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江淼: 作品数：60 被引量：92H指数：5; 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金郑州市科技攻关计划项目河南省医学科技攻关计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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有汗型外胚层发育不良家系基因突变分析及孕早期产前诊断: 目的对1个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了基因突变分析,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断,为遗传咨询提供依据。方法应用PCR扩增和直接双向测序对1个有汗型外胚层发育不良家系2例患者及6名正常成员...; 刘宁江淼赵振华孔祥东; 关键词：DNA测序产前诊断

同源2号染色体等臂核型一例: 2021年; 患者女,30岁,因婚后继发不孕来我院遗传中心咨询。患者平素月经正常,宫腔镜检形态正常,双侧输卵管通畅;心电图、超声等其他常规检查均未见异常。经伦理委员会审查(KS-2018-KY-36),在征得其知情同意后,对夫妇双方进行细胞遗传学检查:常规进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,计数40个中期分裂相,分析5个核型。患者核型为46,XX,i(2)(p10),i(2)(q10)(图1),其丈夫核型未见异常。对患者父母进行染色体分析,其父母核型均未见异常。; 任依琳武锦琳赵军红江淼孔祥东; 关键词：细胞遗传学检查继发不孕染色体分析知情同意宫腔镜检患者父母

5号染色体部分单体9号染色体部分三体一例被引量：1: 2015年; 患儿女．7个月，因生长发育迟缓就诊。其母自然流产1次．父母生育该患儿时年龄均为23岁。患儿父母自述本次妊娠未行产前筛查及产前诊断。查体：患儿一般状态及反应差，哭声弱．身体呈左侧强直卧位，不能平卧，皮肤晦暗、苍白。特殊外貌．头小。耳位低，口腔腭弓高而狭窄，舌后坠，双手紧握，于指纤细．打手拇指掌指炎节挛缩，手指不能伸直，第3、4指仅有一条横纹．足拇趾短。; 江淼孔祥东; 关键词：9号染色体 5号染色体部分三体患儿父母生长发育迟缓自然流产

粘多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因突变分析及产前诊断: 目的粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis typeⅡ,MPSⅡ,MIM309900),又称Hunter综合征,是一种严重致死、致残的X连锁隐性遗传病,对一个MPSⅡ家系艾杜糖-2-硫酸酯酶(idu...; 刘宁孔祥东吴庆华江淼; 关键词：基因测序产前诊断

一例嵌合型8p12缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析: 2022年; 孕妇28岁,G2P1,第一胎健康,夫妻系非近亲婚配,体格、智力发育正常,否认遗传病家族史。本次妊娠为自然受孕,孕期无不良接触史及服药史。孕20周于外院行超声检查提示胎儿鼻骨缺失,行羊膜腔穿刺术抽羊水进行染色体核型分析,外院核型结果为46,XN,del(8)(p12)[23]/46,XN[27]。; 朱若男时盼来赵军红江淼赵勇江朱晓帆孔祥东; 关键词：羊膜腔穿刺术服药史嵌合型产前诊断近亲婚配遗传学分析

胎儿母源性14号染色体未知结构改变1例: 2022年; 本文报道了1例胎儿染色体核型为46,XN,add(14)(p13)mat的产前诊断病例。孕妇核型为46,XX,t(2;4(q35;q35),add(14)(p13),G3P0,于20周行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析。胎儿的CNV-seq结果未见异常,染色体核型结果为46,XN,add(14)(p13)mat。目前,该孕妇已产下一表型正常、发育良好的健康婴儿。; 江淼代鹏孔祥东; 关键词：染色体平衡易位多态产前诊断

一个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因的突变研究及产前诊断被引量：9: 2014年; 目的确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症（epiderrnolytic palmoplantar keratoderma,EPPK）大家系角蛋白9（keration9，KRT9）基因的突变情况，并对该家系中已孕10周的胎儿进行产前诊断。方法收集该家系5例患者、8名表型正常的个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本，并抽取胎儿的绒毛标本。采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。致病突变确定后，进一步行产前诊断。结果在该家系5例患者中均检测出了KRT9基因第1外显子C．482A〉G的点突变，该突变导致第161位的天冬酰胺被丝氨酸替代（p．N161S），家系中表型正常人和50名正常对照者均未检测到此突变。胎儿检测出与患者相同的致病突变，因此判断为受累胎儿，终止妊娠后对流产物进行突变位点分析，证实与产前诊断结果一致。结论KRT9基因中c．482A〉G（p．N161S）的错义突变是该表皮松解性掌跖角化症大家系的致病原因，通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的传递，降低生育患儿的风险。; 刘宁史惠蓉孔祥东吴庆华江淼; 关键词：基因突变产前诊断

cbIC缺陷导致的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症家系的产前诊断研究: 目的 cbIC型的甲基丙二酸血症(MMA)合并同型半胱氨酸血症(HC)是最常见的维生素B12代谢异常导致的出生缺陷,该病主要由MMACHC基因突变所致。本研究目的在于探讨MMACHC基因检测用于先证者已故的早发型MMA合...; 孔祥东刘宁吴庆华赵振华江淼; 关键词：产前诊断

胎儿染色体复杂重排两例: 2022年; 孕妇125岁,G1P0,表型及智力均正常。因继发不孕来我院就诊。患者既往孕早期自然流产1次,未进行流产物检查。外周血染色体核型分析女方未见异常,男方为46,XY,t(8;13;10)(q21;q31;p15)(图1A),在遗传咨询后患者要求借助植入前遗传学检测技术进行辅助生殖。成功妊娠后,于孕19周接受羊膜腔穿刺术,胎儿羊水荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果均未见异常,染色体核型分析结果为46,X,t(8;13;10)(q21;q31;p15)(图1B)。; 江淼孔祥东; 关键词：羊膜腔穿刺术早期自然流产继发不孕辅助生殖染色体核型分析胎儿染色体