梅端容
- 作品数：6 被引量：16H指数：2
- 供职机构：福建省立医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 两性畸形患者性别决定基因研究被引量：4
- 2009年
- 目的对5例两性畸形患者进行性别决定基因检测以探讨性别异常的原因。方法用聚合酶链反应(poiymerace chain reaction,PCR)的方法检测SRY基因。结果2例46,XY女性假两性畸形,SRY(+);2例46,XX男性假两性畸形,SRY(-);1例46,XY原发性闭经,外观女性,SRY(+)。结论两性畸形患者进行SRY基因检测对诊断及探讨其发病机制具有十分重要意义。
- 黄肖利梅端容伍严安黄建栋
- 关键词：两性畸形聚合酶链反应SRY基因
- 常见自身免疫性疾病患者血清25-羟维生素D水平的差异分析
- 2024年
- 目的分析常见自身免疫性疾病患者血清25-羟维生素D[25(OH)D]水平差异及25(OH)D水平与其他实验室指标的相关性。方法选取2022年9月至2023年4月于福建省立医院风湿免疫科就诊的自身免疫性疾病患者229例作为试验组,其中系统性红斑狼疮(SLE)58例、类风湿关节炎(RA)45例、干燥综合征(SS)37例、强直性脊柱炎(AS)60例、皮肌炎(DM)14例和系统性硬化症(SSc)15例;选择同期体检健康人群29例作为对照组。收集血清标本,采用高效液相色谱-串联质谱法对血清标本中的25(OH)D进行检测,分析25-羟维生素D_(2)[25(OH)D_(2)]、25-羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]和总25(OH)D水平在常见自身免疫性疾病患者中的差异;分析总25(OH)D水平与其他实验室指标之间的相关性。结果试验组的血清总25(OH)D水平表现为缺乏或不足的比例总体上高于对照组。试验组的25(OH)D_(3)和总25(OH)D水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),试验组各疾病亚组25(OH)D_(3)、总25(OH)D水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),SLE组25(OH)D_(3)和总25(OH)D水平最低,与SS组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。女性患者的血清25(OH)D_(3)和总25(OH)D水平低于男性患者,差异有统计学意义(P<0.05)。SLE组血清总25(OH)D水平与红细胞沉降率(ESR)、肌酐(CREA)和尿素氮(BUN)呈负相关(P<0.05),RA组血清总25(OH)D水平与类风湿因子(RF)呈负相关(P<0.05),DM组总25(OH)D水平与ESR呈负相关(P<0.05)。结论自身免疫性疾病患者通常表现为维生素D缺乏或不足,且存在性别差异。在不同的自身免疫性疾病患者中血清总25(OH)D水平与ESR、CREA、BUN及RF表现出不同的相关性。
- 张彪曾丽娥卢鑫鑫黄肖利陈少婷梅端容江华
- 关键词：自身免疫性疾病25-羟维生素D系统性红斑狼疮类风湿关节炎干燥综合征
- 变性高效液相色谱法产前诊断18三体综合征
- 2013年
- 目的用变性高效液相色谱法(DHPLC)分析1例18三体综合征胎儿的双链DNA,快速产前诊断18三体综合征。方法根据所设计的引物对18号染色体D18S1002、D18S51和D18S499共3个短串联重复序列(STR)位点进行PCR扩增,然后在50℃柱温条件下用DHPLC对PCR扩增产物进行检测和分析。结果健康人D18S51的DHPLC峰形呈现两个高低相同的波峰,18三体综合征胎儿D18S51的DHPLC峰形呈现两个高低不同的波峰,其中一个波峰高度接近为另一个波峰的2倍。健康人D18S1002的DHPLC峰形呈现一个波峰,18三体综合征胎儿D18S1002呈现两个高低不同的波峰,其中一个波峰高度接近为另一个波峰的2倍。健康人D18S499的DHPLC峰形呈现一个波峰,18三体综合征胎儿D18S499呈现两个高低不同的波峰,其中一个波峰高度接近为另一个波峰的2倍。结论健康人染色体核型有两条18号染色体,而18三体综合征患者染色体核型则有3条18号染色体,结合3个STR位点的DHPLC波峰数量及波峰高度,即可对患者做出确切的诊断。该方法灵敏度高、特异性强、简便、快捷等,适合广泛应用于18三体综合征的临床诊断。
- 黄肖利梅端容伍严安陈豪黄毅陈紫瑄
- 关键词：唐氏综合征产前诊断
- 218对反复自然流产或胚胎停育史夫妇细胞遗传学分析被引量：12
- 2013年
- 目的探讨反复自然流产或胚胎停育史的夫妇染色体核型分布情况,寻找其细胞遗传学病因。方法常规培养外周血淋巴细胞,收获染色体中期分裂相细胞,G显带。每个患者计数20个染色体中期分裂相细胞,并核型分析5个细胞。结果 218对有反复自然流产或胚胎停育史的夫妇中有21例异常染色体核型和75例染色体多态,其中易位型14例,占3.21%;倒位型7例,占1.60%;染色体多态75例,占17.2%,其中Yqh-多态52例,占全部男性受检者的23.8%。结论对反复自然流产或胚胎停育史夫妇进行细胞遗传学分析及遗传咨询具有重要的临床意义。
- 黄肖利梅端容黄毅
- 关键词：自然流产胚胎停育异常核型
- 福建地区2273例遗传咨询者细胞遗传学分析与临床意义
- 2009年
- 目的探讨2273例患者细胞遗传学分析与临床意义,为临床诊断疾病提供指导意见。方法对自然流产、不孕不育、智力低下和性腺发育不全等2273例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析。结果在2273例的咨询者中有252例染色体核型异常,异常率为11.09%。其中,自然流产和不良孕产史者占41.26%,智力低下者占26.98%,不孕不育占5.56%,性腺发育不全占23.41%,其他的占2.78%。结论染色体异常是自然流产、智力低下、不孕不育、性腺发育不全等的重要病因,对遗传咨询者进行细胞遗传学分析可为临床诊断和优生优育提供依据。
- 梅端容黄肖利陈翠萍
- 关键词：染色体异常核型分析
- 变性高效液相色谱法快速诊断21三体综合征
- 2014年
- 目的用变性高效液相色谱法(DHPLC)分析三体综合征患者的双链DNA,快速产前诊断21三体综合征。方法根据所设计的引物对21号染色体D21S11、D21S1411和D21S1412共3个短串联重复序列(STR)位点进行PCR扩增,然后在50℃柱温条件下用DHPLC对PCR扩增产物进行检测和分析。结果健康对照者D21S11、D21S1411和D21S1412的DHPLC峰形呈现一个或两个高低相同的波峰,21三体综合征患者的DHPLC峰形呈现两个高低不同的波峰,且其中一个波峰高度接近为另一个波峰的2倍。结论 DHPLC具有灵敏度高、特异性强、简便快捷等,适合广泛应用于21三体综合征的快速诊断。
- 黄肖利梅端容黄毅伍严安陈豪
- 关键词：21三体综合征短串联重复序列变性高效液相色谱
