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RBMY1的拷贝数变异与精子活动度:一个新的弱精症候选基因: 杨元晏元龙杨溪玲刘运强沈英杨博董强

RBMY1基因功能拷贝的数目变异与精子活动度的相关性研究:一个AZFb连锁的弱精症候选基因: 晏元龙杨溪玲杨元

DMD基因C．2381-3T〉C突变性质的辨析: 2015年; 目的从一个杜氏肌营养不良症家系DMD基因突变情况，分析该基因第19内含子受位剪切区域C．2381-3T〉C突变的性质。方法提取该家系三代共5名成员的外周血基因组DNA，采用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）排除携带者DMD基因大片段缺失与重复后，应用高通量测序技术检测DMD基因外显子及侧翼内含子剪切序列的突变，并用Sanger测序验证。针对发现的剪切位点突变构建mini-gene表达载体，评价突变对于DMD基因mRNA剪切的影响。结果该家系第一代的祖母与第二代的两姐妹均携带DMD基因的无义突变C．8038C〉T（P．Arg2680Ter）。第一代父亲为C．2381—3T〉C突变的半合子，第二代的两姐妹以及妹妹的女儿均携带C．2381—3T〉c杂合突变。在135名非DMD的成年男性中1人为c．2381-3T〉C突变的半合子。构建C．2381—3T〉C突变的mini—gene并分析表达产物未发现异常转录本。结论DMD基因C．8038C〉T（P．Arg2680Ter）是该家系的致病突变。该家系非DMD男性以及对照群体中检出C．2381—3T〉c突变，以及该剪切突变的体外表达结果均提示这个已被人类基因突变数据库收录的DMD可疑致病突变属于罕见的单核苷多态，本身并不具备明显的致病效应。; 晏元龙杨元; 关键词：杜氏肌营养不良 DMD基因突变遗传多态

RBMY1的拷贝数变异与精子活动度:一个新的弱精症候选基因: 目的 RBMY1是Y染色体无精症因子区域的一个多拷贝基因,该基因在成人睾丸组织特异表达,编码一个RNA结合蛋白,在精子发生中调控m RNA前提剪切。Rbmy缺陷型小鼠显示不育。然而,该基因对人类精子发生的影响不清楚。方法...; 杨元晏元龙杨溪玲刘运强沈英杨博董强; 文献传递

三个Fabry病家系GLA基因突变与临床表型被引量：1: 2013年; 目的分析3个Fabry病家系GLA基因突变及其与临床表型的关系。方法应用PCR结合DNA测序技术，检测先证者及相关成员GLA基因编码序列与剪切位点DNA序列变异，分析致病性突变与临床表型关系。结果在家系1先证者GLA基因第5外显子中发现1个未经报道的错义突变C．797A〉C（D266A），家系2先证者GLA基因第5外显子中发现1个错义突变C．644A〉G（N215S），家系3先证者GLA基因第2外显子中发现1个无义突变c．355C〉T（Q119X）。家系1与家系3先证者主要表现为皮肤损害和慢性肾功能不全，家系2先证者临床则以肥厚性心肌病为特点。结论首次发现的GLA基因c．797A〉C（D266A）突变是第266位密码子第6个被证实的错义突变，已报道的另5种突变均有致病性，在正常非相关对照中未发现该突变，提示GLA基因c．797A〉C突变很可能是该家系的致病原因。N215S和Q119X系首次发现于中国Fabry病家系的突变。GLA基因不同位点的突变具有较为显著的表型差异。; 田茂露晏元龙熊加川刘晓霞杨元胡章学; 关键词：FABRY病突变

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晏元龙

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