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倪旺

作品数：6 被引量：2H指数：1
供职机构：福建医科大学更多>>
发文基金：福建省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 3篇会议论文
  • 2篇学位论文
  • 1篇期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 4篇基因
  • 3篇肯尼迪
  • 2篇突变
  • 2篇基因突变
  • 1篇单基因疾病
  • 1篇血清
  • 1篇血清肌酶
  • 1篇突变分析
  • 1篇综合征
  • 1篇综合征患者
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞病理
  • 1篇细胞病理学
  • 1篇脑梗
  • 1篇脑梗死
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇基因型
  • 1篇基因诊断
  • 1篇肌酶
  • 1篇肌萎缩

机构

  • 6篇福建医科大学
  • 2篇复旦大学
  • 1篇皖南医学院第...

作者

  • 6篇倪旺
  • 2篇陈晟
  • 1篇吴志英
  • 1篇蔡斌
  • 1篇尚贤金
  • 1篇袁权
  • 1篇周志明

传媒

  • 1篇卒中与神经疾...
  • 1篇7th中华医...
  • 1篇第七届中华医...

年份

  • 1篇2015
  • 3篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2012
共 6 条 记 录，以下是 1-6
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排序方式：
136例肯尼迪病患者基因型与临床表型分析
目的探讨肯尼迪病患者基因型与临床表型的关系。方法收集136例基因诊断确诊的肯尼迪病患者的临床资料,统计雄激素受体(AR)基因1号外显子的三核甘酸(CAG)重复次数,分析患者的临床表现、实验室检查结果及肌电图特点,进一步分...
陈晟倪旺吴志英
文献传递
MECP2基因新生突变引起Rett综合征患者一例
李宏福倪旺吴志英
1例CADASIL家系的临床特征与基因突变分析
2014年
目的分析1例皖江地区CADASIL家系的临床表现及基因突变特征。方法随访记录1例CADASIL家系先证者的临床表现、实验室检查及影像学检查,对其NOTCH3基因突变热点区行基因检测。结果先证者为1例53岁男性患者,病程中反复发作脑卒中并有家族发病史,另表现假性球麻痹、情绪障碍、冷漠和轻度认知功能障碍,无偏头痛史。其头颅核磁共振显示对称性双侧颞极及外囊区白质高信号病变。患者NOTCH3基因突变分析发现4号外显子区已知致病突变(c.580T>C)和常见核苷酸多态性(rs1043994)。结论 c.580T>C突变是中国人CADASIL病例首次报道,基因检测是确诊CADASIL的金标准。
尚贤金周志明倪旺袁权蔡斌
关键词：单基因疾病脑梗死基因诊断突变
我国家族性淀粉样变性多神经病临床和TTR基因突变特点的初步研究
目的：研究我国家族性淀粉样变性多神经病（Familial amyloid polyneuropathy，FAP）患者临床表现和TTR基因的突变特点。 方法：5例临床拟诊FAP的患者及2名无症状家系成员分别来自于3...
倪旺
关键词：突变
文献传递
136例肯尼迪病患者基因型与临床表型分析
陈晟倪旺吴志英
我国肯尼迪病患者基因型表型关系及其与肌萎缩侧索硬化临床特点比较
目的：探讨中国东部肯尼迪病(Spinal and bulbar muscular atrophy，Kennedy’s disease，SBMA)患者基因型与临床表型的关系及与肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lat...
倪旺
关键词：血清肌酶细胞病理学
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