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强直性肌营养不良症的产前诊断及家系分析: 2024年; 目的通过检测强直性肌营养不良(DM)家系中临床疑似DM孕妇及其胎儿的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因中的CTG三核苷酸重复拷贝数,为DM家族中的患者和疑似个体的基因诊断及产前检查提供科学依据,以证实进行产前诊断的必要性。方法采用全外显子组测序(WES)及线粒体基因组检测、PCR联合毛细管电泳法,检测DM家系中可疑孕妇的外周血,胎儿的羊水及孕妇妹妹外周血中DMPK基因中CTG三核苷酸重复拷贝次数。结果胎儿WES结果未发现复合表型的新发变异或复合杂合突变,在受检者中未检测到明确致病性或疑似致病性拷贝数变异(CNV)。孕妇、胎儿及孕妇妹妹的DMPK等位基因CTG重复次数>100次,属于经典型动态突变。结论具有DM遗传家族病史的孕妇应及时进行产前诊断,以避免DM患儿的出生,提高人口素质。; 傅丹赵艳张素华; 关键词：强直性肌营养不良症产前诊断

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赵艳