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羊水染色体核型分析降低出生缺陷的研究被引量：3: 2022年; 目的探讨羊水染色体异常核型类型、分布及不同产前诊断指征的异常核型检出情况。方法选取在保定市妇保健院具有产前诊断指征的孕妇1305例,进行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析。结果1305例羊水标本共检出异常核型92例,检出率为7.05%,包括数目异常68例(73.91%)和结构异常24例(26.09%);异常核型以21-三体最常见(48.91%),其次是性染色体数目异常(23.91%)。在单项指征中,检出率最高为无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)高风险(50.00%),其次是夫妇一方染色体异常(38.46%);高龄合并NIPT高风险组异常检出率显著高于单纯高龄(P<0.001)。结论孕中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型分析,有助于发现胎儿染色体异常核型,降低出生缺陷发生率。NIPT对筛查胎儿染色体异常准确率较高,临床上可以考虑高龄孕妇首选NIPT筛查策略。; 宋静岚于俊娜田敬茹李伟阳剑李强; 关键词：羊水染色体核型分析

外耳赘生物产前超声诊断价值的初步探讨被引量：1: 2017年; 目的探讨外耳赘生物产前超声诊断的价值。方法回顾分析我院2015年1月至2016年12月胎儿外耳赘生物的产前超声诊断情况及其对妊娠结局的影响。结果共检出19例患者,外耳赘生物共26处。其中单纯外耳赘生物5例,合并其他部位畸形14例。3例正常分娩,16例引产。结论外耳赘生物的产前超声诊断可作为一项检出胎儿畸形的重要参考指标,指导临床。; 张燕孙小平孙永青宋兰萍宋凤菊刘会敏于俊娜范建华; 关键词：超声诊断畸形产前胎儿

孕中期母血清学产前筛查16 569例结果分析被引量：4: 2014年; 目的：探讨血清标志物甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）和游离雌三醇（uE3）在孕中期血清学筛查胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用。方法：利用时间分辨荧光免疫分析仪，对孕15～20“周孕妇进行上述3项血清标志物定量检测，结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素，运用Risk2T风险评估软件计算风险率，对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查。结果：16569例孕妇中，唐氏综合征高风险191例，确诊4例，爱德华综合征高风险101例，确诊3例，神经管畸形高风险83例，确诊5例，在低风险中发现唐氏综合征1例。结论：孕中期血清学产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一。; 姚克文刘恩波袁宏涛殷会芳闫红霞赵翡斐白洁于俊娜李强; 关键词：产前筛查唐氏综合征神经管畸形

产前超声在胎儿外耳畸形筛查中的应用被引量：4: 2019年; 简要介绍了胎儿外耳的正常解剖结构和胚胎发育特点,分析了超声检查在胎儿外耳畸形诊断中的现状,阐述了超声检查胎儿外耳畸形的时间窗、外耳畸形产前的超声表现、外耳畸形作为某些染色体异常的敏感性指标等关键性问题。指出了随着超声诊断技术的不断提高,促使包括胎儿外耳畸形在内的其他微小畸形的准确诊断成为可能,胎儿外耳畸形筛查在产前超声筛查中应该得到推广和普及,以降低出生缺陷发生率。; 张燕孙永青孙小平范晓伟孟红哲郑莉华于俊娜赵翡斐; 关键词：产前超声胎儿外耳畸形染色体异常

孕中期母血清学产前筛查对预测妊娠结局的价值研究被引量：18: 2017年; 目的探讨孕中期血清标志物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)在妊娠结局预测中的临床意义。方法利用时间分辨免疫荧光法测定6515例孕中期孕妇血清AFP和β-HCG,追踪受检孕妇妊娠结局。按AFP和β-HCG结果分成:不升高组、一项升高组(AFP组和β-HCG)和两项升高组(定义为大于2Mo M为升高),分析每个组流产、早产、胎死宫内、妊娠期高血压子痫前期、胎盘异常,和低出生体重等的不良妊娠结局的比例。结果 1项升高组比不升高组不良妊娠结局比例都有少量增加,而两项升高组不良妊娠结局比例则有明显增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕妇孕中期血清AFP和a-HCG的异常预示不良妊娠结局的几率增加。; 于俊娜李伟张燕闫红霞张晨高飞; 关键词：AFP Β-HCG

孕中期母血清学对出生缺陷的产前筛查及影响因素的研究被引量：4: 2016年; 目的通过分析孕中期母血清标志物甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇,研究孕中期母血清学对胎儿出生缺陷筛查的意义以及相关影响因素。方法对10 115例孕中期孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测血清中的AFP、β-HCG和u E3浓度,通过评估软件计算21三体、18三体和开放性神经管缺陷风险值,高风险者进一步产前诊断确诊;分析AFP、β-HCG和u E3的浓度在21三体低风险与高风险的变化;分析孕周和年龄对产前筛查的影响。结果筛出21三体高风险329例,确诊6例,其中假阴性1例,其他出生缺陷8例;18三体5例,确诊0例,其他出生缺陷1例;开放性神经管缺陷36例,确诊2例,其他出生缺陷4例。AFP和u E3浓度随孕周增加而逐渐增加,β-HCG浓度随孕周增加而逐渐降低,AFP和u E3在21三体高风险比低风险浓度降低(P<0.05),而β-HCG浓度升高(P<0.01),具有统计学意义;不同孕周对21三体高风险的筛查无明显影响;高龄使21三体阳性率增加。结论 AFP和u E3在21三体高风险比低风险浓度降低,β-HCG浓度升高,孕中期母血清学对21三体及某些严重胎儿缺陷筛查的具有重要意义。; 于俊娜李伟张燕郭晓闫红霞; 关键词：影响因素

产前筛查21三体综合征两种检测系统对比被引量：2: 2014年; 目的本文中孕期母血清21三体综合征产前筛查工作,分别采用VICTOR2 D 1420分析仪、AutoDELFIA 1235分析仪检测,分别用2T-Risk软件、Life Cycle软件评估胎儿21-三体综合征风险,并对两种检测系统数据进行比较。方法对21 997例孕15~20＋6w的孕妇采用VICTOR2 D 1420分析仪与AutoDELFIA 1235分析仪检测孕妇血中的AFP、β-HCG和uE3浓度,以及相应的2T-Risk和Life Cycle软件评估软件计算21三体综合征危险值,并对两种检测系统数据进行比较。结果 VICTOR2 D 1420组11882例孕妇中筛查出21-三体高风险99例,占0.83%,其中2例确诊,1例假阴性,检出率67%;AutoDELFIA 1235组10 115例孕妇中筛出21-三体高风险329例,占3.25%,其中5例确诊,1例假阴性,检出率83%。结论 VICTOR2 D 1420分析仪与AutoDELFIA 1235两种检测系统都可用于中孕期母血清产前筛查21三体综合征,对于降低出生缺陷有重要作用,但比较发现AutoDELFIA 1235对孕中期母血清21-三体综合征产前筛查有更高的检出率。; 于俊娜李伟; 关键词：产前筛查 21-三体综合征

产前超声筛查胎儿外耳畸形价值的探讨被引量：3: 2017年; 目的探讨产前超声筛查胎儿外耳畸形的应用价值。方法回顾分析我院年度内检出的胎儿外耳畸形的相关资料。结果本组孕妇51 000例共发现胎儿外耳畸形23例,其中单纯外耳畸形12例,伴有染色体异常及其他部位复杂畸形11例,孕17-24和孕25-32w胎儿外耳畸形检出率较高,本文仅探讨后者。结论产前超声筛查胎儿外耳畸形在胎儿畸形筛查中有重要价值。; 张燕孙小平范晓伟于俊娜; 关键词：外耳畸形超声胎儿产前

妊娠中期产前筛查三种出生缺陷的研究: 2013年; 目的研究妊娠中期母血清标志物甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇对21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷产前筛查的应用价值。方法对20 467例孕15-20+6周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血中的AFP、β-HCG和uE3浓度,通过评估软件计算危险值。对21-三体综合征和18-三体综合征高危的孕妇取羊水做染色体诊断,神经管缺陷高危者做超声检查。结果 20 467孕妇中筛查出21-三体高风险297例,占1.45%,136例进一步确诊,检出5例21-三体综合征,并发现异常妊娠9例;18-三体综合征高风险110例,占0.54%,有40例进一步确诊,检出3例18-三体综合征,并发现异常妊娠8例。NTD高风险105例,占0.51%,其中56例做超声检查,检出6例NTD,并发现异常妊娠16例。结论孕中期母血清三联作为21-三体综合征、18-三体综合征和NTD这三种重要出生缺陷的产前筛查,对降低出生缺陷、提高人口素质有积极的意义。; 于俊娜李伟; 关键词：产前筛查 21-三体综合征 18-三体综合征神经管缺陷异常妊娠

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于俊娜

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