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包黎明: 作品数：17 被引量：28H指数：3; 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金重庆市自然科学基金重庆市卫生局医学科研项目更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学更多>>

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287例唐氏综合征患儿细胞及分子遗传学分析被引量：3: 2010年; 目的:了解我院确诊的唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿核型分布情况;比较荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)较常规G显带染色体核型分析技术在确诊并检出嵌合型DS患儿异常核型方面的优势。方法:采集疑诊为DS患儿的血液进行常规G显带染色体核型分析,描述DS患儿核型分布情况;从经常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿中随机抽取5名进行FISH分析,对比2种方法检出异常核型百分比的差异。结果:本文检出的DS患者共287例,其中单纯型达91.29%,占DS患者中的绝大多数,易位型DS患者中,D/G易位11例,占73.33%,G/G易位4例,占26.67%。本文易位型DS患者中有1例为D/G易位嵌合型,以往文献罕见报道;常规G显带染色体核型分析确诊为嵌合型DS的患儿经FISH分析全部为嵌合型,2种方法检出异常核型的比例无统计学差异。结论:本文所收集的DS患儿核型以单纯型占绝大多数,易位型患儿中以D/G易位多见。常规染色体核型分析技术能准确诊断DS,但对于3倍体细胞所占比例较少,临床表现较轻的嵌合型DS患儿建议采用FISH计算异常细胞百分率。; 宋萃朱岷包黎明邹琳; 关键词：唐氏综合征染色体核型分析荧光原位杂交

西南地区发育障碍和出生缺陷儿染色体核型特征分析被引量：4: 2012年; 目的分析中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷儿的染色体核型特征。方法采用外周血培养与G显带法对5202例患儿进行染色体核型分析。结果在5202例受检儿童中，共检出染色体异常核型1206例，异常率达23．2％，其中数目异常979例（81．2％），结构异常163例（13．5％），数目与结构异常并存者61例（5．1％），46，XX／46，XY3例（0．2％）。结论染色体异常是中国西南地区智力低下、发育障碍和出生缺陷患儿的主要病因，其中结构异常占有相当的比例。染色体核型分析对于这类患者的诊断和遗传咨询具有重要的价值。; 陈园园陈希杨静牟琴张大勇陈茜邹琳包黎明; 关键词：智力低下发育障碍染色体核型细胞遗传学

常规染色体和全基因组基因芯片在发育迟缓/智力低下儿童中运用的临床价值分析: 目的染色体检测是在发育迟缓/智力低下儿童中病因学分析的常规检查.随着分子诊断技术的提高,全基因组芯片逐渐运用于临床.本文拟分析两种检测技术在发育迟缓/智力低下儿童中运用的临床价值.方法采集67例病因不明的发育迟缓/智...; 代英杨静包黎明程茜

儿童急性B淋巴细胞白血病中IKAROS家族锌指转录因子1基因异常的特征及临床意义被引量：1: 2018年; IKAROS家族锌指转录因子1(IKZF1)基因编码IKAROS蛋白,是一种重要的锌指样转录因子,在B淋巴细胞增殖、分化及功能维持过程中发挥着重要的调控作用。IKZF1基因被认为是一个临床相关的肿瘤抑制因子,IKZF1缺失致IKAROS单倍体剂量不足或显性负相与急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的发生发展紧密相关。因此,研究IKZF1基因可为B-ALL的危险度分层提供新的分子标志物,有助于B-ALL个体化治疗。; 闭军琴包黎明; 关键词：急性B淋巴细胞白血病预后

急性髓系白血病患儿FLT3-ITD、CEBPA、NPM1、DN-MT3A、RAS基因突变特征及临床意义被引量：10: 2016年; 目的探讨急性髓系白血病(AML)患儿FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变特征及其临床预后意义。方法收集217例初诊AML患儿骨髓标本,采用PCR扩增产物Sanger测序法检测FLT3、CEBPA、NPM1、DNMT3A、NRAS和KRAS基因突变情况,收集临床资料,探究各基因突变的临床特征及预后意义。结果本研究中突变率最高的是NRAS(11.9%),其他依次为CEBPA(10.0%)、FLT3-ITD(5.7%)、KRAS(3.0%)、NPM1(1.4%),未检测出DNMT3A突变。KRAS突变均发生于M5型,NPM1突变均发生于M2型。FLT3-ITD突变组外周血白细胞计数(×109/L)较非突变组明显升高[104.0(19.8,201.0)vs 11.4(3.8,38.7),Z=-3.061,P=0.002];KRAS突变组年龄明显低于非突变组[2.0(1.0,3.3)岁vs 7.0(3.0,10.0)岁,Z=-2.282,P=0.005]。FLT3-ITD突变组患儿总生存率较非突变组明显降低(25.0%vs 52.5%,χ2=4.993,P=0.026);无病生存率呈减低趋势(33.3%vs 60.6%,χ2=3.750,P=0.053)。RAS突变组与非突变组预后差异无统计学意义。结论 FLT3-ITD突变是AML患儿患者的不良预后指标。; 王兴娟陈希苏庸春豆虎袁兰于洁苗静琨包黎明

Wolf-Hirschhorn综合征一例: 目的：Wolf-Hirschhorn综合征(WHS,OMIM＃194190)是由于患者4p16.3杂合性缺失而导致的一种多系统发育障碍疾病.既往WHS的研究几乎全部集中于欧美人群.现报道一例WHS,分析中国人WHS的临床...; 代英杨静包黎明程茜; 关键词：临床表现型基因型

分子基因组检测方法在罕见病分子诊断中的应用被引量：3: 2017年; 罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病，遗传性罕见病占罕见病的80%。罕见病的诊断一直是临床上的难点。现全面介绍分子基因组检测方法，尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技术，比较各检测平台的特点以及如何合理选择基因检测方法诊断罕见病。; 王兴娟陈希包黎明; 关键词：罕见病分子诊断基因组

细胞遗传学在遗传性和血液性疾病中的临床应用: 目的细胞遗传学为研究人类染色体的正常结构,畸变类型与疾病关系的学科,自20世纪初期孟德尔遗传定律被重新发现,特别是在医学上开始运用遗传规律认识遗传因素在疾病发生中作用的机制后,临床遗传学已成为医学中发展最迅速的学科之一。...; 陈园园陈希杨静牟琴张大勇包黎明邹琳; 文献传递

两例9号染色体异常病例报道: 目的：染色体畸变包括染色体数目的异常及结构的异常.本文对两例智力低下的患儿进行细胞遗传学分析,探讨9号染色体异常与临床表型的关系.方法：经典G显带方法行染色体核型分析,进一步行细胞遗传学全基因组芯片(Affymetix ...; 刘洋程茜包黎明; 关键词：智力低下 9号染色体基因芯片

染色体分析的质量管理研究: 2015年; 实验室质量管理是临床实验室全面质量管理（total quality management,TQM）体系中的重要环节,包括实验室质量保证（quality assurance,QA）和质量控制（quality control,QC）,其目的是为了保证每个临床样本检测结果的准确性和可重复性,力求最大限度减少检验错误。; 陈园园陈希杨静牟琴包黎明邹琳; 关键词：染色体分析细胞遗传学可重复性 ASSURANCE 染色体检查