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李秀珍: 作品数：61 被引量：258H指数：9; 供职机构：广州医科大学更多>>; 发文基金：国家重点基础研究发展计划广东省科技计划工业攻关项目国家科技支撑计划更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学农业科学经济管理更多>>

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谷固醇血症的诊治进展被引量：4: 2019年; 谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由ABCG5或ABCG8基因突变导致的肠道吸收植物固醇增加和通过胆汁排泄减少引起的。其特征是血植物固醇含量增加、高胆固醇血症、黄色瘤、早发动脉粥样硬化,部分患者出现口型红细胞溶血、巨血小板减少症等血液系统损害。通过气相色谱法或高效液相色谱法检测血植物固醇含量,或对ABCG5和ABCG8基因进行测序可以早期诊断。治疗方法包括限制饮食中胆固醇和植物固醇的摄入,以及使用胆固醇吸收抑制剂或胆汁酸螯合剂。该文对国内外有关谷固醇血症的研究现状作一综述。; 郑婉祺(综述)李秀珍

儿童2型糖尿病流行病学与发病机制的研究进展被引量：3: 2005年; 儿童 2型糖尿病 (DM2 )的发病呈上升趋势 ,其发病有遗传和种族倾向 ,肥胖、胎儿宫内营养不良等环境因素与NIDDM的发病密切相关。胰岛素抵抗和胰岛素分泌不足是儿童DM2 两个主要发病机制。大量证据表明 ,肥胖是引发胰岛素抵抗的主要因素 ,脂肪细胞分泌的游离脂肪酸、瘦素、肿瘤坏死因子、脂联素、抵抗素等脂肪细胞因子与胰岛素抵抗的发生密切相关。而胰岛 β细胞功能缺陷亦是遗传和环境因素共同作用的结果。该文对近年来国内外儿童DM2 的流行病学、发病机制的研究进行综述。; 李秀珍刘丽; 关键词：肥胖胰岛素抗药性

小儿肝豆状核变性41例临床分析: 2009年; 目的:分析小儿肝豆状核变性的临床特点。方法:对41例小儿肝豆状核变性患儿的临床表现和治疗作回顾性分析。结果:(1)首发症状以肝功能受损为主者36例,以神经系统受累为主者4例;同时以肝病和神经系统为主者1例(2)41例检查角膜K-F环,阳性3例,阳性率7.32%。(3)实验室检查谷丙转氨酶和24h尿铜均有不同程度的升高,铜蓝蛋白均降低。(4)肝损害严重时血氨常升高、尿有机酸分析、血氨基酸分析常有异常表现。结论:本病临床表现复杂多样,易被误诊,加深对本病的认识,对提高诊断水平及争取早期治疗具有重要意义。血氨、尿有机酸分析和血浆氨基酸分析可作为反映病情的指标。; 陈冬梅刘丽程静李秀珍周志红苏玲; 关键词：肝豆状核变性血氨血浆氨基酸

NICCD患儿尿半乳糖醇水平GC/MS分析的比较被引量：9: 2008年; 目的:拟对希特林蛋白缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestas is caused by citrin deficiency,NICCD)患儿进行尿半乳糖醇气相色谱/质谱(Gas chromatography-Mass spectrometry,GC/MS)分析,从而提出筛查NICCD的生化指标,并探讨NICCD基因型与尿半乳糖醇水平之间的关系。方法:①选择经外周血SLC25A13基因突变分析已明确基因型诊断的15例NICCD患儿,收集他们治疗前后的尿液标本,并收集10例病毒性肝炎急性期患儿、60例正常健康儿童的尿液标本作对照;②原尿液采用尿素酶前处理后进行GC/MS检测。结果:①NICCD患儿治疗前尿半乳糖醇水平明显高于正常组儿童和肝炎组患儿;②NICCD患儿I类纯合组、I类杂合组治疗前尿半乳糖醇水平无显著性差异;③I类突变纯合组和杂合组治疗后尿半乳糖醇水平均明显下降,与治疗前比较有显著性差异。结论:尿液GC/MS分析发现半乳糖醇水平明显升高时提示患儿可能有NICCD,尿半乳糖醇可以作为筛查NICCD的生化指标:尿液GC/MS分析检测半乳糖醇对NICCD的基因分型无明显提示作用。; 程静刘丽李秀珍; 关键词：新生儿肝内胆汁淤积症气相色谱-质谱

10例半乳糖血症患儿的护理: 2006年; 对10例半乳糖血症患儿的护理进行了总结和分析,针对半乳糖血症患儿的黄疸、低血糖、胃肠道症状及出血倾向等症状提出相应的护理措施。强调饮食治疗的重要性,同时注意饮食治疗前后胃肠道症状及黄疸的变化,做好治疗前各种检验标本的收集,争取早期诊断、早期治疗,降低此类患儿的伤残率。出院时教育家长给非乳类饮食,补充足够的蛋白质并及时添加辅食。; 宗青范莉萍黄俊箐邓肖香卢少媚李秀珍程静刘丽; 关键词：半乳糖血症饮食护理小儿

基于Aprior关联规则的尿崩症患儿临床特征分析: 2013年; 目的用Apfior关联规则方法分析尿崩症患儿临床特征，为儿童尿崩症临床诊治提供参考。方法以广州市妇女儿童医院163例尿崩症患儿临床数据作为基础，利用Clementine 11．1软件，运用Aprior关联规则方法分析尿崩症患儿临床特征关联关系。结果154例进行禁水试验和加压素试验，中枢性尿崩症（central diabetesins ipidus，CDI）患儿占72．7％（112／154），肾性尿崩症占7．8％（12／154）；尿崩症患儿男女比例为2．7：1；与0～〈1岁、1～〈3岁年龄组尿崩症患儿关联度高的分类不太明显，3～〈6岁年龄组和6～14岁年龄组尿崩症患儿与CDI具有最高的关联性；2004年后诊断的CDI患儿数逐渐较前增多；诊断并进行垂体MRI检查的CDI患儿中27．3％（24／88）MRI发现鞍区占位性病变。结论儿童尿崩症最主要病因是CDI，尤其是≥3岁发病的尿崩症患儿病因要首先考虑CDI。CDI男性患儿多于女性患儿，CDI患儿应进行禁水试验和加压素试验检查，并行MRI动态检查可早期发现鞍区肿瘤性病变，及时治疗可改善预后。; 毛晓健刘丽王和勇李秀珍程静黄永兰周志红张文范莉萍; 关键词：尿崩症儿童

轮状病毒感染致肝损害和心肌损害342例临床分析被引量：25: 2001年; 目的：探讨腹泻患儿轮状病毒感染与肝损害和心肌损害的关系。方法：对 492例腹泻患儿用酶联免疫吸附试验检测粪便轮状病毒抗原，并做肝功能及心肌酶谱测定、心电图检查。结果：观察组（粪轮状病毒抗原阳性）与对照组（粪轮状病毒抗原阴性组）肝损害与心肌损害发生率比较差异有显著性（P ＜0．05）；肝损害与心肌损害发生率与病情轻重无关；年龄越小肝损害和心肌损害发生率越高。结论：轮状病毒感染常合并肝损害和心肌损害，临床医生对腹泻患儿应注意粪轮状病毒抗原的检测，及对其肝损害和心肌损害的观察。; 李秀珍龚四堂区文玑; 关键词：轮状病毒感染肝损害心肌损害腹泻

中国人多种羧化酶缺陷症患儿4例及其父母基因突变分析被引量：6: 2006年; 目的研究中国人多种羧化酶缺陷症(multiple carboxylase deficiency,MCD)患儿及其父母基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-直接测序的方法,对4例临床确诊MCD的中国患儿的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变的检测,并对其父母进行相应突变基因检测。结果4例患儿皆为HLCS基因突变,没有发现BT基因突变。共发现1个缺失突变:780delG,3个错义突变:1522C>T(R508W)、1367A>G(Y456C)和1900G>A(D634N)。例1为HLCS基因的第11号外显子上的1522C>T的错义突变,为纯合突变;例2为第11号外显子的1522C>T和第9号外显子的1367A>G的复合性杂合突变;例3为第11号外显子的1522C>T和第13号外显子的1900G>A的复合性杂合突变;例4为第11号外显子的1522C>T和第7号外显子的780delG的复合性杂合突变;4例患儿的父母均是突变基因携带者。结论R508W突变可能是中国MCD中HLCS缺陷患儿较常见的突变。; 李端刘丽李秀珍程静赵小媛周荣; 关键词：突变

溶酶体贮积病24种高危筛查及疾病谱分析被引量：5: 2018年; 目的评估酶学筛查的敏感性和特异性，探讨华南地区溶酶体贮积病（LSDs）疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的3364例疑似LSDs高危患儿的酶学检测结果，采用人工底物荧光法或比色法检测外周血白细胞或血浆中22种酶活性，筛查24种LSDs疾病，计量资料以面±s表示，计数资料用百分比或构成比表示。结果确诊LSDs患儿283例，共发现18种疾病，高危筛查阳性率为8．4％，其中黏多糖病（MPS）172例（60．8％）、神经鞘脂贮积病79例（27．9％）、Pompe病18例（6．4％）、黏脂病10例（3．5％）、糖蛋白贮积病3例（1．1％）、Wolman病1例（0．4％）。在MPS患儿中，常见类型依次为Ⅱ型（43．6％，75／172例），ⅣA型（26．2％，45／172例）、Vl型（14．0％，24／172例）、I型（11．6％，20／172例）。在神经鞘脂贮积病患儿中，戈谢病和异染性脑白质营养不良（MLD）居多，分别为23例（29．1％）和21例（26．6％）。酶学筛查LSDs的敏感性和特异性均为100％。结论华南地区常见的6种LSDs依次为MPSⅡ型、MPS1VA型、MPSVI、戈谢病、异染性脑白质营养不良及Pompe病。白细胞酶学分析高危筛查LSDs具有高敏感性和特异性。; 赵小媛黄永兰盛慧英林云婷李秀珍苏雪莹冯瑜妤蔡燕娜刘丽; 关键词：溶酶体贮积病黏多糖病

肥胖儿童血清脂联素和抵抗素变化及其临床意义的研究: 目的:该研究观察肥胖儿童血清脂联素和抵抗素水平的变化,旨在探讨肥胖儿童血清脂联素、抵抗素与体重指数、血糖、血脂及胰岛素敏感性的相关性及其临床意义,并初步探讨饮食控制和运动治疗对肥胖儿童血清脂联素、抵抗素的影响.结论:1....; 李秀珍; 关键词：儿童肥胖症脂联素抵抗素; 文献传递

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