孟岩
- 作品数：109 被引量：202H指数：7
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：“十一五”国家科技支撑计划国家科技支撑计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学交通运输工程更多>>
- 孕妇外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积症Ⅱ型无创产前诊断中的应用评价被引量：3
- 2015年
- 目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性别鉴定和IDS基因分析。结果有创产前诊断检出19例正常胎儿(7例男性不受累胎儿、12例女性非携带者胎儿)、7例男性受累胎儿、9例女性携带者胎儿和1例双胎(一男一女,不受累);正常胎儿孕母在孕前、孕早、中期血浆中IDS的活性分别为283.4±81.6、470.5±89.4、507.9±81.0nmol/4h·ml(男性不受累胎儿)和306.0±85.5、455.8±129.4、513.3±157.6nmol/4h·ml(女性非携带者胎儿),均显著高于男性受累胎儿和女性携带者胎儿孕母同期血浆IDS活性(分别为160.5±47.5、145.8±36.8、144.9±45.8nmol/4h·ml和214.9±74.8、327.6±133.4、375.3±120.4nmol/4h·ml)(P<0.05);正常胎儿和女性携带者胎儿孕母血浆IDS活性随着孕周的增加持续升高(P<0.05),但女性携带者胎儿组升高的幅度较正常胎儿组小;当为男性受累胎儿时,孕妇血浆IDS活性早期即显示低于孕前,且随着孕周的增加,酶活性持续降低。结论孕妇外周血中IDS活性测定可用于黏多糖贮积症Ⅱ型的非损伤性产前诊断。
- 姚凤霞张为民施惠平邱正庆孟岩黄尚志
- 关键词：非损伤性产前诊断
- X连锁先天性眼球震颤一家系中GPR143基因的重复突变
- 目的对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测。方法目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143。从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS807...
- 彭园园孟岩王铮秦梅李晓侨佃艳黄尚志
- 文献传递
- 15例糖原累积症Ⅱ型/Pompe病临床转归总结分析
- 研究针对经酶学和肌肉组织活检确诊的患者，通过回顾其临床资料，对糖原累积症Ⅱ型／Pompe病临床特征及预后进行总结归纳。
- 张寒冰张为民仇佳晶孟岩邱正庆
- 关键词：常染色体隐性遗传病疾病诊断
- 用于诊断粘多糖病Ⅱ型的生物标志物及其应用
- 本发明涉及一组用于诊断粘多糖病Ⅱ型的生物标志物及其应用，所述的生物标志物是尿液中的α1‑抗胰蛋白酶(alpha1‑antitrypsin，AAT)，Gm2激活剂(Gm2activator，GM2A)及脂质运载蛋白型前列腺...
- 王成彬段晋燕苑晓舟孟岩
- 文献传递
- GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型Y亚型3例临床分析
- 目的：本文通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例粘脂贮积症MLIII型Y亚型患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。方法：男1例，女2例;年龄为12岁到17岁之间，父母均为近亲。3例患者起病年龄为3至6岁，病初均...
- 刘霜孟岩施惠萍邱正庆张为民
- 关键词：基因突变儿童患者临床表型
- 文献传递
- 2例RUNX2基因突变致颅锁骨发育不全临床分析
- 目的颅锁骨发育不全(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。其典型临床表现为骨骼发育异常,包括锁骨发育不良或不发育,颅缝不闭合或延迟闭合,恒牙出牙延迟以及身材矮小等骨骼改变。其致病基因为编码8个外显子RUNX2基因。至...
- 刘霜孟岩施惠萍邱正庆
- 一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法被引量：2
- 2009年
- 目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。
- 李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志
- 关键词：脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因聚丙烯酰胺凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳
- 多种硫酸酯酶缺乏症的临床特点和基因突变研究
- 2013年
- 目的 总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1（SUMF1）基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月；例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二者都有面容改变、肌张力增高、腱反射亢进、巴氏征阳性、骨骼畸形及皮肤干燥脱屑等多脏器损害表现,病情进展迅速.骨骼X线提示多发性骨发育不良,尿甲苯胺蓝试验强阳性.采用荧光-人工合成底物法检测患者外周血浆或白细胞、成纤维细胞中硫酸酯酶活性；提取患儿及其父母的基因组DNA,针对SUMF1基因设计特异性引物,应用DNA-PCR方法扩增基因的全部外显子及外显子-内含子交界区,对扩增产物进行直接测序分析.结果 2例患者临床表现符合多种硫酸酯酶缺乏症,酶学检测证实患者外周血白细胞、血浆或培养的皮肤成纤维细胞中至少3种硫酸酯酶活性明显降低；SUMF1测序发现例1的基因型为c.793_794insAGT（p.F265X）/c.1045C ＞T （p.R349W）,例2的基因型为c.1046G＞C（p.R349P）/c.451A ＞G （p.K151E）.其中c.793_794insAGT、c.1046G＞C和c.451A＞G为未见报道的新突变.结论 多种硫酸酯酶缺乏症导致神经、骨骼、皮肤等多脏器损害,患者临床表现复杂,需要通过多种硫酸酯酶活性检测和SUMF1基因突变检测明确诊断.2例多种硫酸酯酶缺乏症患者的3个SUMF1突变为新突变,提示我国患者基因突变谱可能不同于其他国家.
- 孟岩张为民施惠平姚凤霞邱正庆杨涛赵时敏黄尚志
- 关键词：溶酶体贮积病突变
- 肝糖原贮积症Ⅲ型肌肉受累初步相关性研究
- 目的:糖原累积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传的代谢性疾病,本文通过临床资料分析国内由AGL基因突变导致确诊40例肝糖原累积症Ⅲ型患者，以进一步了解此病肌肉受累的临床表型的特征及发展规律。方法:1.患者资料:参与研究的16例患儿...
- 刘霜孟岩施惠萍魏珉邱正庆
- 关键词：临床病理
- 苯丙酮尿症患者遗传服务中的待解难题
- 我国21省市新生儿筛查资料表明，我国高苯丙氨酸血症(HPA)的发病率为1/11000。在我们提供产前诊断的患者中常常见到患者已故、诊断不明确的病例。为了提高产前诊断的准确性，避免差错，我们规定凡欲进行产前诊断的病例必须提...
- 丰岱荣孟岩王炜辰齐晨黄尚志
- 关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因基因突变产前诊断
