郝桂琴
- 作品数：3 被引量：43H指数：3
- 供职机构：深圳市输血医学研究所更多>>
- 发文基金：广东省卫生厅资助课题更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律生物学更多>>
- 13个STR基因座在亲子鉴定案例中的基因突变观察被引量：21
- 2003年
- 目的 观察美国 CODIS系统的 13个 STR基因座在532例认定亲子关系的亲子鉴定案中的基因突变情况,探讨STR基因座突变率及突变类型。方法 经“Profiler Plus”及“Cofiler”试剂盒检测的587例亲子鉴定案,对其中有1～2个STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16^(TM)”试剂盒检测。必要时,还增加Y-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果 认定亲子关系的532例,观察1052次减数分裂,发现17例亲子鉴定中的18次基因突变事件,其中16例1个STR基因座的基因发生突变,1例2个STR基因座的基因发生突变;突变的基因座包括D5S818、D3S1358、D16S539、CSFIPO、D21S11、D13S317、D7S820、vWA、D18S51和FGA,其中以FGA和D18S51基因座的突变率最高(0.29％);18次突变事件,其中来自父亲11次,来自母亲5次,无法确定2次。结论 用美国CODIS系统的STR基因座进行亲子鉴定,在有1～2个基因座不符合遗传规律时,要综合分析,并增加其它的遗传标记进行检测。
- 邓志辉吴国光程良红魏天莉苏宇清郝桂琴
- 关键词：STR基因座亲子鉴定基因突变法庭科学
- D8S1179基因座假变异6例被引量：6
- 2003年
- 邓志辉吴国光程良红魏天莉郝桂琴邹红岩
- 关键词：法庭科学短串联重复序列等位基因丢失
- Y染色体特异STR位点应用于无创伤性产前胎儿遗传信息的研究被引量：17
- 2003年
- 目的 建立利用孕妇血清进行无创伤性产前胎儿分子遗传信息分析的方法。方法 采集53名11～36孕周的孕妇的血清,利用血清中胎儿DNA,采用”Y-PLEX 6”试剂盒,复合扩增DYS393、DYS19、DYS389 Ⅱ、DYS390、DYS391和DYS385等6个Y-STR位点,PCR产物经基因测序仪电泳检测,用相关软件分析Y-STR基因型。结果 ①29名分娩出生证实为男婴的孕妇,均检测出特异性Y-STR等位基因。检测的6个Y-STR位点,以DYS393位点的检出率最高(29/29);其次是DYS19位点,检出率为62.07％(18/29);再次是DYS390位点,检出率为34.48％(10/29);其余的DYS389 Ⅱ、DYS391和DYS385位点的检出率则较低。②24名分娩出生证实为女婴的孕妇,均未检测出特异性Y-STR等位基因。③根据DYS393位点是否检测出特异性等位基因,以及该基因波峰的高度和波峰面积值,鉴定胎儿性别的准确率达100％。④29名妊娠男婴的孕妇的血清样本,检测出的Y-STR等位基因与“丈夫”的相一致。结论 本研究建立的无创伤性Y-STR分子遗传分析方法,具有多态性丰富、灵敏度高、特异性强等特点,提高了无创伤性产前胎儿性别遗传鉴定的准确性,同时为解决妊娠男婴的亲子鉴定提供了理论依据,具有广泛的应用前景。
- 邓志辉吴国光郝桂琴程良红李大成邹红岩梁延连高素青
- 关键词：Y染色体
