金鑫
- 作品数：19 被引量：43H指数：4
- 供职机构：淮安市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省“333工程”科研项目淮安市科技支撑计划基金江苏省淮安市科技支撑计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 全外显子测序检测一例Tp63基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征被引量：1
- 2020年
- 目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中"63基因c.673OT杂合错义变异,其父母均为野生型,该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673OT杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据,并扩大了该变异导致的临床表现谱。
- 刘月芳程龙飞翁晓菁金鑫颜楠楠王慧潘琼
- 一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析
- 2022年
- 患者1(图1,Ⅱ_(1))男,41岁,轻度智力障碍,自幼聋哑,面容无明显异常,生活能基本自理。外周血染色体核型为46,XY,der(18)(图2)。其父母表型正常,否认近亲结婚。
- 颜楠楠朱立彦金鑫刘月芳程龙飞潘琼
- 关键词：外周血染色体臂间倒位近亲结婚遗传学分析聋哑18号染色体
- RGS2基因多态性与淮安地区汉族重度子痫前期易感性的相关性
- 2014年
- 目的：探讨RGS2基因rs4606位点单核苷酸多态性与淮安地区汉族重症子痫前期发病风险的相关性。方法住院分娩的汉族重度子痫前期患者284例为病例组（ PE组），同期汉族正常妊娠孕妇316例作为对照组，采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱对RGS2基因rs4606位点进行基因分型。结果 PE组RGS2基因rs4606位点CC、GC和GG基因型频率分别为28．5％、49．3％和22．2％，等位基因频率C、G分别为53．2％和46．8％；对照组CC、GC和 GG 基因型分别为24．4％、51．6％和24．1％，等位基因频率 C、G 分别为50．2％和49．8％。 rs4606位点的基因型和等位基因频率在2组间的差异无统计学意义（P＝0．051）。结论 RGS2基因rs4606位点多态性与淮安地区汉族重度子痫前期发病风险无关。
- 张丽萍程龙飞潘琼周杰金鑫钮慧远陆晓媛
- 关键词：多态性子痫前期汉族
- 超声联合染色体检测诊断胎儿心脏畸形临床效果
- 2024年
- 目的:分析超声联合遗传学检测诊断胎儿心脏畸形效果。方法:将2020年1月-2023年5月在淮安市妇幼保健院就诊的高危孕妇339例作为研究对象,均采用心脏超声方法和染色体检查方法分析胎儿的心脏发育情况。任一种方法结果异常则诊断异常。跟踪随访孕妇和胎儿,记录其预后情况。将尸检和出生后有缺陷的结果作为诊断金标准。结果:超声检查339例高危孕妇,发现胎儿心脏发育异常111例,占比32.7%,异常前3位分别是室间隔缺损(9.7%)、永存左上腔静脉(7.1%)和右锁骨下动脉迷走(5.3%);采用羊膜腔穿刺术对339例染色体数目和结构检查发现,胎儿染色体数目或者结构发生异常36例,占比10.6%,其中数目异常32例(9.4%),结构异常4例(1.2%),其中异常最多的分别是21-三体、13-三体和18-三体。超声方法诊断心脏发育异常的111例胎儿中,染色体检查异常28例;超声检查心脏发育正常的228例胎儿中,染色体检查异常8例(P<0.05)。与随访追踪结果金标准对比,诊断胎儿心脏异常,超声检查的灵敏度为77.8%,特异度为72.6%;染色体检查的灵敏度为25.2%,特异度为96.5%;二者联合检查的灵敏度为93.1%,特异度为97.3%,两种方法联合检查胎儿心脏发育异常的诊断价值更高。结论:采用超声联合遗传学检测对胎儿心脏畸形诊断具有较高的特异性和灵敏度,具有较高的临床应用潜能。
- 尹多盛文伟刘月芳金鑫
- 关键词：胎儿心脏畸形超声检查染色体特异度
- ADRB1和ADRB2基因多态性与妊高症易感性的相关性被引量：7
- 2017年
- 目的探讨ADRB1基因上的rs1801253位点和ADRB2基因上的rs1042711,rs1042713和rs1042714单核苷酸多态性位点与妊高征发病风险的相关性。方法病例组包括在我院产科住院的重度子痫前期患者284例,轻度子痫前期患者111例,以及其他妊高征109例,选择同期正常妊娠孕妇317例作为正常对照组,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱进行基因分型。结果将病例组与健康对照组进行关联分析发现rs1042711,rs1042713和rs1801253三个位点在两者之间并没有发现显著性差异。rs1042714位点在病例组、重度子痫前期组以及子痫前期组(包括轻度子痫前期和重度子痫前期)分别与健康对照组进行关联分析发现存在显著性差异(P<0.5),但在其他妊高征患者中未发现有显著性差异。结论本研究发现ADRB2基因rs1042714位点可能与轻度子痫前期和重度子痫前期发病风险之间存在相关性。
- 程龙飞潘琼钮慧远金鑫张峰婷李晓琼徐金霞张丽萍宁颖
- 关键词：妊娠高血压综合征子痫前期
- PRRC2A基因单核苷酸多态性与江苏省汉族女性散发性乳腺癌易感性的相关性研究被引量：1
- 2013年
- 目的：探讨主要组织相容性复合体内PRRC2A基因位点chr6_31697494与江苏省汉族女性散发性乳腺癌易感性的相关性。方法：采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）基因分型技术，对214例乳腺癌患者（病例组）和212例健康对照者（对照组）的PRRC2A基因位点chr6_31697494进行基因分型，用χ2检验统计分析两组基因型和等位基因的频率，采用非条件Logistic回归分析，校正性别、年龄影响，计算比数比（OR）和95%可信区间（CI），评价多态性位点与乳腺癌遗传易感性的相关性。进一步将病例组按雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）免疫组织化学检测结果的不同进行分层分析。结果：位点chr6_31697494基因型分布频率在病例-对照分组分析中差异无统计学意义（P〉0.05）；但在ER阳性/阴性分组和PR阳性/阴性分组中差异有统计学意义（P〈0.05），杂合基因型（chr6_31697494，CT）和ER阳性及PR阳性乳腺癌均相关（OR=0.40，95%CI：0.33～0.47；OR=0.49，95%CI：0.43～0.57）。结论：PRRC2A基因位点chr6_31697494多态性与乳腺癌患病风险无明显相关性，但CT基因型与ER和PR阳性乳腺癌明显相关。
- 潘琼金鑫张舒陈龙舟王金星宁颖
- 关键词：乳腺癌单核苷酸多态性易感性
- 一例罕见的涉及五条染色体复杂重排智力低下患者的遗传学分析被引量：1
- 2017年
- 目的对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析，采用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphism array,SNP array）检测染色体拷贝数变异，分析染色体变异与临床表现的关系。结果患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排，SNParray检测显示在染色体15q21．3和5q21．1区分别存在1．6Mb以及0．5Mb的微缺失。结论患者的染色体微缺失区域所涉及的TCF12、ADMA10和AQP9等基因可能是导致患者智力低下的原因。
- 潘琼金鑫朱立彦胡月张峰婷程龙飞宁颖
- 关键词：智力低下
- 18号染色体短臂部分缺失导致多发畸形的临床表型及遗传学分析被引量：16
- 2015年
- 目的分析1例多发畸形新生儿的遗传学原因，探讨其染色体变异与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型，应用微阵列比较基因组杂交技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该患儿常规核型分析为46，XX，del（18）（p11．2）。微阵列比较基因组杂交分析结果显示息儿18号染色体部分单体，缺失区域为18p11．32-p11．22，片段大小9．8Mb，为18号染色体短臂部分缺失综合征。患儿父母染色体核型与基因芯片检测结果均正常。结论18号染色体短臂部分缺失可能与患儿出现前脑无裂畸形、后鼻孔闭锁、先天性心脏病、特殊面容等临床表型相关。
- 潘琼胡平欧继华金鑫张峰婷胡月程龙飞韩良荣宁颖
- 关键词：微阵列比较基因组杂交前脑无裂畸形后鼻孔闭锁
- 一例丑角样鱼鳞病胎儿的ABCA12基因突变分析被引量：5
- 2017年
- 目的鉴定1例丑角样鱼鳞病胎儿ATP结合盒转运子A12（ATP～binding cassette transporterA12，ABCA12）基因的致病性突变。方法产前超声检查发现胎儿存在颜面畸形（包括鼻梁塌陷、眼睑外翻、唇外翻和持续性张嘴）而引产，根据临床表现、皮肤病理检查和异常家族史确诊为丑角样鱼鳞病。提取患儿脐血及其父母的外周血DNA，采用目标区域序列捕获及高通量测序技术对患儿进行测序，确定突变位点，用Sanger测序法对突变位点进行验证。结果患儿携带了ABCA12的两个复合杂合性突变：无义突变c．3673C〉T（p.R1225X）和移码突变c．6167_6168insT（P．F2056FfsX9）。结论ABCA12基因C．3673C〉T和C．6167—6168insT复合杂合性突变可能为该丑角样鱼鳞病患儿的致病性突变，本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据。
- 潘琼程龙飞孙宝娟金鑫钮慧远沈峰宁颖
- 内质网氨肽酶2基因rs2549782多态性与妊娠期高血压发病的相关性被引量：7
- 2017年
- 目的:探讨内质网氨肽酶2(ERAP2)基因rs2549782多态性与淮安地区汉族女性妊娠期高血压发病的关系。方法:应用病例对照研究,收集2013年6月—2016年4月江苏省淮安市妇幼保健院确诊的汉族妊娠期高血压疾病患者100例为研究对象(病例组),同期住院分娩正常孕妇310例为对照(对照组),应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸离子飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)对ERAP2基因rs2549782位点进行基因分型。结果:2组中rs2549782位点等位基因分布差异无统计学意义(P=0.089),而基因型分布差异有统计学意义(P=0.045)。经校正混杂因素后,Logistic回归分析提示G等位基因(OR=1.64,95%CI:1.09~2.47)以及GT基因型(OR=2.23,95%CI:1.01~4.07)和GG基因型(OR=2.96,95%CI:1.20~7.31)为妊娠期高血压发生的危险因素。结论:ERAP2基因rs2549782位点单核苷酸多态性与淮安汉族妊娠期高血压疾病的发生具有相关性,G等位基因、GT和GG基因型均为妊娠期高血压的危险因素。
- 钮慧远金鑫张舒张丽萍朱晓红周杰郭浩伟许良云潘琼
- 关键词：高血压妊娠性多态性
