邱正庆
- 作品数：167 被引量：378H指数：10
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- 相关领域：医药卫生农业科学生物学化学工程更多>>
- 第十届亚洲溶酶体贮积症论坛年会简介
- 2008年
- 第十届亚洲溶酶体贮积症论坛年会于2007年11月9日至11日在马来西亚首都吉隆坡召开。来自世界各地的从事溶酶体病的诊断、治疗和研究专家200余名参加了大会。
- 邱正庆
- 关键词：溶酶体贮积症
- 肾上腺素刺激试验在糖原累积症-Ⅰ型及Ⅲ型分型中的作用
- 糖原累积症(GSD)是一组参与糖原代谢的酶基因突变导致的遗传病.肾上腺素刺激试验是临床上辅助GSD-Ⅰ型及Ⅲ型分型的经典功能试验之一.近年来,基因分析逐渐用于糖原累积症及其分型的确诊.
- 简珊宋红梅魏珉邱正庆
- NOG基因突变致近端指间关节粘连综合征家系一例报道
- 张朕杰邱正庆
- 儿童戈谢病的诊断与治疗
- 2023年
- 戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症,呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重,早期诊断和积极酶替代治疗能明显改善预后。
- 张朕杰邱正庆
- 关键词：常染色体隐性遗传多器官受累戈谢病溶酶体贮积症葡萄糖脑苷脂酶酶替代治疗
- 三例Fanconi-Bickel综合征患儿SLC2A2基因分析研究
- ：本文目的为对我院临床拟诊的Fanconi-Bickel综合征疑似患者进行基因分析,明确其致病突变.方法：收集2010年-2012年就诊的四例Fanconi-Bickel综合征疑似患者外周血,提取DNA,PCR扩增SLC...
- 王薇魏珉邱正庆张乐嘉丁国芳宋红梅
- 关键词：儿童患者
- 小剂量激素治疗Duchenne型肌营养不良的疗效被引量：1
- 2014年
- 目的评估短期应用小剂量糖皮质激素是否具有提高Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）患儿肌力和运动功能的作用。方法纳入2005年9月至2008年12月北京协和医院明确诊断的5~10岁DMD患儿。试验采取随机、双盲、对照的原则,分为治疗组和对照组。治疗组患儿给予泼尼松0.75 mg/（kg·d）,对照组给予维生素C 0.3 mg/d。治疗时间为3个月,每隔1个月随访1次,随访3个月,评估4次就诊时的肌力、运动功能、肺功能和肌酸激酶。结果共31例DMD患儿纳入研究,其中治疗组17例,对照组14例。对照组患儿4次就诊的平均肌力评分依次为38.2±7.5、37.0±8.0、36.2±7.6、36.6±7.7,治疗组为37.7±6.1、39.1±6.4、40.3±5.9、40.0±5.6,两组治疗1、2、3个月后与治疗前肌力的差值比较,差异均有统计学意义（P=0.024,P=0.000,P=0.002）。对照组4次就诊行走9m的平均时间依次为（7.7±2.5）、（7.6±2.8）、（8.1±2.4）、（7.6±2.8）s,治疗组为（8.5±3.4）、（7.2±3.3）、（7.6±3.1）、（7.1±2.8）s,两组治疗2、3个月后与治疗前行走9 m所用时间的差值比较,差异均有统计学意义（P=0.013,P=0.003）。对照组4次就诊的平均用力肺活量（forced vital capacity,FVC）依次为（1.24±0.28）、（1.13±0.26）、（1.21±0.31）、（1.16±0.26）L,治疗组为（1.14±0.37）、（1.40±0.35）、（1.42±0.36）、（1.52±0.37）L,两组治疗1、2、3个月后与治疗前FVC的差值比较,差异均有统计学意义（P=0.000,P=0.006,P=0.000）。两组治疗1个月后与治疗前的肌酸激酶的差值比较,差异亦有统计学意义（P=0.035）。3个月后治疗组激素不良反应仅表现为体重增加,无其他严重不良反应。结论短期应用小剂量泼尼松治疗DMD可以增加患儿肌力,改善患儿运动及肺功能。
- 马明圣张续德魏珉赵时敏邱正庆
- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良糖皮质激素泼尼松
- 肾上腺素刺激试验在糖原累积症Ⅰ型及Ⅲ型分型中的诊断价值被引量：2
- 2014年
- 目的探讨肾上腺素刺激试验在糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰ型、Ⅲ型分型中的诊断价值。方法回顾性分析北京协和医院1991年3月至2012年2月收治的经基因确诊的GSDⅠ型及Ⅲ型患者的临床资料,所有患者均完成空腹及餐后肾上腺素刺激试验。以基因诊断结果为金标准,分析空腹及餐后肾上腺素刺激试验对GSDⅠ型及Ⅲ型分型的诊断价值。结果 144例GSD患者中,男88例,女56例,平均年龄(5.77±4.58)岁;Ⅰa型68例,Ⅰb型20例,Ⅲ型56例。144例患者空腹刺激试验血糖均未明显增高。餐后刺激试验血糖明显升高44例,其中Ⅰ型8例,Ⅲ型36例,两组有效应患者的比例差异有统计学意义(P<0.01)。餐后肾上腺素刺激试验诊断GSDⅠ型的敏感度和特异度分别为90.9%和64.3%;诊断Ⅲ型的敏感度和特异度分别为64.3%和90.9%。年龄≤2.5岁较>2.5岁患者餐后刺激试验有效应者的比例差异有统计学意义(P<0.05)。年龄越大,肾上腺素刺激试验诊断敏感度和特异度越高。肾上腺素刺激试验诊断年龄>2.5岁的Ⅰ型患者的敏感度和特异度分别为95.4%和77.1%,诊断年龄>2.5岁的Ⅲ型患者的敏感度和特异度分别为77.1%和95.4%。结论肾上腺素刺激试验对GSDⅠ型和Ⅲ型的临床分型仍具有一定意义,尤其2.5岁以上的GSD患者结果可靠性更高。
- 简珊王薇魏珉邱正庆
- 关键词：糖原累积症基因诊断
- 82例糖原累积症Ⅰa型肝脏受累特点被引量：3
- 2014年
- 目的探讨糖原累积症（glycogen storage disease,GSD）Ⅰa型的肝脏受累特点。方法回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSDⅠa型患儿的临床资料及肝脏影像学结果,并总结其肝脏受累特点。结果 82例GSDⅠa型患儿中,男55例,女27例;出现症状平均年龄为（1.2±0.9）岁,其中42例（54.9%）以发现肝脏肿大为首要原因就诊。13.4%（11/82）患儿出现肝脏腺瘤,腺瘤出现年龄平均（15.7±3.0）岁（12-23岁）;63.6%（7/11）为多发腺瘤,36.4%（4/11）为单发腺瘤。单发肝脏腺瘤均位于肝脏右叶,多发腺瘤均表现为左叶及右叶均有分布。1例患儿行肝动脉栓塞治疗,1例合并腺瘤癌变。结论 GSDⅠa型是小儿较常见的导致肝脏肿大的遗传代谢病之一,至青春期左右易发生肝脏腺瘤,部分癌变。定期随诊腹部超声意义重大。对年长儿不明原因的多发肝脏腺瘤要注意鉴别GSDⅠa型。
- 唐晓艳陈萌马明圣李明邱正庆
- 关键词：肝脏腺瘤
- 遗传代谢性肝病的诊治进展被引量：6
- 2007年
- 遗传代谢性肝病是一组以黄疸、肝大、肝酶增高和低血糖为主要表现的先天性疾病。每种疾病在不同年龄阶段表现不全相同。不同病因造成临床特征不同,HGT1A1基因突变可致先天性高未结合胆红素血症;糖原累积症是肝大伴低血糖的主要原因;肝豆状核变性是除感染之外儿童期造成慢性肝功能损害的较常见疾病。本文重点介绍这几种在婴幼儿和学龄前期可出现症状的、相对较常见的代谢性肝病。
- 邱正庆魏珉董梅宋红梅
- 关键词：遗传学代谢疾病黄疸糖原贮积病
- Schimke免疫-骨发育不良儿童基因分析被引量：5
- 2015年
- 目的对2例临床疑似Schimke免疫-骨发育不良（Schimke immuno-osseous dysplasia，SIOD）患儿进行SMARCAL1基因分析，寻找致病突变，进而了解中国人SMARCAL1基因突变类型以及基因诊断的意义。方法对2008-2014年于北京协和医院就诊的2例临床表现为脊柱骨骺发育不良、身材矮小不对称，进行性加重的肾病综合征，细胞免疫功能缺陷的疑似SIOD患儿，在获得知情同意后，取患儿及其父母新鲜抗凝外周血，常规提取DNA，设计引物后对SMARCAL1全部16个外显子及外显子内含子交界处进行PCR扩增，经凝胶电泳分离PCR产物，纯化，测序。并对发现的错义变异进行SIFT软件验证以及50名正常人测序验证。结果（1）2例患儿共检测到4种基因变异：两种错义变异：c．1129G〉C，P．Glu377Gln及c．1933C〉T，P．Arg645Cys。两种剪切突变：c．1334＋1G〉A及c．2142．1G〉A。（2）c．1129G〉C，P．G1u377Gln为已报道的致病突变，检验50名正常人中，15名携带此变异，证实其为单核苷酸多态性，而非致病突变。（3）c．1334＋1G〉A及c．2142．1G〉A为本研究发现的两种新突变。结论（1）通过SMARCALl基因分析，共检测到3种致病突变，发现新突变2种。（2）错义变异c．1129G〉C，p．Glu377Gln至少在中国人种中为单核苷酸多态性，而非致病突变。
- 王薇宋红梅魏珉邱正庆王晨张玉李明袁裕衡唐晓艳
- 关键词：突变单核苷酸多态性
