陈晟
- 作品数：7 被引量：0H指数：0
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 136例肯尼迪病患者基因型与临床表型分析
- 目的探讨肯尼迪病患者基因型与临床表型的关系。方法收集136例基因诊断确诊的肯尼迪病患者的临床资料,统计雄激素受体(AR)基因1号外显子的三核甘酸(CAG)重复次数,分析患者的临床表现、实验室检查结果及肌电图特点,进一步分...
- 陈晟倪旺吴志英
- 文献传递
- 173例中国南方汉族MJD患者发病年龄变异相关候选修饰基因分析
- <正>目的探讨候选修饰基因SNP位点对MJD患者发病年龄变异的影响。方法收集173例基因诊断确诊的MJD患者(90名男性,83名女性),常规提取外周血DNA,运用SNapSHOT技术对国外文献报道过的OGG1、DFFB、...
- 陈晟蔡萍萍甘世锐吴志英
- 文献传递
- 136例肯尼迪病患者基因型与临床表型分析
- <正>目的探讨肯尼迪病患者基因型与临床表型的关系。方法收集136例基因诊断确诊的肯尼迪病患者的临床资料,统计雄激素受体(AR)基因1号外显子的三核甘酸(CAG)重复次数,分析患者的临床表现、实验室检查结果及肌电图特点,进...
- 陈晟倪旺吴志英
- 文献传递
- 173例中国南方汉族MJD患者发病年龄变异相关候选修饰基因分析
- 目的:探讨候选修饰基因SNP位点对MJD患者发病年龄变异的影响。材料与方法:收集173例基因诊断确诊的MJD患者(90名男性,83名女性),常规提取外周血DNA,运用SNapSHOT技术对国外文献报道过的OGG1、DFF...
- 陈晟蔡萍萍甘世锐吴志英
- 文献传递
- 中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者发病年龄相关修饰基因研究
- 目的探讨中国东部汉族马查多-约瑟夫病患者相关修饰基因对发病年龄变异的影响。方法收集173例基因诊断确诊的MJD先证者,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATXN3基因10号外显子及附近序列,扩增后产物直接测序检测CAG重复次...
- 陈晟蔡萍萍甘世锐吴志英
- 文献传递
- 136例肯尼迪病患者基因型与临床表型分析
- 陈晟倪旺吴志英
- 重复引物PCR技术在超大片段动态突变疾病基因检测中的应用
- <正>目的探索适合临床应用的超大片段动态突变疾病检测的有效方法。方法收集临床疑诊脊髓小脑性共济失调(SCA)、Friedreich共济失调(FRDA)、强直性肌营养不良1型(DM1)的患者,首先对患者DNA标本进行普通P...
- 陈晟蔡萍萍陆海鹏周琦庄景聪甘世锐王柠
- 文献传递
