宁颖
- 作品数：29 被引量：70H指数：4
- 供职机构：淮安市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省“333工程”科研项目淮安市科技支撑计划基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析被引量：1
- 2017年
- 目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析，采用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测染色体拷贝数变异，分析染色体变异与临床表现的关系。结果患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排，SNParray检测显示在染色体15q21．3和5q21．1区分别存在1．6Mb以及0．5Mb的微缺失。结论患者的染色体微缺失区域所涉及的TCF12、ADMA10和AQP9等基因可能是导致患者智力低下的原因。
- 潘琼金鑫朱立彦胡月张峰婷程龙飞宁颖
- 关键词：智力低下
- 18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析被引量：14
- 2015年
- 目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型，应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46，XX，del（18）（p11．2）。微阵列比较基因组杂交分析结果显示息儿18号染色体部分单体，缺失区域为18p11．32-p11．22，片段大小9．8Mb，为18号染色体短臂部分缺失综合征。患儿父母染色体核型与基因芯片检测结果均正常。结论18号染色体短臂部分缺失可能与患儿出现前脑无裂畸形、后鼻孔闭锁、先天性心脏病、特殊面容等临床表型相关。
- 潘琼胡平欧继华金鑫张峰婷胡月程龙飞韩良荣宁颖
- 关键词：微阵列比较基因组杂交前脑无裂畸形后鼻孔闭锁
- 疏血通治疗脑动脉粥样硬化的机制及研究新进展被引量：4
- 2012年
- 动脉粥样硬化（AS）做为一种危害现中老年人健康的主要疾病,其对心脑血管的损害尤为重要,脑动脉粥样硬化血栓形成或栓子堵塞血管是导致致急性脑梗死的常见原因,大脑作为人体需氧、需血量最多的器官,对缺血缺氧的耐受性很差,一旦发生供血障碍,
- 吴云斐黄昕宁颖
- 关键词：疏血通脑动脉粥样硬化
- 新生儿重症监护室（NICU）药学监护之体会
- 临床药师通过在新生儿重症监护室（NICU）实施药学监护,参与临床治疗,与医生、护士组成治疗团队,通过直接参与整个治疗过程,促进合理用药,降低了药物不良反应的发生率;而提高临床治疗的效率和成功率
- 宁颖潘琼谢美刘石岳虹霓
- 关键词：新生儿重症监护室药学监护
- 文献传递
- 高效液相色谱法测定妇炎消片中大黄酚和大黄素的含量
- 目的：初步建立妇炎消片的质量标准。方法：采用高效液相色谱法测定妇炎消片中的大黄酚和大黄素的含量。以C18柱(250 mm×4.6 mm，5 μm)为色谱柱，以甲醇-0.1％磷酸溶液(85∶15)为流动相，流速为1.0mL...
- 宁颖潘琼
- 关键词：大黄酚大黄素高效液相色谱法
- HPLC法测定癫痫患儿血清中丙戊酸钠浓度被引量：3
- 2017年
- 目的优化测定癫痫患儿血清中丙戊酸钠浓度的方法。方法以环己烷羧酸作为内标,血样经乙腈蛋白沉淀和酸化后,以低浓度2-溴-对硝基苯乙酮为衍生化试剂,三乙胺为催化剂,在超声辐射下进行衍生化反应。色谱柱为Bennetnach C_(18)柱,流动相为甲醇-水(79∶21),柱温:25℃,流速:为1ml·min^(-1),检测波长:265nm。结果丙戊酸钠血药浓度在5~160μg·ml^(-1)范围内与峰面积呈良好线性关系(r=0.9995),平均回收率为94.8%,日内与日间RSD≤8.7%。结论本法可简便、快速、准确地测定癫痫患儿血清中丙戊酸钠浓度,适用于临床常规监测需要。
- 李赛宁颖黄昕
- 关键词：癫痫患儿丙戊酸钠血药浓度
- 一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析被引量：4
- 2017年
- 目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12（ATP～binding cassette transporterA12，ABCA12）基因的致病性突变。方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形（包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴）而引产，根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病。提取患儿脐血及其父母的外周血DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序，确定突变位点，用Sanger测序法对突变位点进行验证。结果患儿携带了ABCA12的两个复合杂合性突变：无义突变c．3673C〉T（p.R1225X）和移码突变c．6167_6168insT（P．F2056FfsX9）。结论ABCA12基因C．3673C〉T和C．6167—6168insT复合杂合性突变可能为该丑角样鱼鳞病患儿的致病性突变，本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据。
- 潘琼程龙飞孙宝娟金鑫钮慧远沈峰宁颖
- Treacher Collins综合征家系TCOF1基因诊断二例
- 2017年
- 先证者女，23岁，已婚，因面部畸形就诊。患者自幼出现面部发育畸形，体格检查可见头稍小，睑裂向下倾斜，下睑部分缺损，颧骨发育不良，小下颌，嘴偏大，头发向颊侧生长，双侧小耳合并耳廓畸形（图1），双侧耳道狭窄，鼓膜完整，听力检查提示轻中度传导性耳聋，右侧稍重。先证者营养状态良好，四肢肌力正常，感觉及共济运动正常，智力及精神行为正常。
- 潘琼黄晓莉张其刚程龙飞张峰婷梁喆宁颖
- 关键词：COLLINS综合征基因诊断骨发育不良传导性耳聋
- 临床药师参与1例产科重症感染患者治疗的实践与分析被引量：3
- 2015年
- 目的:探讨临床药师在产科重症感染患者治疗中的作用。方法:1例前置胎盘剖宫产术后重症感染患者,术后第2天引流液培养示粪肠球菌及大肠埃希菌感染,且均为超广谱β-内酰胺酶(ESBL)菌株,临床药师建议使用哌拉西林/他唑巴坦3.375 g,q8h+左氧氟沙星0.3 g,qd抗感染治疗。术后第7天,宫腔液培养示仍为粪肠球菌及产ESBL的大肠埃希菌感染,建议给予万古霉素0.5 g,q8 h+哌拉西林/他唑巴坦3.375 g,q8 h抗感染,停用地塞米松。术后第12天,致病菌仍为粪肠球菌和大肠埃西菌,且对哌拉西林/他唑巴坦已耐药,临床药师建议使用美罗培南1.5 g,q8 h+万古霉素0.5 g,q8 h+口服大蒜素胶囊40 mg,bid预防二重感染。结果:临床医师采纳建议,患者体温逐渐下降,各项体征开始恢复,痊愈出院。结论:临床药师参与治疗,可以发现临床药物治疗中需注意的问题,提出合理建议,降低不良反应发生率,进而提高临床治疗的有效率和成功率。
- 宁颖李正旭潘琼
- 关键词：临床药师抗感染药学监护
- 药品管理规范化 药事服务人性化
- 2013年
- 在实施药品规范化管理过程中,加强制度建设健全质量管理体系。明确药师职责提高药事服务水平。抗菌药物规范管理临床药师指导合理用药,持续改进药品全程使用的规范化管理,提高药品的安全合理使用,通过参与治疗方案设计、调整,指导合理用药,个体化给药,建立"以患者为中心"的规范化管理、人性化服务药学管理模式。
- 张文义宁颖黄昕
- 关键词：药品
