赵岩
- 作品数：7 被引量：5H指数：1
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- 内耳畸形与常见致聋基因的相关性探讨
- 目的 探讨内耳畸形患儿GJB2、SLC26A4基因突变和线粒体12SrRNA 1555A>G突变发生的概率、突变类型,以及检出率之间的关系.方法 选取21例伴有内耳畸形的患儿在家长知情同意的情况下参与本课题的研究,...
- 郝剑萍闫文斐赵岩王海燕折萍康玲
- 内耳畸形与GJB2、SLC26A4及线粒体12SrRNA 1555A>G基因突变的相关性探讨
- 目的：探讨内耳畸形患儿GJB2、SLC26A4基因突变和线粒体12SrRNA 1555A＞G突变发生的概率、突变类型,以及检出率之间的关系.方法：选取21例感音神经性耳聋伴有内耳畸形的患儿在家长知情同意的情况下参与本课题...
- 郝剑萍闫文斐赵岩王海燕折萍康玲
- 关键词：内耳畸形儿童患者基因突变
- 文献传递
- 大前庭水管综合征与内耳其他畸形的听性脑干反应特性分析被引量：4
- 2010年
- 目的：通过对大前庭水管综合征（LVAS）与内耳其他畸形的听性脑干反应（ABR）特性进行分析,了解在进行ABR检查过程中出现声诱发短潜伏期负相波（ASNR）对诊断LVAS的特异性。方法：对2008-01-2009-09患感音神经性聋（SNHL）的患儿进行颞骨薄层CT扫描,将其中70例内耳其他畸形患儿的影像学结果进行分析,并将研究对象分组,LVAS组（包括大前庭伴其他内耳畸形）38例（76耳）,内耳其他畸形组32例（64耳）,在进行行为测听或纯音测听、声导抗、耳声发射听力学检查项目的基础上,均进行ABR检测。结果：ABR检查发现24例（41耳）大前庭水管,在2~3 ms处记录到特征性的负相波,检出率为54%,在这41耳中,轻度听力下降2耳、中度听力下降1耳,重度听力下降5耳,极重度听力下降33耳。内耳其他畸形组未检测到负相波。2组差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：在LVAS与内耳畸形的ABR特性分析中,LVAS无论是否伴其他内耳畸形,无论听力损失的程度如何,均有可能检测出负相波,认为ASNR是大前庭水管综合征临床听力学特征性表现之一。
- 郝剑萍赵岩闫文斐师天祥
- 关键词：内耳畸形大前庭水管综合征听性脑干反应
- 感音神经性耳聋患儿中内耳畸形与耳聋基因的相关性
- 郝剑萍师天祥石秀娥闫文斐康玲赵岩王海燕折萍梁爽
- 该课题的创新点在通过对内耳畸形患儿进行SLC26A4、GJB2及线粒体DNA1555A＞G基因的测序检测，明确以上基因在Michel畸形、耳蜗未发育、共腔畸形、囊状耳蜗等内耳畸形患者中的发病情况及主要突变方式，为耳聋的分...
- 关键词：
- 关键词：内耳畸形神经性耳聋
- 短潜伏期负反应对诊断大前庭水管综合征的临床研究
- 郝剑萍师天祥赵岩闫文斐折萍
- 该课题的创新点在国内外专家对大前庭水管综合征进行深入研究的基础上，通过对内耳畸形患者ABR检测结果观察、分析，进一步了解除了大前庭水管综合征患者可记录到负相波外，其他内耳畸形是否也有可能记录到负相波，从而锁定ASNR在诊...
- 关键词：
- 关键词：大前庭水管综合征影像学检查
- 内耳畸形与GJB2、SLC26A4及线粒体12SrRNA1555A〉G基因突变的相关性探讨被引量：1
- 2011年
- 目的探讨患儿内耳畸形与GJB2、SLC26A4基因突变和线粒体12SrRNA1555A〉G突变发生的概率、突变类型及检出率之间的关系。方法选取21例感音神经性耳聋伴有内耳畸形的患儿，在家长知情同意的情况下参与本课题的研究，抽取外周血提取基因组DNA，进行常见耳聋基因突变GJB2、SLC26A4及线粒体12SrRNA1555A〉G的突变检测。结果21名患儿均未携带突变基因线粒体12SrRNA1555A〉G和GJB2，部分患儿携带突变基因SLC26A4，共检测出SLC26A4基因的3种突变类型，即c．919—2A〉G、c．2168A〉Ggac．2162C〉T突变，均为致病突变。对大前庭水管综合征（LVAS）5家系的SLC26A4基因进行分析，结果发现SLC26A4突变的等位基因会稳定地由亲代向子代传递，符合大前庭水管综合征隐性遗传的遗传特征。本研究只发现SLC26A4基因的3种突变形式与LVA有关，未发现与Mondini畸形有关，内耳畸形患儿未检测出GJB2及线粒体12SrRNA1555A〉G基因突变，由此可以看出，SLC26A4基因突变与前庭水管扩大这种表型有明显相关性。结论SLC26A4基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因，IVS7--2A〉G是其最常见的突变类型。除大前庭水管综合征外，其他内耳畸形与SLC26A4、GJB2基因及线粒体12SrRNA1555A〉G基因突变无明显相关性。
- 郝剑萍闫文斐王淑萍赵岩折萍王海燕康玲师天祥
- 关键词：内耳畸形突变
- 伴有中枢神经系统疾病的聋儿人工耳蜗植入效果观察
- 目的:探讨患有中枢神经系统疾病的极重度感音神经性语前聋患儿人工耳蜗植入的术前评估和植入后效果分析.方法:甘肃省康复中心耳鼻咽喉科听力门诊医务人员对2010年1月至2011年1月在我中心申请国家人工耳蜗项目并行人工耳蜗植入...
- 郝剑萍师天祥梁发胜王海燕赵岩
