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张玉

作品数:28 被引量:28H指数:2
供职机构:北京协和医院更多>>
发文基金:公益性行业科研专项中央级公益性科研院所基本科研业务费专项更多>>
相关领域:医药卫生生物学哲学宗教文化科学更多>>

文献类型

  • 19篇会议论文
  • 9篇期刊文章

领域

  • 28篇医药卫生
  • 1篇哲学宗教
  • 1篇生物学
  • 1篇文化科学

主题

  • 10篇儿童
  • 8篇基因
  • 4篇低出生体重
  • 4篇突变
  • 4篇狼疮
  • 4篇超低出生体重
  • 4篇出生体重
  • 3篇低出生体重儿
  • 3篇衰弱
  • 3篇肌肉
  • 3篇超低出生体重...
  • 2篇婴儿
  • 2篇营养风险
  • 2篇神经精神
  • 2篇神经精神性
  • 2篇神经元
  • 2篇神经元特异性
  • 2篇糖尿
  • 2篇糖尿病
  • 2篇特异

机构

  • 28篇北京协和医院

作者

  • 28篇张玉
  • 11篇宋红梅
  • 8篇王薇
  • 7篇魏珉
  • 7篇李正红
  • 6篇邱正庆
  • 6篇唐晓艳
  • 5篇于康
  • 5篇丁国芳
  • 4篇王琼
  • 3篇全美盈
  • 3篇王长燕
  • 3篇李冀
  • 3篇马明圣
  • 3篇仇佳晶
  • 3篇吴晓燕
  • 3篇张寒冰
  • 3篇简珊
  • 3篇王瑜
  • 2篇王红

传媒

  • 2篇中国实用儿科...
  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇基础医学与临...
  • 1篇中华全科医师...
  • 1篇中华老年多器...
  • 1篇中华临床营养...
  • 1篇中华新生儿科...
  • 1篇中华医学会小...
  • 1篇2012北京...

年份

  • 2篇2023
  • 8篇2022
  • 2篇2021
  • 1篇2020
  • 3篇2018
  • 1篇2017
  • 3篇2016
  • 4篇2015
  • 1篇2012
  • 2篇2011
  • 1篇2010
28 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
Schimke免疫-骨发育不良儿童基因分析被引量:5
2015年
目的对2例临床疑似Schimke免疫-骨发育不良(Schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD)患儿进行SMARCAL1基因分析,寻找致病突变,进而了解中国人SMARCAL1基因突变类型以及基因诊断的意义。方法对2008-2014年于北京协和医院就诊的2例临床表现为脊柱骨骺发育不良、身材矮小不对称,进行性加重的肾病综合征,细胞免疫功能缺陷的疑似SIOD患儿,在获得知情同意后,取患儿及其父母新鲜抗凝外周血,常规提取DNA,设计引物后对SMARCAL1全部16个外显子及外显子内含子交界处进行PCR扩增,经凝胶电泳分离PCR产物,纯化,测序。并对发现的错义变异进行SIFT软件验证以及50名正常人测序验证。结果(1)2例患儿共检测到4种基因变异:两种错义变异:c.1129G〉C,P.Glu377Gln及c.1933C〉T,P.Arg645Cys。两种剪切突变:c.1334+1G〉A及c.2142.1G〉A。(2)c.1129G〉C,P.G1u377Gln为已报道的致病突变,检验50名正常人中,15名携带此变异,证实其为单核苷酸多态性,而非致病突变。(3)c.1334+1G〉A及c.2142.1G〉A为本研究发现的两种新突变。结论(1)通过SMARCALl基因分析,共检测到3种致病突变,发现新突变2种。(2)错义变异c.1129G〉C,p.Glu377Gln至少在中国人种中为单核苷酸多态性,而非致病突变。
王薇宋红梅魏珉邱正庆王晨张玉李明袁裕衡唐晓艳
关键词:突变单核苷酸多态性
超低出生体重儿远期预后随访
张玉丁国芳
基因诊断中国儿童家族性地中海热1例
李冀张玉肖娟何燕艳魏珉宋红梅
神经元特异性特异性烯醇化酶在儿童神经精神性系狼疮的应用价值
马明圣宋红梅王薇张梦琪王红钟林庆吴戊辰简珊唐晓艳张玉魏珉
肌肉衰减症筛查五项评分量表中文版的建立及其用于老年人肌肉衰减症筛查的多中心验证性研究
2023年
目的:采用标准化方法建立肌肉衰减症筛查5项评分量表【包括肌肉力量(strength)、辅助行走(assistance in walking)、座椅起身(rise from a chair)、爬楼梯(climb stairs)、跌倒次数(falls),简称SARC-F量表】中文版,并验证其用于老年人肌肉衰减症筛查的信度和有效性。方法:根据世界卫生组织提出的量表工具翻译流程指南及欧洲老年医学学会肌肉衰减症特殊兴趣组方法学报告的规范,按照正向翻译-专家小组讨论修改-反向翻译-预测试-形成最终版本的步骤进行量表的中文翻译。通过预试验对SARC-F中文版量表进行重测信度、评分者间信度和内部一致性信度的评价。通过诊断试验进行临床验证,于2021年12月至2022年10月,通过在社区和医院进行连续招募北京和天津的社区居住老年人群。采用调查问卷、人体测量和身体成分测定进行资料收集,以SARC-F中文版量表评分≥4分为阳性,分别对欧洲老年肌肉衰减症工作组修订后的和亚洲老年肌肉衰减症工作组2019定义的肌肉衰减症进行诊断试验并绘制受试者工作特征曲线,以灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和曲线下面积来表示。结果:SARC-F中文版获得了原作者授权,并被认可充分且正确表达其含义。信度验证显示SARC-F中文版量表具有良好的重测信度(ICC=0.914)、评分者间信度(r=0.726)和内部一致性信度(α=0.729)。临床验证共纳入社区居住老年人1882例。根据欧洲老年肌肉衰减症工作组修订后的和亚洲老年肌肉衰减症工作组2019的肌肉衰减症诊断标准,SARC-F中文版量表具有偏低的灵敏度(13.6%和16.0%)、阳性预测值(44.6%和35.4%)和偏高的特异度(95.1%和94.7%)、阴性预测值(79.0%和86.2%),曲线下面积分别为0.619和0.616(二者均为P<0.001),具有较好的筛查有效性。结论:SARC-F中文版具有良好的信度和筛查有效性,其在社区或初级卫生保健场所的应用将促�
郭嘉羽于康李春微包媛媛张玉王方李融融谢海雁
神经元特异性特异性烯醇化酶在儿童神经精神性系狼疮的应用价值
马明圣宋红梅王薇张梦奇吴戊辰钟林庆王红简珊唐晓艳张玉魏珉
近15年超低出生体重儿救治情况回顾分析
张玉丁国芳
PDHA1基因新剪切突变致丙酮酸脱氢酶缺乏症早产儿反复抽搐和严重代酸一例报道
目的:本文通过PDHAI基因分析确诊国内首例以神经系统结构和功能异常伴严重乳酸性酸中毒的丙酮酸脱氢酶缺乏症早产儿,以进一步了解此病临床表型的异质性,新生儿严重乳酸性酸中毒原因的多样性和基因分析在此病确诊中的重要性。方法:...
张玉李正红丁国芳邱正庆
关键词:早产儿
儿童糖原累积症Ⅰb型合并克罗恩病2例分析被引量:1
2021年
目的总结儿童糖原累积症Ⅰb型(GSDⅠb)合并克罗恩病(CD)的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院儿科病房收治的2例儿童GSDⅠb合并CD病例,总结临床特征、实验室检查、消化内镜检查表现、治疗过程和随访效果。结果2例诊断为GSDⅠb合并CD的患儿纳入研究,1例女孩,7岁;1例男孩,17岁,2例均为2岁基因确诊诊断GSDⅠb。分别在4岁、5岁出现消化系统症状,主要表现为腹泻、腹痛,最终经内镜和病理检查明确诊断为CD。除生玉米淀粉治疗维持血糖平稳外,均定期皮下注射粒细胞集落刺激因子(G-CSF),剂量为3~5μg/(kg·d),维持中性粒细胞1.0×10^(9)个/L以上,消化系统症状好转。5-氨基水杨酸(5-ASA)作为辅助治疗。结论对GSDⅠb型儿童出现腹痛、腹泻时完善消化系统评估,警惕克罗恩病肠道病变。G-CSF是主要治疗方法,相对低剂量可维持中性粒细胞1.0×10^(9)个/L以上,定期监测有无脾脏增大。5-ASA使用过程中应注意肾功能的监测。
唐晓艳张玉李正红邱正庆
关键词:克罗恩病粒细胞集落刺激因子生物制剂
以呼吸困难和低氧血症为早期表现的多发型线粒体功能紊乱综合征3型1例
2023年
本文报道1例新生儿期起病以呼吸困难和低氧血症为早期表现,经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的患儿。患儿生后出现呼吸困难,表现为鼻翼扇动,三凹征阳性,低氧血症。鼻导管吸氧治疗可改善以上表现,但有持续低流量氧需求;胸部X射线检查提示"钟"形胸廓,肺动脉高压。全外显子组测序结果示,患儿IBA57基因c.341+1G>A、c.785G>A(p.G262D)复合杂合致病变异,分别来自母亲和父亲。患儿3月龄开始出现症状性癫痫、眼球震颤、中枢性呼吸衰竭。头颅MRI符合线粒体白质脑病表现。左卡尼汀、维生素B2、维生素B1、维生素E、辅酶Q10、左乙拉西坦及气管插管呼吸机辅助呼吸治疗,仍有反复抽搐发作,治疗效果欠佳,放弃治疗后死亡。
全美盈丁娟张玉李正红
关键词:低氧线粒体疾病脑白质病
共3页<123>
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