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建立PCR-高分辨率熔解曲线分析法检测淋巴瘤MYD88基因突变被引量：1: 2013年; 髓系分化起始反应基因88（MYD88）位于染色体3p22，编码蛋白为Toll样受体（TLR）信号传导途径中的一个重要接头分子，结构上主要包括2个功能域：N端的死亡域（DD）和C端的Toll域（TIR），在天然免疫应答和炎症反应中发挥着重要的调控作用[1-2]。最近的研究发现39％活化B细胞（ABC）型弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者中存在MYD88基因的获得性突变[3]，其中位于TIR域的L265P突变发生率最高（29％）。高分辨率熔解曲线分析（High resolution melt—ing curve analysis，HRMA）是一种新型的突变分析技术，具有灵敏度高、特异性好、成本低廉、高通量检测的优点，已在临床上得到越来越多的应用[4]。; 薛娣林江肖高飞钱军钱炜邵睿姚冬明柴海彦李云王翠竹陈芹陈星星; 关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤熔解曲线分析基因突变 MYD88 TOLL样受体信号传导途径

甲状腺乳头状癌线粒体DNA D环区基因突变的临床意义被引量：2: 2017年; 目的:探讨甲状腺乳头状癌线粒体DNA(mt DNA)D环区基因突变和线粒体微卫星不稳定及其与临床病理参数之间的相关性。方法:选取96例甲状腺乳头状癌石蜡组织标本,提取DNA并对mt DNA D环区序列行巢式PCR扩增,通过正反向直接测序对扩增产物基因序列进行检测,利用Mitomaster软件将所测区的基因序列与剑桥标准系列(revised Cambridge reference sequence,r CRS)及相关数据库进行比对,分析D环区基因突变与临床病理参数之间的相关性。结果:采用巢式PCR成功扩增出91例甲状腺乳头状癌石蜡标本mt DNA D环区序列,扩增成功率达到94.8%;87例标本(90.6%)检测出突变位点35个,共255个突变,其中D310及D514区域存在微卫星不稳定;统计结果表明患者年龄、性别、肿瘤直径、TNM分期与mt DNA D环区突变个数无相关性(P>0.05)。结论:甲状腺乳头状癌mt DNA D环区基因存在高频突变,可能在甲状腺乳头状癌的发病中起重要作用。; Muhammad Asad Iqbal刘嫣方林江薛娣钱炜; 关键词：甲状腺乳头状癌线粒体DNA 突变

受体三阴性乳腺癌中CK14和EGFR的检测及临床意义被引量：4: 2011年; 目的研究三阴性乳腺癌中CK14和EGFR蛋白的表达及意义。方法免疫组化法检测95例三阴性及50例非三阴性浸润性乳腺癌中CK14和EGFR蛋白的表达,运用荧光原位杂交(FISH)检测4例EGFR基因扩增情况。结果所有三阴性乳腺癌病例显示为高级别癌,核分裂像易见。肿瘤组织具有推进式的边缘,周围伴淋巴细胞浸润。瘤细胞呈合体细胞样,通常见坏死。免疫组化示ER、PR和HER2均阴性,CK14和EGFR在三阴性乳腺癌中的表达率分别为83.2%和65.3%,在非三阴性乳腺癌中的表达率分别为2.0%和20.0%(P<0.01)。4例FISH检测见EGFR基因扩增。结论三阴性乳腺癌具有独特的组织学与基底样细胞表型,EGFR常过度表达,对于EGFR分子靶向治疗可能有效。; 赵鸿薛娣冷冬妮; 关键词：三阴性乳腺癌免疫组化 FISH EGFR

建立HRMA技术检测弥漫大B细胞淋巴瘤中髓样分化因子88突变: 目的:髓样分化因子88(MYD88) L265P基因在一定比例的弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)和慢性淋巴细胞白血病中检测到频发突变.本次研究的目的是通过高分辨率熔解曲线分析法(HRMA),快速,敏感,可靠的检测DLBC...; 王翠竹林江钱军邵睿薛娣钱炜肖高飞邓兆群杨静李云陈星星

肺硬化性血管瘤的诊断及研究现状被引量：5: 2009年; 目的:探讨肺硬化性血管瘤(SHL)的组成成分及组织起源,提高对其临床病理特征的认识。方法:综合分析15例SHL临床特点,免疫组化及病理形态学特征。结果:SHL主要由圆形细胞和表面立方细胞两种细胞类型组成,组织结构多样,主要表现为实性区,乳头区,出血区和硬化区四种结构,大部分实性区圆形瘤细胞对上皮抗原(EMA),甲状腺转录因子(TTF-1)及波形蛋白(vimentin)阳性,也有部分圆形瘤细胞对神经元特异性希醇化酶(NSE)、突触素(SYN)、雌激素受体(ER)和孕激素受体(PR)呈阳性反应,EMA、TTF-1和表面活性蛋白(SP-B)对乳头表面立方细胞呈阳性反应。结论:实性的圆形细胞和乳头表面立方细胞均为SHL的肿瘤细胞,可能起源于原始的未分化的呼吸道上皮。; 薛娣魏中华邵睿; 关键词：肺硬化性血管瘤病理特征免疫组化

高分辨熔解曲线分析法检测急性髓细胞白血病IDH2基因突变: 2012年; 目的建立高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术检测急性髓细胞白血病(AML)中可溶性异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因突变。方法针对IDH2突变位点设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增体系,对98例AML患者标本进行PCR扩增,用HRMA技术对PCR产物进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRMA结果进行验证。结果对98例AML样本的PCR产物进行HRMA检测,发现5例存在异常熔解曲线,对此5例标本及随机选择的HRMA显示为野生型的35例IDH2标本进行DNA测序验证,结果表明,存在异常熔解曲线的5例标本为4例R140Q突变和1例R172K突变,其余35例经DNA测序证实为野生型IDH2;对不同浓度梯度的R140Q质粒HRMA检测结果表明其灵敏度为2%。结论成功建立HRMA技术检测IDH2突变,其可用于AML标本的临床检测。; 薛娣邵睿林江肖高飞钱军姚冬明柴海彦李云杨静王翠竹陈星星; 关键词：基因突变急性髓细胞白血病

维生素D受体在胃癌中的表达及临床病理意义被引量：1: 2015年; 目的探讨维生素D受体(VDR)在胃癌发生过程及不同分化水平、不同分期胃癌的表达差异。方法采用免疫组化Envision法检测VDR在140例胃正常组织、胃癌前病变(异型增生)及胃癌中的表达,并分析VDR在不同分化、不同分期胃癌的表达。结果 1胞浆VDR阳性细胞百分比随癌变下降,而核VDR表达强度及阳性细胞百分比则升高;2低分化组胞核VDR表达强度和阳性细胞百分比均较中高分化组为高;3进展期胃癌细胞核VDR的表达强度较早期升高。结论胃癌发生及进展过程中细胞浆内的VDR表达存在下降趋势,同时细胞核VDR表达异质性增强,存在少量细胞上调核内VDR表达水平。; 胡萍萍房栋陈建华薛娣陈淼; 关键词：胃癌维生素D受体骨化三醇临床病理意义

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薛娣