骆玉梅
- 作品数：25 被引量：63H指数：3
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- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 正常与异常核型人类胚胎干细胞体外分化不同时期基因表达的异同被引量：1
- 2009年
- 目的:研究正常核型和异常核型人胚胎干细胞(hESC)基因的表达异同。方法:实时荧光相对定量PCR检测两株正常核型(46,XX)及一株平衡易位13三体核型和一株三倍体核型hESC在体外自体分化不同时期X连锁基因PGK1、抑癌基因RBBP7及癌症基因GPC4的表达情况,并比较分化后不同时期、不同核型对父系印迹基因H19、IGF2R,母系印迹基因SNRPN及多能性调控基因OCT4、NANOG的影响。结果:随着分化时间的增加:①正常和异常核型hESC的PGK1均上调表达;②异常核型hESC抑癌基因RBBP7及癌症基因GPC4相对正常核型hESC呈现明显上调表达;③正常和异常核型hESC中印迹基因表达基本一致:H19、IGF2R上调而SNRPN表达变化不明显或下调;④多能性调控基因OCT4、NANOG在正常核型hESC中较在异常核型hESC中表达明显下降。结论:X连锁基因PGK1、印迹基因在hESC的发育过程中能维持正常调节而不受核型的影响。异常核型hESC抑癌基因、癌症基因在发育过程中的表达上调表明此种细胞具有更危险的发育前景,同时多能性基因在分化后仍能检出表明此种细胞分化能力较正常细胞弱。
- 刘维强孙筱放银益飞骆玉梅蒋永华李少英郑育红孔舒
- 关键词：胚胎干细胞核型印迹基因癌症基因
- 核型45,X及其相关嵌合体的Turner综合征病例报道及文献综述
- 2021年
- Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学检测和遗传咨询提供依据。
- 骆玉梅陈雅佩周观清田倩欣孔舒纪媛君王秋明赵馨肖建平胡芷洋石苇黎青孙筱放陈耀勇
- 关键词：嵌合体TURNER综合征
- 克氏综合征被引量：1
- 2021年
- 克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等。许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断。无创产前基因检测技术的应用使得产前发现克氏综合征的概率增加,克氏综合征的遗传咨询应重点关注疾病的远期预后。本文对克氏综合征的临床特征、遗传学诊断、发生机制和干预治疗等进行文献综述,以期为克氏综合征的诊断和遗传咨询提供更多依据。
- 赵馨纪媛君王秋明骆玉梅陈耀勇胡芷洋许曼肖建平
- 关键词：克氏综合征干预
- 超雌综合征的病例报道及文献综述被引量：1
- 2021年
- 超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,XXX等多种核型,同时其表型存在较大差异,表现为不同程度的发育、心理障碍和临床疾病,大部分患者临床表现隐匿。本文结合4家医院病例,并汇总既往的文献报道,对超雌综合征的产生机制、发生率、临床表现、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期为相关疾病的产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。
- 夏舒婷纪媛君王秋明骆玉梅陈耀勇赵馨肖建平胡芷洋梁灼健罗艳敏
- 关键词：X染色体
- 人卵子体外成熟过程中组蛋白乙酰化的动态变化模式
- 2013年
- 目的:组蛋白乙酰化与有丝分裂过程中的多个染色质相关事件有关,但是它在哺乳动物减数分裂过程中的作用仍不清楚。本研究通过观察人卵子体外成熟过程中不同阶段的组蛋白H3K9乙酰化变化模式,以探讨组蛋白乙酰化在减数分裂过程中的作用。方法:我们选择在我院进行单精子显微注射(Intracytoplasmic sperm injection,ICSI)的病人,共收集用于GV期卵子25个,MI期卵子28个用于本研究。将其中一部分直接用4%多聚甲醛固定,另一部分体外培养成熟至MII期,再用4%多聚甲醛固定。采用免疫荧光染色检测不同发育时期卵子的组蛋白H3K9乙酰化状态。结果:免疫荧光染色结果显示,GV期的卵子可检测到明显的H3K9乙酰化,MI期和MII期的卵子的H3K9乙酰化程度逐渐减弱。结论:人类卵子在成熟过程中会发生组蛋白H3K9乙酰化水平的逐渐降低,可能与减数分裂过程中特定的染色体分离、基因表达的重新编程密切相关。
- 陈欣洁骆玉梅李颖龚亚飞龙晓林范勇
- 关键词：组蛋白乙酰化去乙酰化卵子重编程
- 人脂肪干细胞的分离培养与生物学特性被引量：19
- 2012年
- 背景:高效、稳定地获得大量较高纯度的人脂肪干细胞,是其在组织工程学及再生医学中广泛应用的基础和前提。目的:探索体外培养脂肪干细胞的适宜条件,从而提高其增殖能力。方法:采用胶原酶消化的方法,从人腹部皮下块状脂肪中分离出脂肪干细胞,经贴壁筛选法纯化细胞、低糖培养基体外培养扩增。Giesam染色后观察细胞形态;绘制细胞生长曲线并进行细胞周期分析,观察分析传代后染色体核型改变;选取第3代脂肪干细胞做流式细胞鉴定、EdU细胞增殖能力检测以及克隆形成实验。结果与结论:分离培养的原代脂肪干细胞形态不一,经传代后的细胞形态趋于长梭形,排列紧密呈漩涡状生长。细胞生长曲线呈S形,细胞周期分析及EdU掺入法结果显示体外培养的脂肪干细胞具有较强的增殖能力。经染色体核型分析结果提示,体外培养不会引起脂肪干细胞的核型改变。第3代脂肪干细胞经流式细胞仪检测CD29,CD44,CD90,CD105均呈阳性表达,而CD34和CD45呈阴性;克隆形成率为8.8%;在一定的诱导条件下,脂肪干细胞能够向脂肪细胞及成骨细胞分化。结果说明采用胶原酶消化法可成功分离培养人脂肪干细胞,且具有较强的增殖能力。
- 田霖孙筱放刘海波骆玉梅陈欣洁黄东健
- 关键词：人脂肪干细胞染色体核型生物学特性
- 胎儿Y染色体增多的产前诊断以及遗传咨询
- 2021年
- Y染色体增多症发生率约1‰,大多因受精的精子在减数分裂Ⅱ期不分离导致,少数来自于合子后的有丝分裂错误(嵌合型)。单纯Y染色体增多症胎儿的流产风险不高,结构异常比例升高,但出生后的临床表型差异极大,从无症状到畸形、语言运动发育迟缓、社交障碍等。本文结合4家医院(深圳市人民医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院、广州医科大学附属第三医院)实验室诊断的Y染色体增多的产前诊断、外周血以及流产病例共89例病例以及既往相关文献报道,对Y染色体增多症的产前诊断、临床表型、治疗等进行分析总结,为产前诊断以及遗传咨询提供依据。
- 石苇梁灼健纪媛君刘家柳赵馨肖建平骆玉梅陈耀勇胡芷洋
- 关键词：产前诊断
- 精子形态与体外授精妊娠结局的关系被引量：17
- 2008年
- 目的探讨精子形态与体外授精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的关系。方法对480对接受IVF-ET的男方精液进行分析,观察精子形态对IVF的受精率、卵裂率、优质胚胎率、胚胎冷冻率、着床率、妊娠率、流产率等的影响。结果随着精子正常形态率的降低,精子的质量逐渐下降,其密度、活动率,活动力都有显著下降(P<0.01);精子形态对卵子受精率及优质胚胎率有显著影响(P<0.01),但对辅助生殖中的其它参数,如卵裂率、胚胎冷冻率、着床率、妊娠率、流产率均无显著性影响(P>0.05)。结论精子形态在IVF中的作用主要是影响其受精率及胚胎的发育潜能,而对IVF妊娠的结局无预测作用。
- 陈欣洁孙筱放张伟良龙晓林骆玉梅吴学诗廖宝平周华
- 关键词：精子
- 产前绒毛样本直接分子检测结果与培养后核型分析结果
- [目的] 评价分子检测方法(QF-PCR)与核型分析方法在产前绒毛样本检测的不同作用.[方法] 1例双绒毛膜双羊膜囊双胎的孕妇,在妊娠13周,行绒毛膜穿刺的产前诊断,挑取了有明显分支状的绒毛组织,一部分进行培养后的染色体...
- 张慧敏刘海波骆玉梅刘维强陈敏孙筱放
- 以4种基因诱导产前诊断绒毛细胞建立诱导性多能干细胞被引量：1
- 2013年
- 背景:诱导性多能干细胞因具有多能性特征,可以诱导分化为特定的细胞,包括神经细胞、造血细胞等。目的:建立产前诊断绒毛细胞来源的诱导性多能干细胞。方法:运用反转录病毒介导4种基因hOct4、hSox2、hc-Myc、hKlf4诱导产前诊断绒毛细胞,对建立的诱导性多能干细胞进行多能性、体内外分化能力、核型等鉴定。结果与结论:建立的诱导性多能干细胞能维持自我更新状态,在蛋白和mRNA水平上高表达全能性的标志基因,具有体内、外分化潜能;在体外长期培养能维持正常核型。说明4种全能性基因转入绒毛细胞可获得具有多能性的诱导性多能干细胞,这为胎儿的细胞自体移植治疗提供理想来源,为产前诊断疾病机制研究提供很好的细胞模型。
- 骆玉梅范勇陈欣洁岳磊黎青余波澜何文智马晓燕孙筱放
- 关键词：干细胞诱导性多能干细胞绒毛细胞产前诊断
