孙良忠
- 作品数：84 被引量：271H指数：9
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生石油与天然气工程生物学更多>>
- 新生儿败血症患者血清IL-6、TNF-α水平的变化及其意义被引量：5
- 1999年
- 为寻求有助于早期诊断新生儿败血症的方法 ,我们采用 EL ISA方法检测了 2 7例败血症新生儿血清 IL- 6、TNF- α水平 ,并与 30例对照组新生儿进行比较。结果表明 :败血症患儿血清 IL - 6、TNF-α水平均显著高于对照组新生儿。同时还发现败血症患儿 IL- 6的敏感性显著高于 TNF- α。另外 ,IL- 6与 CRP与联合诊断新生儿败血症的敏感性达 1 0 0 %。提示细菌感染时患儿血中 IL- 6、TNF-α升高 ,在新生儿败血症病程初期同时检测 IL - 6和
- 杨基龙刘克明林穗珍孙良忠
- 关键词：新生儿败血症白细胞介素-6肿瘤坏死因子
- 儿童狼疮性肾炎临床与病理特点及相关性分析被引量：9
- 2009年
- 目的分析儿童狼疮性肾炎(LN)的临床及病理特点,探讨两者之间的相关性。方法对59例LN患儿的临床和病理资料进行回顾性分析。结果临床分型以肾病综合征型(NS型)最为常见(44.1%),其次为急性肾炎型(AGN型,23.7%)、孤立性血尿和(或)蛋白尿型(IH/P型,22.0%),急进性肾炎型和慢性肾炎型少见。病理分型以Ⅳ-G(A)和Ⅳ-G(A/C)型最常见,分别占40.7%和15.3%,其次为Ⅴ+Ⅲ型(8.5%)、Ⅴ+Ⅳ型(6.8%)和Ⅱ型(6.8%),Ⅵ型(5.1%)和Ⅰ型(1.7%)少见。临床分型为NS型者,病理多为Ⅳ型(65.4%),其次为Ⅴ型(26.9%)。病理Ⅳ型者肾小管间质(TIL)损害程度最为严重。LN患儿肾活检时的sCr水平与TIL病变程度呈正相关(rs=0.639,P<0.01)。Ⅳ型LN患儿dsDNA阳性率最高(87.9%),血补体C3水平最低;各组不同病理分型LN患儿的ESR、ANA、抗Sm抗体、抗RNP抗体、抗SSA抗体和抗SSB抗体阳性率之间的差异无统计学意义。结论LN患儿的临床表现与肾脏病理改变复杂多样,两者有一定的相关性,临床以NS型最常见,病理多为Ⅳ级,且Ⅳ级者TIL病变最重。肾活检对指导治疗和评估预后有重要意义。
- 张巧玲蒋小云莫樱吴伟孙良忠岳智慧陈述枚
- 关键词：儿童狼疮性肾炎病理
- Denys-Drash综合征三例临床病理特点被引量：2
- 2012年
- 目的探讨Denys—Drash综合征（DDS）的临床病理特征，以加深对DDS的认识。方法总结2009至2011年诊治3例DDS患儿的临床病理特点和WT1检测结果，并结合文献复习。结果3例DDS，例1、例2为核型46XX、外生殖器正常女性，例3为男性伴双侧腹股沟隐睾。肾病起病年龄分别为1岁9个月、2岁4个月及3个月。例2、例3激素治疗无效。例1使用他克莫司，血浆白蛋白、胆固醇有改善，尿蛋白无缓解。例2用环孢素A、他克莫司蛋白尿均能缓解；现4岁9个月，蛋白尿缓解，肾功能正常。3例均是右肾单侧Wilms瘤，残肾病理均为弥漫系膜硬化。WT1检测：例1为外显子9的c．1213C〉G错义突变，为新突变；例2、例3分别为e．1168C〉T无义突变和c．1130A〉T错义突变。结论DDS肾病临床表现变化较大，起病多较早，肾衰竭常在4岁以前出现，少数起病及肾衰竭出现较晚。其蛋白尿对激素治疗无效，但对钙神经素抑制剂环孢素A有效；本研究2例患儿使用他克莫司亦有效。DDS多因WT1突变所致，肾脏病理主要为弥漫系膜硬化。
- 王海燕孙良忠岳智慧杨娟蒋小云莫樱
- 关键词：病理学
- 基于神阙穴为主的腹部推拿治疗小儿肾病之胃肠功能紊乱探讨被引量：4
- 2018年
- 目的:观察基于神阙穴为中心的腹部推拿治疗小儿肾病合并胃肠功能紊乱的临床疗效。方法:将确诊有肾病并同时有消化道功能紊乱症状的60例儿童患者随机分为治疗组和对照组各30例,治疗组采用基于神阙穴为中心的腹部推拿手法,对照组采用常规推拿手法组,每例患儿治疗3次,分别对两组治疗前后症状疗效进行比较,以及作统计分析。结果:治疗后,两组患者的腹胀腹痛、恶心呕吐、排便异常评分均较治疗前显著降低(P<0.05),且治疗组治疗后的腹胀腹痛、恶心呕吐、排便异常评分显著低于对照组(P<0.05);在恶心呕吐方面,两组评分无显著差异(P>0.05)。结论:本研究初步显示基于神阙为中心的腹部推拿对治疗小儿脾肾合病有肯定的疗效,且在腹胀腹痛及排便异常治疗上疗效优于常规推拿手法。
- 吕小州余瑾孙良忠阮经文
- 关键词：小儿肾病胃肠功能紊乱神阙穴腹部推拿
- Lowe综合征1例基因诊断与临床特点
- 分析1例Lowe综合征OCRL1突变检测结果及临床特点探讨Lowe综合征的基因诊断及临床特点.Lowe综合征是X连锁隐性遗传病，致病基因ocrl1，定位在Xq25-q26，突变位点主要在外显子，0-18和19-23，以外...
- 刘婷岳智慧孙良忠王海燕童华娟
- 关键词：病理机制基因诊断
- 18例儿童显微镜下多血管炎临床病理特点
- :探讨儿童显微镜多血管炎(MPA)临床病理特征,以加深对儿童MPA的认识.方法:回顾性分析近10年医院诊治的18岁以下MPA的临床病理及治疗预后.结果:MPA患儿18例,13例确诊病例和5例拟诊病例.其中14例原发性MP...
- 孙良忠王海燕蒋小云莫樱岳智慧黄柳一
- 关键词：儿童患者病理机制疗效评价
- Ⅱ型血管紧张素Ⅱ受体与肾脏被引量：2
- 1999年
- 近年来，Ⅱ型血管紧张素Ⅱ受体（ＡＴ２受体）介导的生理、病理作用逐渐受到人们的重视。
- 孙良忠
- 关键词：受体肾脏分子生物学
- 基于CRISPR/Cas9技术构建NPHP1基因敲除的肾集合管上皮细胞
- 2020年
- 目的利用CRISPR/Cas9技术构建NPHP1基因敲除的肾集合管上皮细胞,为肾单位肾痨(NPHP)发病机制的研究提供体外细胞模型。方法针对犬NPHP1第5外显子区域设计3对引导RNA序列(sgRNA),构建重组真核表达载体PX459-sgRNA;以脂质体Lipo2000转染犬肾集合管上皮细胞MDCK,嘌呤霉素筛选成功转染细胞。基因测序和脱靶检测以验证敲除位点,分别采用RT-qPCR和Western blotting法检测敲除靶基因的mRNA和蛋白,显微镜下观察细胞形态变化。以慢病毒转染shRNA敲低NPHP1基因表达的MDCK细胞为对照,同法检测敲低靶基因的蛋白,并观察细胞形态。结果3对sgRNA通过重组真核表达载体,成功转染MDCK细胞。筛选获得1株NPHP1稳定敲除的MDCK细胞,基因测序显示为小片段缺失与移码点突变的复合杂合突变[c.500_551del(p.His167GlnfsTer14)和c.499delC(p.His167ThrfsTer31)]。基因测序显示,8个可能脱靶位点与原位点测序一致,排除脱靶情况。CRISPR/Cas9技术构建NPHP1基因敲除的MDCK细胞NPHP1 mRNA表达下降,NPHP1基因编码蛋白nephrocystin-1表达完全缺失;shRNA技术构建NPHP1基因敲低的MDCK细胞nephrocystin-1表达减低。MDCK细胞聚集分布,呈铺路石样改变;两种技术构建的MDCK细胞外形改变类似,略呈长梭形,细胞间隙稍增大。结论利用CRISPR/Cas9技术成功构建了NPHP1基因稳定敲除的MDCK细胞,将有利于NPHP发病机制的体外研究。
- 陈华木孙良忠胡妙月林宏容王海燕钟静琳吴小红
- 关键词：基因敲除
- 中山大学附属第一医院近10年儿童肾移植现状
- 莫樱蒋小云陈丽植孙良忠王长希李军
- 少年型肾单位肾痨13例临床特点和基因突变分析被引量：11
- 2016年
- 目的 探讨少年型肾单位肾痨（NPHP）临床和基因突变特点.方法 收集2010年1月至2016年7月广东省6家医院临床拟诊或病理确诊来自25个家系的27例少年型NPHP患儿的临床资料和外周血标本.所有患儿均行NPHP1基因纯合片段缺失检测,无片段缺失且无眼部受累患儿进一步行NPHP1基因外显子测序;合并眼部受累者先行NPHP5基因外显子测序,无突变者再依次行NPHP10基因和NPHP1基因外显子测序.结果 27例患儿中通过病理和（或）基因检测确诊13例,男4例,女9例.起病年龄8.5（0.1 ～12.8）岁.7例尿常规无异常,6例有少至中量蛋白尿,无持续血尿患儿.就诊时估算肾小球滤过率为（12.7＆#177;10.7）ml/（min＆#183;1.73 m2）.影像学检查：5例患儿见单发或多发肾囊肿,8例未见囊肿;双肾体积缩小9例,正常4例.5例肾活检患儿肾皮髓质交界处见肾小管囊肿形成及小管基底膜增厚分层.2例患儿合并眼部损害,1例有肝功能损害.7例（25.9％）患儿检测到NPHP1基因突变,其中3例为大片段纯合缺失（del2、804/6、del-10,del2、804/6、del-10、del-5、del-9及804/6、del-10、del-5）;点突变4例,均为新突变,预测均可导致NPHP1蛋白结构和功能改变：1例双重杂合突变[c.13 C ＞T （p.Arg5Term）及c.1520 ＋5 G＞A];3例为纯合突变,其中2例来自同一家系[c.1756 C ＞T（p.Arg586Term）],另1例检测到c.1298delA（p.Lys433fs）.1个家系检测到NPHP5基因突变,该家系有2例合并先天性视网膜病患儿.结论 少年NPHP起病隐匿,尿液改变轻微或无改变,肾脏大小正常或缩小,肾囊肿仅见于部分患儿.7例患儿检测到NPHP1基因突变.
- 孙良忠林宏容岳智慧王海燕蒋小云童华娟李敏王伟光牟一坤杨方刘婷陈华木
- 关键词：肾病囊肿
