您的位置： 专家智库 > >

冯暄

作品数：59 被引量：153H指数：7
供职机构：甘肃省妇幼保健院更多>>
发文基金：兰州市科技发展计划项目甘肃省科技计划项目甘肃省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生语言文字更多>>

合作作者

文献类型

  • 57篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 58篇医药卫生
  • 1篇语言文字

主题

  • 24篇基因
  • 20篇产前
  • 18篇遗传学
  • 17篇染色
  • 17篇染色体
  • 16篇遗传学分析
  • 15篇综合征
  • 15篇测序
  • 15篇产前诊断
  • 9篇突变
  • 8篇拷贝数
  • 8篇核型
  • 7篇胎儿
  • 7篇微缺失
  • 7篇患儿
  • 7篇高通量
  • 7篇测序技术
  • 6篇全基因组
  • 6篇基因组
  • 6篇家系

机构

  • 59篇甘肃省妇幼保...
  • 3篇兰州市妇幼保...
  • 2篇中国医学科学...
  • 2篇北京协和医学...
  • 2篇中国医学科学...
  • 2篇国家卫生健康...
  • 1篇国家卫生计生...

作者

  • 59篇冯暄
  • 55篇郝胜菊
  • 40篇张庆华
  • 27篇张钏
  • 19篇闫有圣
  • 19篇郑雷
  • 19篇王兴
  • 14篇陈雪
  • 11篇刘芙蓉
  • 10篇梁济慈
  • 6篇王连
  • 4篇石静云
  • 3篇胡秀琴
  • 3篇孙小红
  • 3篇刘亚利
  • 3篇李静
  • 3篇栾桦
  • 2篇黄尚志
  • 2篇孟照琰
  • 2篇曹宗富

传媒

  • 16篇中国优生与遗...
  • 10篇中华医学遗传...
  • 5篇生殖医学杂志
  • 5篇国际生殖健康...
  • 4篇国际检验医学...
  • 2篇检验医学与临...
  • 2篇兰州大学学报...
  • 1篇中国妇幼保健
  • 1篇现代妇产科进...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇临床检验杂志
  • 1篇基础医学与临...
  • 1篇中国儿童保健...
  • 1篇现代肿瘤医学
  • 1篇中国生育健康...
  • 1篇检验医学
  • 1篇中华耳鼻咽喉...
  • 1篇国际儿科学杂...
  • 1篇中国妇幼健康...
  • 1篇基因组学与应...

年份

  • 1篇2025
  • 8篇2024
  • 9篇2023
  • 9篇2022
  • 3篇2021
  • 6篇2020
  • 4篇2018
  • 1篇2017
  • 5篇2016
  • 5篇2015
  • 3篇2014
  • 3篇2013
  • 2篇2011
共 59 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常及临床分析被引量：1
2014年
目的通过分析12例应用无创性产前诊断技术诊断染色体数目异常病例,探讨该技术进行产前诊断的应用前景。方法 12例患者于孕16W左右抽孕妇静脉血,分别分离血清和血浆。血清在本实验室进行三联血清学产前筛查。4ml血浆送深圳华大基因有限公司,应用二代测序技术进行测序分析;于孕18w左右均抽取羊水20ml进行羊水细胞培养和染色体核型分析。结果上述标本孕中期三联血清学筛查提示18-三体高风险2例、21-三体高风险10例,其中年龄高风险6例;应用无创性产前诊断技术诊断21-三体10例,18-三体2例;染色体核型分析21-三体10例,18-三体2例。结论无创性产前诊断技术具有无创、准确、快速的诊断优势,该技术具有良好的临床应用前景。
郝胜菊郑雷冯暄闫有圣刘芙蓉李静梁济慈张钏
关键词：无创性产前诊断染色体数目异常
特殊特纳综合征1例孕妇的遗传学分析被引量：2
2017年
目的通过1例特殊特纳综合征孕妇的多种遗传学检测分析,探讨特纳综合征的临床表型及遗传学特点,为该类遗传咨询和临床治疗提供依据。方法对1例无创DNA产前检测技术(NIPT)检测X染色体异常的孕妇进行遗传学分析,羊水穿刺采用羊水细胞培养及染色体制备技术及荧光原位杂交(FISH)技术分析胎儿染色体;采用染色体核型分析技术及荧光原位杂交技术分析孕妇外周血及口腔脱落细胞。结果 NIPT检测结果显示母体X染色体有缺失;经羊水核型分析,胎儿染色体正常;孕妇外周血染色体核型结果:45,XO;孕妇口腔黏膜脱落细胞FISH结果:47,XXX(65%)/45,XO(23%)/46,XX(12%)。结论将细胞遗传学、分子遗传学以及分子细胞遗传学技术结合使用后能够有效提升特纳综合征诊查的准确性,精准的诊断能够为患有该症患者的遗传咨询以及临床诊治提供参考依据。
冯暄孟照琰闫有圣郝胜菊张庆华陈雪梁济慈
关键词：特纳综合征高通量测序技术
2 654例无创产前基因检测结果分析被引量：12
2016年
目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在该院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2 654例,对孕妇外周血中游离DNA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对检测结果阴性者进行电话随访。结果 2 654例孕妇无创基因检测结果高风险29例,包括21-三体14例,18-三体6例,47,XXY 5例,45,XO 2例,常染色体异常1例,母体染色体异常1例。对29例高风险孕妇行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析,结果显示21-三体11例,18-三体5例,性染色体异常4例。结论无创产前基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体异常有较高的特异性和准确性,有较高的临床应用价值,但存在一定的假阳性,应掌握指征。
冯暄闫有圣胡秀琴郝胜菊张庆华郑雷
关键词：染色体非整倍体高通量测序技术
2654例无创产前基因检测结果分析
目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在医院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2654例,对孕妇外周血中游离D NA进行高通量测序,对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染...
冯暄闫有圣胡秀琴郝胜菊张庆华
文献传递
STRC双等位基因新变异导致非综合征型感音神经性听力损失的遗传学分析
2024年
目的探讨STRC双等位基因变异导致非综合征型感音神经性听力损失的遗传学特点。方法以2022年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例女性听力障碍患儿作为研究对象,采集患儿及父母外周血,抽提基因组DNA,用IDT The xGen Exome Research Panel v2.0全外显子(exon)捕获芯片捕获并测序,运用生物信息学及临床信息分析技术进行基因数据分析,对疑似致病变异用定量聚合酶链式反应(quantitative polymerase chain reaction,QPCR)和Sanger测序进行验证。结果患儿出生时听力初筛瞬态诱发耳声发射(TEOAE)双耳未通过,42 d以及4月龄听力复筛均未通过,1岁10个月时检测发现左右耳均为中度感音神经性听力损失,现3岁6个月,听力损失无加重。全外显子组测序检测显示患儿携带STRC基因exon 1-29del和c.4561(exon 24)_c.4562(exon 24)insC变异,分别遗传自母亲和父亲,后者为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)相关指南,分别判定为可能致病变异和致病变异。结论c.4561(exon 24)_c.4562(exon 24)insC变异的发现丰富了STRC基因致病变异谱,可为患儿听力损失的诊断和遗传咨询提供理论依据。
何静惠玲张晶晶郝胜菊冯暄
关键词：DNA突变分析
利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例被引量：4
2020年
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。
冯暄张庆华张钏郝胜菊郑雷王兴
关键词：先天畸形产前诊断
2例15q11-q13微重复胎儿病例的遗传学分析
2023年
目的 探讨产前诊断中联合应用染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)、甲基化MLPA和染色体显带技术对15q11-q13微重复在遗传学分析的临床价值。方法 对2例15q11.2-q13.2微重复病例采用CNV-seq、G显带、C显带和MS-MLPA技术进行羊水标本检测,异常结果行家系验证和溯源分析。结果 胎儿A:15q11.2-q12和15q12-q13.1分别重复4.96Mb和0.84Mb,其羊水细胞核型为47,XX,+psuidic(15)(q13),父母染色体核型分别为46,XY和47,XX,+psu idic(15)(q13)。胎儿B:15q11.2-q13.2和15q13.2-q13.3分别重复7.64 Mb和1.46 Mb;其羊水细胞核型为47,XX,+mar,父母染色体核型正常;MS-MLPA溯源分析提示胎儿B为父源性重复。结论 通过染色体显带和变异溯源等方法明确了2例患儿拷贝数异常来源,为该疾病产前诊断提供了可行联合方案,并为研究15q11-q13区域拷贝数变异积累了数据。
贾春暘朱韶华程世斌梁济慈郝胜菊冯暄
关键词：MS-MLPA产前诊断
甘肃地区373例男性不育患者Y染色体AZF微缺失基因诊断的研究
目的研究甘肃地区男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的频率、分布情况方法采用多重PCR技术,对甘肃地区373例男性不育症患者进行Y染色体AZFa,AZFb,AZFc三个区域6个STS位点的微缺失检测。结果 373例男性不...
郝胜菊冯暄闫有圣
关键词：男性不育无精症Y染色体微缺失无精症因子
文献传递
罕见鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症合并MECP2重复综合征一个家系的基因变异分析及产前诊断
2024年
目的分析1例鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(OTCD)合并MECP2重复综合征家系的基因变异特征,并为该家系提供产前诊断。方法回顾性分析2017年12月19日就诊于甘肃省妇幼保健院新生儿重症监护中心的1例患儿(先证者)及其家系成员的临床资料。高通量测序结合多重连接探针扩增(MLPA)技术对患儿进行致病性变异分析。短串联重复序列(STR)连锁分析、MLPA以及拷贝数变异测序(CNV-seq)对胎儿进行产前诊断。结果先证者为出生3 d的女婴,测序发现其携带OTC基因第7~9外显子杂合缺失。根据美国医学遗传学与基因组学会变异相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),与其急性脑病发作合并代谢异常(血氨显著升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸增高)的临床表现相符,确诊其为OTCD。产前诊断未发现胎儿携带与先证者相同的OTC基因缺失变异,但存在Xq28区重复,涵盖MECP2重复综合征的全部区域,且SRY(+),母亲及先证者均证实携带该重复。结合先证者存在X染色体失活的可能性,考虑先证者同时罹患OTCD与MECP2重复综合征,而胎儿为MECP2重复综合征男性患者。结论基因检测明确了OTCD合并MECP2重复综合征家系的致病变异,可为患者家庭的精准治疗、遗传咨询及再次生育提供依据。
张庆华郝胜菊惠玲郑雷王兴冯暄刘芙蓉陈雪周秉博王玉佩张钏
关键词：高氨血症产前诊断
染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对2例毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义被引量：3
2021年
目的探讨染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义。方法提取患儿外周血白细胞DNA,并用PCR-Free的方法扩增,应用CNV-seq技术进行测序。结果CNV-seq技术明确检测两例患儿为8号染色体q23.3-q24.11和q23.3处缺失,关键基因为TRPS1,最终确诊为毛发-鼻-指(趾)综合征。结论利用CNV-seq技术可以辅助临床和影像学诊断染色体微缺失综合征,并明确疾病亚型。
郭媛媛王连王兴冯暄郝胜菊张庆华
全选 清除 导出
共6页<123456>
聚类工具0