梁荣
- 作品数：8 被引量：17H指数：3
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- 广西HBH病的基因型与临床表现、脾切疗效关系研究
- 梁荣苏承武梁徐龙桂芳等
- 广西为地贫病高发区，山地贫的遗传基因携带者高达14.95%，HBH病的出生每年约4000-5000人，全区约有病人5-7万。该项目在广西首先建立了醋酸铵中和奶粉体系凝胶原位杂交的DNA分析技术，对国内外传统使用的DNA分...
- 关键词：
- 关键词：遗传基因DNA分析技术遗传性疾病
- 广西HbH病的基因型与临床表现 脾切疗效关系研究
- 1997年
- 血红蛋白H病（Hemoglobin H,HbH）是α°地中海贫血和α+地中海贫血基因的双重杂合子,即是在人类的一对第16号染色体上有3个α珠蛋白基因缺失（或缺陷）。致使α链合成严重减少,β链相对过多而聚合为β四聚体（β4）-Hb H。Hb H的氧亲合力为Hb A的10倍,在正常的生理条件下不易释放出氧。尤其重要的是HbH作为一种不稳定的四聚体,其β链上的巯基（—SH）易被氧化,导致βA的解体,生成游离的β链。
- 梁荣苏承武梁徐龙桂芳唐智宁
- 关键词：基因型四聚体血红蛋白含量双重杂合子珠蛋白
- 高效液相层析和气相蛋白质顺序法分析Hb Hamilton被引量：4
- 1994年
- 报道应用高效液相层析（ＨＰＬＣ）和气相蛋白质顺序自动分析仪对发现的静止性（Ｓｉｌｅｎｔ）异常血红蛋白β链变异体：ＨｂＨａｍｉｌｔｏｎ［α２β２１１（Ａ８）Ｖａｌ→Ｉｌｅ］分析的结果。
- 苏承武梁荣梁徐唐智宁柴常星孙雪英刘祖洞
- 关键词：异常血红蛋白高效液相色谱
- 一种新的β地中海贫血类型──IVS－II－5（G→C）及患者的临床表现被引量：3
- 1994年
- 我们在调查广西的β地中海贫血的基因类型过程中，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及ＰＣＲ的产物直接测定ＤＮＡ序列方法，发现一种新的β地中海贫血基因。这种新的β地中海贫血基因是由于β珠蛋白基因的第２内含子第５个碱基（ＩＶＳ－ＩＬ－５）的Ｇ→Ｃ而形成。这种突变在国际上尚未见报道。
- 蒋南华梁徐苏承武梁荣金琪
- 关键词：地中海贫血珠蛋白基因PCR
- 血红蛋白A_2水平升高患者β珠蛋白突变基因的研究
- 1994年
- 血红蛋白Ａ＿２水平升高患者β珠蛋白突变基因的研究梁荣，苏承武，金琪，唐智宁，梁徐ＴＨＪＨｕｉｓｍａｎ我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和点迹杂交（ＤｏｔＢｌｏｔ）方法，对８１例不同家系ＨｂＡ＿２在３．７０％～６．１８％的患者ＤＮＡ作β珠蛋白基因分析，共发...
- 梁荣苏承武金琪唐智宁梁徐
- 关键词：血红蛋白基因突变珠蛋白
- 地中海贫血综合征新类型的临床实验观察
- 1997年
- 血红蛋白(Hemoglobin,Hb)是人体红细胞的主要蛋白质,每个红细胞约含有28 000万个血红蛋白分子。它能把氧从肺输送到身体各种组织,担负着重要的生理功能。血红蛋白分子病则是由于血红蛋白分子结构的异常或合成速率的变化而引起的遗传性疾病。由于珠蛋白基因结构和表达的异常。
- 苏承武梁荣梁徐龙桂芳唐智宁
- 关键词：地中海贫血血红蛋白基因分子病红细胞异常血红蛋白
- 13例重型β地中海贫血的临床观察和基因分析被引量：4
- 1996年
- 对13例β地中海贫血患儿应用PCR技术扩增了其β珠蛋白基因,以中国人最常见的8种β地中海贫血突变探针进行杂交,得到CD41-42(-TTCT)、CD17(A→T)、-28(A→G),IVS-Ⅱ-654(C→T)、IVS-Ⅰ-1(G→T)5种突变,8种组合类型。CD41-42,CD17纯合子或双重杂合子临床表现明显,贫血程度重。当与-28复合形成双重杂合子时则减轻。
- 林希平赵应斌苏承武梁荣梁徐
- 关键词：贫血地中海贫血基因分析儿童
- 应用聚合酶链反应技术检测广西儿童β地中海贫血基因突变类型被引量：7
- 1995年
- 用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法，检测广西地区９５例临床诊断为β地中海贫血患儿的１９０条染色体ＤＮＡ。结果表明，有１０种β地中海贫血珠蛋白基因突变类型和２８种β珠蛋白突变基因的组合形式。其中有２例患儿分别为密码子（Ｃｏｄｏｎｓ）１４－１５（＋Ｇ）／－２９（Ａ→Ｇ）双重杂合子和密码子４１－４２（－ＴＴＣＴ）／ＩＶＳ－ＩＬ－５（Ｇ→Ｃ）双重杂合子，均属首次报道的β地中海贫血双重杂合子新类型。这一研究结果对该地区β地中海贫血的产前诊断有实用价值。
- 苏承武梁荣梁徐金琪蒋南华唐智宁林希平卢桂森黄荣宁黄俊琳熊宏文THJ Huisman
- 关键词：地中海贫血聚合酶链反应基因突变核酸杂交
