回顾性分析2例产前超声发现并经产后病理证实的巨大胎盘血管瘤孕妇的临床资料、并发症、孕期监测及宫内治疗经过。结果2例巨大胎盘血管瘤孕妇均出现胎儿贫血及羊水过多表现,经宫内输血、羊水减量术等干预后,延长孕周3~6周,均娩出正常女婴,预后良好。结论巨大胎盘绒毛膜血管瘤孕妇孕期应严密超声监测,出现胎儿贫血、羊水过多等并发症时,通过宫内输血及羊水减量术等干预措施可有效延长孕周,提高围产儿存活率。
- 方利元吴菁何薇李欢刘成义
- 关键词：胎盘绒毛膜血管瘤胎儿贫血羊水过多
- 射频消融减胎术在双胎输血综合征Ⅳ期患者中的应用被引量：1
- 2019年
- 目的探究双胎输血综合征Ⅳ期患者行射频消融减胎术的治疗效果。方法回顾性分析2015年10月1日至2018年12月31日在广东省妇幼保健院诊断为双胎输血综合征Ⅳ期并行射频消融减胎术患者的临床资料。描述患者基本情况及术后胎儿结局情况。结果共纳入9例行射频消融减胎术的双胎输血综合征Ⅳ期患者。保留胎儿有2例足月分娩,4例早产分娩,1例术后3天胎膜早破流产,1例术后因侧脑室扩张于术后3周引产,1例孕32周先兆早产因就诊不及时死产。结论双胎输血综合征Ⅳ期患者面临风险较大,射频消融减胎术对于挽救至少一个胎儿生命具有一定的价值,特别在尚未开展胎儿镜治疗的地区。
- 饶腾子魏然刘倩石晓梅方利元吴菁
- 关键词：双胎输血综合征
- 两例头围增大合并羊水过多的Pallister-Killian综合征胎儿的产前诊断被引量：4
- 2019年
- 目的通过探讨Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的产前超声特征,分析产前诊断的策略,提高产前诊断检出率。方法分析2例确诊为PKS胎儿的产前超声特点、脐血染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray,CMA)的检测情况。结果2例胎儿分别于孕中、晚期超声检查发现羊水过多、头围增大;脐静脉穿刺术后脐血染色体核型均为低比例12p四体嵌合,而CMA结果提示其均为12p三体。结论羊水过多为PKS较常见的产前超声表现,当合并其他如胎儿宫内生长过度等异常时,应考虑PKS的可能,染色体核型分析结合CMA可有效提高PKS的检出率。
- 方利元石晓梅刘倩饶腾子郭莉卢建吴菁
- 关键词：产前诊断超声特点
