蒋丽君
- 作品数：6 被引量：6H指数：2
- 供职机构：河北医科大学第二医院更多>>
- 发文基金：河北省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- DiGeorge综合征合并幼年特发性关节炎1例并文献复习
- 2021年
- DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,导致胸腺和甲状旁腺发育不全或缺如从而引起先天性异常。该综合征不同表型间存在较大差异,同一家系基因型相同的情况下个体表型的严重程度可不同[1-2],少数可合并或以自身免疫性疾病为突出表现,如关节炎,此时容易误诊、漏诊。
- 蒋丽君潘杰戎赞华窦志艳赵雪
- 关键词：DIGEORGE综合征关节炎基因检测
- 从美国Barrett食管诊治指南借鉴什么被引量：1
- 2011年
- 1950年英国胸外科学医生Norman Barrett首先描述报道了Barrett食管（Barrett＇s esophagus，BE），BE已在美国等西方国家逐渐被认识，并被认为是食管腺癌发生中的重要危险因素。食管腺癌的发生率正呈快速上升趋势，在西方国家这种上升具有普遍性，而在我国随着消化内镜在临床的普及应用，BE的检出率也在上升。但我国BE相关研究起步较晚，缺乏系统规范的流行病学调查资料，
- 白文元蒋丽君
- 关键词：BARRETT食管诊治指南ESOPHAGUS食管腺癌胸外科学
- 敲低periostin对PDGF引起的系膜细胞增殖和细胞外基质表达的影响被引量：3
- 2019年
- 目的 观察敲低periostin对PDGF引起的系膜细胞增殖和细胞外基质表达的影响。方法 体外培养小鼠系膜细胞,细胞以10 μg·L -1 PDGF刺激,分别于刺激0、2、4、6、12 h时收集细胞,Western blot检测periostin、PCNA、FN、TGF-β1蛋白的表达水平;细胞免疫荧光检测periostin蛋白表达和定位。另外,细胞随机分为control组、PDGF组、PDGF+空质粒转染(PDGF+sh-nc)组和PDGF+periostin沉默质粒(PDGF+sh-periostin)组,后3组以10 μg·L -1 PDGF孵育6 h后终止培养,Western blot检测periostin、PCNA、FN、TGF-β1表达水平。结果 PDGF上调periostin蛋白表达,6 h达到高峰,12 h明显回落;细胞免疫荧光检测结果显示,PDGF刺激下periostin在胞质表达明显增强。PDGF可导致PCNA、FN、TGF-β1表达增强。periostin沉默质粒能够抑制PDGF引起的系膜细胞增殖和细胞外基质表达,下调PCNA、FN、TGF-β1蛋白表达。结论 PDGF诱导periostin在体外培养的小鼠系膜细胞表达增加,并上调系膜细胞增殖水平和细胞外基质表达水平。periostin沉默质粒部分逆转PDGF引起的系膜细胞增殖和FN、TGF-β1蛋白表达。
- 赵雪郝军戎赞华蒋丽君封晓娟窦志艳
- 关键词：PERIOSTINPDGFPCNAFN
- 儿童风湿性疾病合并巨噬细胞活化综合征临床疗效观察
- 2021年
- 分析儿童风湿免疫性疾病相关巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿的临床表现及实验室检查特点,明确该病的早期预警特征,提高对该病的认识,进行及早诊断和干预治疗。方法 回顾性分析河北医科大学第二医院儿科自2010年7月至2019年7月收治的14例MAS患儿的临床资料,基础病主要为幼年特发性关节炎全身型(sJIA),其次是系统性红斑狼疮(SLE),分析其临床表现、早期特点、实验室指标、治疗方案及预后。结果:14例MAS患儿临床表现复杂,各系统均可受累,所有患儿予以个体化治疗方案,早期进行糖皮质激素冲击、足量静注人免疫球蛋白及免疫抑制剂治疗、行血浆置换、床旁血滤,生物制剂(IL-6拮抗剂)维持等治疗,MAS患儿经治疗后,好转12人,转院1人,放弃(死亡)1人。结论 巨噬细胞活化综合征(MAS)是儿童风湿免疫性疾病的致死性并发症,其中以幼年特发性关节炎(sJIA)发病率最高,还见于川崎病(KD)、系统性红斑狼疮(SLE)等,故对儿童自身免疫与风湿性疾病早期诊断及治疗并警惕并发巨噬细胞活化综合征(MAS)的风险,是提高生存率的关键。
- 齐兴杰戎赞华窦志艳蒋丽君于博
- 关键词：巨噬细胞活化综合征自身免疫性疾病风湿性疾病幼年特发性关节炎系统性红斑狼疮
- 不同基因突变致肾单位肾痨及相关综合征患儿临床表型特点及基因分析
- 2023年
- 目的提高对肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)及相关综合征患儿临床表型和基因特点的认识。方法回顾性分析2018年1月—2022年11月河北医科大学第二医院儿科诊治的8例NPHP及相关综合征患儿的临床资料,对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果8例NPHP患儿中,男5例,女3例,起病年龄15个月至12岁,就诊时均存在不同程度肾功能异常。8例患儿中,2例以发育落后首发,2例以贫血为首发,2例为体检发现肾功能异常;肾外表现包括心血管异常2例,骨骼发育异常2例,肝功能异常1例,视网膜色素变性1例,内脏镜面转位1例。8例患儿肾脏B超均有结构改变,4例尿常规显示存在轻至中度蛋白尿。5例为NPHP1基因突变,NPHP3、IFT140、TTC21B基因突变各1例,共发现4个新突变位点。结论NPHP及相关综合征患儿常以发育落后或贫血为首发表现,部分患儿合并肾外表现。对不明原因肾功能异常患儿,应考虑到NPHP及相关综合征,高通量测序技术有助于明确诊断。
- 赵雪蒋丽君戎赞华窦志艳苏庆晓梁钰珩齐兴杰
- 关键词：基因型
- IFT140基因变异致Mainzer-Saldino综合征一例被引量：2
- 2019年
- 1例主诉为身高增长缓慢4年余,发现肾功能异常1 d患儿,有慢性肾功能不全,视网膜色素变性,指骨锥形骨骺,股骨近端轻度的放射学异常,身材矮小及胸廓异常改变等临床特征,结合高通量二代测序技术,明确诊断为Mainzer-Saldino综合征,由IFT140基因复合杂合变异引起,为2个未报道的新发变异。
- 赵雪戎赞华李英蒋丽君苏庆晓窦志艳
- 关键词：身材矮小视网膜色素变性肾功能异常股骨近端基因变异指骨
