目的探索一种快速确定缺失或插入突变杂合子DNA序列的简便方法。方法采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳（polyacrylamide gel electrphoresis，PAGE）一切胶回收-二次PCR-测序的方法，分析P基因1920del30 bp和insAACA杂合突变的突变等位基因序列。结果获得了准确的突变等位基因序列。结论PCR—PAGE电泳-切胶回收-二次PCR-测序方法可准确鉴定缺失／插入突变杂合子个体突变等位基因DNA序列，在多方面优于克隆测序。
目的对1例眼皮肤白化病(OCA)患儿进行基于 DNA 的分型诊断,并在此基础上进行 OCA 产前基因诊断。方法应用 PCR 技术、DNA 序列测定技术和变性高效液相层析(DHPLC)技术,分析患儿及其父母的 OCA 相关基因,确定患儿的分型诊断和基因型后,于其母孕20周时取羊水,以 DNA 序列测定技术进行 OCA 产前基因诊断。结果先证者 TYR 基因未见突变,1对 P 基因分别存在 N476D 和 Y827H 突变。群体中100名表型正常者中未见此2种突变等位基因。胎儿获得了母源性 N476D 突变,未获得父源性 Y827H 突变,推测胎儿为表型正常的致病基因携带者。胎儿出生后表型正常,与产前基因诊断结果相符。结论成功开展了1例 OCA2产前基因诊断并发现2种致病性 P 基因新突变 N476D 和 Y827H,对今后开展该病的基础研究和预防与优生工作具有重要意义。
